Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко. Нипт. Скрининг
11 ответовДобрый день. Было эко. Подсаженный эмбрион-без пгт. Остальные - с пгт. У одного-аномалия по Х хромосомы. Скрининг 1.-низкий риск. Нипт основных - низкий риск. Вопрос. Т. К. При пгт было у одного моносомия по Х, надо ли сделать нипт на моносомию Х, срок 15 недель. Или в этом...
Здравствуйте . Да , тот эмбрион , у которого выявлена моносомия по Х -хромосоме , женского пола , тк. У-хромосомы нет , есть только 1 Х-хромосома.
Какой сделать нипт
10 ответовЗдравствуйте. Беременность 17-18 недель, только сегодня пришел результат первого скрининга. Высокий риск т21 1:31, преэклампсия 1:71, задержка роста плода 1:34. По узи на первом скрининге все было в норме. Возраст 37 лет, есть двое детей здоровы. Собираюсь срочно сдать нипт,...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных патологий у плода высокий. В таких случаях рекомендуется инвазивная диагностика ( амниоцентез) с проведением стандартного цитогенетического исследования. Риск тр. 21 высокий. Риск тр. 13 - промежуточный. Если вы категорично настроены, то тогда можно рассмотреть НИПТ ( стандартную или расширенную панель). Но все таки надо иметь ввиду, что НИПТ не является заменой ИД, относится к скрининговый методам, хотя он точнее стандартного пренатального скрининга. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур. НИПТ по определению ЗРП нет. Тактика определяется участковым акушером- гинекологом. Назначается профилактика преэклампсии, хр. плацентарной недостаточности.
Есть ли повышеные риски?
15 ответовв норме ли все риски? нужно ли сдавить нипт? прикрепила 1 скрининг (узи и кровь), 2 скрининг (2 раза делала узи) и ответ генетика
добрый день! согласна с вашим врачом - генетиком - дообследование не показано. риски развития хромосомных аномалий низкие. если хотите сдать НИПТ, можете, конечно, но к нему показаний нет - только ваше личное желание и не более того.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Анализ НИПТ
7 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста что значит ответы у меня в первым Скрине сказали что середный вероятность Синдрома Дауна поэтому я сделала НИПТ сейчас в ответах не чего не понимаю
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. Но для трисомии 21 серой зоной считается результат от 1:100 до 1:2500, у впс 1:741, в таких случаях рекомедуется проведение НИПТ. По результатам НИПТ диагностики все риски низкие, не переживайте. Первый скрининг пройден успешно, малыш здоров. Берегите себя)
Добрый день. Скрининг 1 триместра был хороший и никаких патологий не выявлено, но все равно направили на нипт по возрасту (мне 39 лет, первая беременность) нипт показал женский пол плода и высокий риск моносомии Х как мне быть дальше и насколько стоит переживать?
Здравствуйте. НИПТ это не диагноз, а скрининговый тест, указывающий на повышенный риск. Он требует обязательного подтверждения или опровержения с помощью инвазивной диагностики. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) — это хромосомная аномалия, при которой у девочки вместо двух Х-хромосом присутствует только одна (кариотип 45,Х). Проявления могут быть очень разными от почти незаметных (невысокий рост, нормальный интеллект) до серьезных (врожденные пороки сердца, почек, бесплодие, задержка развития). Аномальные клетки могут быть только в плаценте, а у плода нормальный кариотип. Так же нельзя исключить синдром исчезнувшего близнеца. В таких ситуациях при таких изменениях НИПТ рекомендуется проведение консультации генетика и инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на НИПТ
6 ответовДобрый день, необходимо ли пройти НИПТ? Врач сказал есть небольшие отклонения по биохимии
Немного повышенный РАРРа может быть из-за низкого расположения плаценты. Только вот в протоколе узи не написано на сколько см край плаценты расположен от внутреннего зева, это важно. В описании плацента - по задней стенке, в заключении - предлежание плаценты. Переживать не нужно, просто необходимо наблюдение и дальнейший скрининг в 26 недель. ДМЖП может самостоятельно затянуться, а плацента может подняться выше.
Первый скрининг
17 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининга. Беспокоит снижение показателя PAPP-А. Нужна ли консультация генетика или нужно сделать НИПТ?
Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.
Нипт анализ
7 ответовНазначили анализ НИПТ, скрининг 1 Биохимический риск 1:703 Двойной тест 1:106 Возрастной риск 1:509 Трисомия 13/18+Nt <1:10000 Высокие ли риски ? Возраст 32 года
Добрый день. По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ
10 ответовДобрый день! Как по Вашему опыту, Нипт часто дает ложноположительный результат по трисомии 13? Подтверждались случаи высоких рисков по НИПТ на Вашей практике? В случае инвазивной диагностики данная трисомия опровергается или подтверждается 100%?
Людмила, добрый день! В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.