Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене???
5 ответовЗдравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...
Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
Мутация Лейдена и перелет
7 ответовОбнаружена была мутация Лейдена. При планировании. Рисков нет, лечения до беременности не требуется сказал гематолог. Предстоит перелет 5 часовой. Задумалась о том, что возможно трубется прием препаратов? Во избежание тромбозов, отеков и тд. Подскажите как лучше?
Здравствуйте, мутация гомозиготная или гетерозиготная? Беременности нет? Подскажите вес и рост, были ли тромбозы в прошлом? На сколько выражен варикоз?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вакцинации от ковид при тромбофилии
7 ответовДобрый вечер. Мне 33 года. У меня мутация гена протромбина F2. Гетерозигота. Всю беременность контролировала гемостаз. Слава Богу обошлось. Можно ли делать прививку от ковид при данной мутации? Боюсь осложнений/последствий. А на работе обязали. Или можно взять медотвод при...
Здравствуйте. Вам положен медотвод. Записывайтесь на приём к гематологу, берете заключение, где будет написано, что в связи с имеющимся заболеванием вам противопоказана вакцинация. Далее приходите к участковому терапевту и через врачебную комиссию оформляете заключение со всеми печатями.
Эссоциальная трмбоцитемия.
1 ответДобрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена. Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63% У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте! В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Мутация MTHFR C677T TT
28 ответовДобрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, здравствуйте! У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться. Беременности были раньше?
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдала тест на наследственную тромбофилию. Гетерозиготное носительство F7, F13, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, мутация выявлена MTHFR677, MTR, MTRR. Анализ крови ALT 49, ALP 28, AST 95, RBC 4,8, HGB 149, MCV 86, PLT 194, WBC 6,8, LYM 50, MON 8. В апреле была...
Здравствуйте, Екатерина Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Оак, биохимия в норме