СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3457147

Что вас беспокоит?

Мукополисахаридоз 1 типа

Здравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает что нам нужно. Вопрос: какой анализ необходимо пройти супругу чтобы выявить его носительство? В заключении нипт указано: поиск мутаций в гене IDUA у супруга.

37 лет
22 Июля 2025·Просмотров: 165·Яна

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед.
https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418
https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628
Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.

- отвечает СпросиВрача –
Яна
Клиент

Екатерина Маратовна, спасибо. Изучила, но не совсем ясно - секвенирование одного клинически значимого гена, а какого конкретно? В моем городе есть клиника работающая с геномед, я там и сдавала нипт
Но в данном случае, чисто технически, я должна озвучить запрос
Мне нужно сдать исследование код такой-то?
Означает ли этот код конкретно- мукополисахаридоз?
Из описания исследования на сайте усматривается что это общее наименование анализа...
Голова кругом.... кровь возьмёт медсестра и отдаст курьеру, а на что взяли как понять

Это нужно согласовать с лабораторией, где будет проводиться анализ.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.