Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме
Здравствуйте, Екатерина. Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.
Низкий гормон роста
3 ответаДобрый день! Сыну 10 лет, рост 124см. Наблюдаемся у эндокринолога, сдавали ифр-1 результат 35.3 нг/мл, через пол года сдавали ИПФР-1 рез-т 15.96*76.90-296.00 По рентгену кисти костный возраст соответствует промежутку 8-10 лет. Были на приеме у генетика, анализ на кариотип-...
Рост низкий, вес пограничный с избыточным. Учитывая низкую прибавку в росте за последний год, наличие низкого роста и уровня ифр-1, то в подобных случаях обычно проводится оценка кривой роста, исключается гастропатология (например, целиакия), рассматривается вопрос о проведении специальных проб на выброс гормона роста
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кариотипа
6 ответовДобрый день прошу подсказать что означает данный результат анализа ? Что то критичное ? Мужчина 33 года . Сделал анализ на кариотип , хотелось бы понять что означают данные цифры 46,Х,der?(Y). ………..
Здравствуйте. Обнаружена аномалия Y хромосомы. Нужно дообследование и консультация генетика
Не получается зачать
3 ответаСдали анализы на исследование полиморфизма гена рецептора андоргенов- GaGn. - результат n-18. Ингибин-В 126,0 Анализы на гормоны( тестостерон 0,18 Fsh 1,04 Lh 1,3 Тестостерон свободный 1,86 Кариотип 46 ху
Вы спермограмму сдавали с морфологией по Крюгеру??? Мар-тест? И с тестостероном мне совсем не ясно! Перепроверьте результат и единицы измерений!
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не говорит ребенок в 6 лет,
1 ответЗдравствуйте. Ребёнку 6лет. Не говорит. Пошёл в три года. В год сделали кариотип, оказалась частичная трисомия 3 плеча . Диагноз синдром дцп. У ребёнка высокое нёбо. Можно ли заговорить при таком диагнозе?
Здравствуйте 100 % гарантии ни при одном диагнозе заговорит или не заговорит нет
Маленький рост.
1 ответЗдравствуйте , Я Вера!! 20-лет ,, рост 149см. кариотип в норме, болезней не было, Мама рост 155см , отец 178см, врачи говорят такой природный рост,, а бывают ли вообще такие люди ростом.?? Спасибо.!!
Добрый день! Вы ростом пошли в маму
Рост маленький!
1 ответЗдравствуйте, дочке 12-лет исполнилось только и начались менструации, кариотип в норме, но рост остановился на 152см. Можно как - то помочь дочке подрасти? Мой рост 155см. Отец 176см, Спасибо за ответ!!
Здравствуйте! В полное обоснованный рост ребёнка. Можете сделать рентген кистей для определения костного возраста и определения зон роста, закрыты или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рост маленький
1 ответЗдравствуйте, моей дочке 16лет рост 149см. никаких отклонений, Кариотип в норме, гормоны не назначали. врач говорит, природный маленький рост, мой рост 155. отец 178см, стоит ли беспокоится за рост дочери? Спасибо!
Здравствуйте, в таком возраста уже зоны роста могут быть закрыты и поэтому ребёнок уже не вырастет, с профилактикой сдайте рентгенограмму кисти, она покажет закрыты зоны роста у вас или нет.