Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблемы с кровью
8 ответовПомогите пожалуйста разобраться. Было прерывание беременности на 13 неделе по причине многочисленных пороков. До этого была замершая беременность на 8 неделе. Врач генетик назначил проверить систему гемостаза. Так же получили паталогоанатомическое заключение плода, выявили...
Здравствуйте, по выявленным генотипам рисков для беременности нет. Они не влияют и на формирование пороков развития плода. Причина не в гематологии. Мутации сдаются для решения вопроса о профилактике тромбозов у самой беременной женщины во время беременности и после нее. Витамины В12 и фолаты в норме.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Кровь на кариотип
3 ответаЗдравствуйте,у ребенка диагноз G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
105 ответовБыла на скрининге. По месячными срок 12,2 недель, по узи 12,5 недель. Пришли результаты крови. Хгч ниже как понимаю. Если в мом переводить то сколько выходит? И почему хгч ниже. С первым реьенком тоже самое было точь в точь. Генетик сказал риски низкие. Второй протокол по...
Здравствуйте, нормы хгч по срокам условны Намного важнее оценка рисков по скринингу, вам ещё не присылали?
Короткая НК на 2 скрининге
7 ответовДобрый день! На втором скрининге выявили короткую носовую кость у малышки - 4,5. По первому скринингу все хорошо (результаты прикреплю). В целом, и врач узи, и генетик сказали, что волноваться не стоит, но сердце не на месте(( знаю, что можно сделать нипт, но срок сейчас 24...
Здравствуйте. По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у плода низкий. Риск акушерских осложнений у вас так же низкий. Укорочение носовой кости по 2му скринингу не является маркером хромосомной патологии. Не требует дообследования. Это конституционная особенность лицевого черепа.
На 2-скрининге ставят гипоплазия костей носа Кости носа-5,0мм Все остальные показатели в норме, плод развивается по сроку, вопросов никаких нет Отправляли к генетику. Генетик путем ничего не объяснил, сначала вроде это не проблема сказала, что может быть строение носа такое,...
Добрый день. Важно правильно отнестись к этим «диагностическим находкам». Если у вас пройден первый скрининг и риски низкие - вам ге только не нудно реагировать на эту информацию, но и не нужно было проходить второй скрининг в принципе Платный тест (который нипт) аы всегда можете сдать для своего спокойствия, но повышенной нуждаемости в нем в вашем случае нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию. Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных патологий. По результатам скрининга вам не требуется консультация генетика.
Скрининг и кордоцентез
5 ответовДобрый день! 28.10 проходила 1 скрининг, по результатам узи расширено ТВП 2.9 - сразу же записалась на приём к генетику Сегодня забрала у него на консультации анализ биохимический, генетик напугала понижением papp и высокими индивидуальными рисками(( Предложила кордоцентез,...
Здравствуйте. Риски низкие. На этом можно остановить диагностику. Но если есть финансовая возможность, можете выполнить НИПТ. Именно для диагностики СД точность его стремиться к 100%. Оснований для инвазивной диагностики нет
Беременность
21 ответДобрый день. По первому скринингу поставили высокий риск по трисометрии 13. Риск индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик не отправила на допобследования. Сказала, что если 2 скрининг нормальный, то приходить к ней не надо. но в рекомендациях написала пройти...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, все хорошие результаты, риски низкие Узи каждые 2 недели, тоже все хорошо Болела на 8 недели цистит, был антибиотик И на 16 недели гайморит, был антибиотик Второй скрининг, кисты 15/16 мм Отправили к генетику, генетик сказала, что должны сами уйти эти...
Здравствуйте! Не волнуйтесь, такие маленькие кисты могут появляться из-за быстрого роста сплетения и почти всегда уходят после 26-28 недели и не означают, что есть какая-либо патология, сейчас нужно просто понаблюдать в динамике.