Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
2 ответаДобрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Почините вкратце интерпретировать результаты) F2 мутации отсутствует , F5 - отсутствует, F7 А/а гомозитозное носительство F13 гетерозитозное носительство, FGB отсутствует, ITGA2...
Тромбофилия - это предрасположенность к появлению тромбоза. Изменения в гене F13 и F7 наоборот снижают риск тромбообразования. Мутации в фолатном цикле MTHFR есть, но гомоцистеин в норме ведь, поэтому у Вас все хорошо ( но на всякий случай можете пропить метифолат+поливитамины, если планируете беременность. ITGA2+iTGB3 гетерозиготные мутации в генах ответстсвенных за тромбоциты, которые увеличивают их склеивание. Отлично будет если сдадите во время следующей беременности анализ на агрегацию тромбоцитов, и по его результату гинеколог возможно назначит аспирин для корректировки гемостаза.
Добрый день! У нас есть семейная история заболевания раком по женской линии. Сдавала генетические анализы на Рак толстой кишки и желудка на мутации в генах. Пришел результат, вы могли бы прокомментировать? MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) значение...
Добрый день! По данным анализам нет наследственного риска
Онкология Московская обл. Второе мнение.
10 ответовДоброй ночи! Хотелось бы услышать второе мнение. Лечение назначено в МО,и прохождение в стационаре по месту жительства. Выбрана вторая схема. Но у меня два вопроса. Врач проговорила,если третьего лекарства не будет,без него будут делать. Назначено лечение через неделю....
По описанию готовых мутаций таргетная терапия не показана, нужно еще EGFR дождаться , если отрицательная, тогда химиотерапия +бевацизумаб самая оптимальная схема
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия на фоне мутации генов MTHFR (677). MTR (2756 A-G). При последних анализах: гомоцистеин в норме , витамин В12 - 215 пг/мл, RDW - 14.9%. Заключение ФГС - рефлюкс! Присутствует лишний вес 175 см - 112 кг. Давление в основном 130-80. Принимаю Ксарелто 20 мг/1 раз в...
Здравствуйте, по результатам анализов сохраняется дефицит витамина В12. Необходимо вновь пройти курс внутримышечных инъекций витамина В12 в дозе 500 мкг в сутки 10-14 дней подряд ,под наблюдением терапевта . Планово сдать антитела к фактору Кастла, далее пожизненно выполнять раз в месяц введение витамина В12 инъекционно с контролем уровня цианокобаламина сыворотки крови раз в 2-3 месяца для оценки скорости его расхода. В плановом порядке обследование нижних отделов кишечника дополнительно, проверить иммуноглобулин Е, если не сдавали.
Добрый день. Дата последней менструации 23.01.2026. Предполагаемая дата овуляции 11.02. 17.02.2026 (до задержки предполагаемой менструации и не подозревая о беременности) была выполнена вакцина против кори в рамках диспансеризации, однократно, Микроген НПО. На данный момент...
Здравствуйте! Не переживайте, вакцинация только в теории может навредить плоду, развитие патологии - риск очень маленький. Достаточно выполнять скрининги по графику , никаких дополнительных действий не требуется. Хромосомные мутации маловероятны. Поэтому Ниипт можно рассмотреть для своего успокоения
Повышен ферритин
12 ответовМужчина 25 лет, повышен ферритин 416, ранее наблюдался у гепатолога были повышены Али и Ггт, ставили жировой гепатоз печени, гепатиты отрицательные, генные мутации по железу отрицательные, рекомендовано похудеть, за год снизил вес -12 кг (сейчас вес 80 кг, рост 178) Алт...
Здравствуйте! Жировой гепатоз печени приводит к повышению уровня ферритина. Скажите, сдавали кровь на СРБ? УЗИ печени как давно проводилось?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
1 ответПо генетическому анализу отмечено 4 гетерозиготных мутации. Самые серьезные это мутация Лейдена и мутация связанная с фибриногеном. При беременности колола клексан. На последних сроках ддимер был порядка 150,а рфмк 4. После родов и спустя 2месяца после отмены клексана ддмире...
Добрый день, д-димер точней РФМК. Некоторые современные лаборатории даже РФМК не выполняют. При варикозе с мутацией Лейдена надо проводить профилактику тромбоза. Но так как я понял тромбоза и осложнений в беременности не было, то профилактических лечебных мероприятий должно проводиться в соответствии анамнезом. Так НМГ, варфарин имеют свои побочные эффекты их прием возможен только после тестов гемостаза. Рекомендую сдать тромбодинамику.
1,5 года назад была замершая беременность на 11 недели, был повышен фибриноген. Фибриноген после зб был тоже повышен, назначили курантил на пол года, он не понижал фибриноген. сейчас его не пью После гинеколог назначил генетический анализ, мутации выявили, сданы были...
Добрый день, антитела к кардиолипину и к бета-2-гликопротеину были повышены только в одном случае. В других отклонений не было. Диагноз АФС ставят когда 2 раза повышено и имелись клинические проявления (замершая беременность, тромбоз).
Мукополисахаридоз 1 типа
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает...
Здравствуйте. Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед. https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418 https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628 Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и мутация
4 ответаЗдравствуйте,37 лет. В прошлом был выкидыш на 18 неделе,отслойка плаценты. 10 лет не могла забеременеть,потом произошла беременность сама, выносила на клексане,до обследовалась выяснилось что у меня нашли мутации,фото прикладываю. Прошла беременность хорошо,без...
Здравствуйте Здравствуйте Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.