Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 34 года. 6 лет назад были благополучные роды. Полтора года назад замершая беременность на сроке 6-7 недель. В настоящий момент беременна на сроке 8 недель. По рекомендации гинеколога сделала анализ на генетические полиморфизмы тромбофилии. По результатам:...
Здравствуйте, Ирина. В генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Наличие подобных полиморфизмов (F13, FGB, PAI-1) не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной замершей беременности не могут быть. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов?
Тромбофилия и вакцинация
9 ответовДобрый день! В 2017 году поставили диагноз "наследственная тромбофилия" или " наследственная тромбофилия беременных" по анализам нарушены некоторые гены. Всю беременность и пару месяцев до нее в 2017 году, ставила себе уколы Фраксипарин. В 2020г вторая беременность протекала...
Выявленные мутации не имеют отношения к наследственной тромбофилии, вакцинация вам не противопоказана Только с учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходим контроль уровня гомоцистеина, оптимальным является уровень до 8 мкмоль/л (если он будет выше необходимо коррекция его большими дозами Фолиевой кислоты)
Можно ли brka1, 2 методом ngs сдавать на следующий день после химиотерапии? Будет ложный результат?
5 ответовМне 41 год, у меня ЗНО левой молочной железы (мультицентричный рост) her 2 (3+) люминальный В. ПЦР на brca1, 2 - отрицательно. Узнав, что ПЦР отрицательный, я попросила химиотерапевта направить меня на NGS. И на следующий день после химии (доксорубицин+циклофосфамид) у меня...
Добрый день!Лечение доксарубицином и циклофосфамидом действует только на быстро делающиеся клетки, не повреждая ДНК лейкоцитов,с которыми Вы уже родились, по которым смотрят гены.Поэтому неправильного результата в таких случаях не будет,переживать не стоит.Можно также посмотреть гены PALB2, CHEK2, ATM,связанные с наследственным раком молочной железы. По крови смотрят именно наследственные мутации по раку молочной железы,если в роду рака молочной железы не было,то лучше провести NGS парафиновых блоков(блоки лучше сохранить на будущее),чтобы определить слабые места опухоли и возможность иммунологической терапии. Эти блоки с тканью опухоли можно посмотреть на мутацию PIK3CA, мутации AKT1 и PTEN если они есть,то может быть назначена таргетная терапия.Также если гормональная терапия перестанет работать,можно посмотреть парафиновые блоки еще и на мутацию ESR1.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
7 ответовДобрый день. Хотела поинтересоваться насчет мутаций фолатного цикла. Сдавала в марте анализ на привычное невынашивание беременности. Гены в свертывающей системе крови F2, F5 - в порядке, ничего не обнаружили. А вот фолатный цикл… MTHFR 667: результат Т/Т - в гомозиготной...
Юлия, эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.
Повышение общего впч
2 ответаДНК ВПЧ 16 типа (ген Е6) lg/10^5 клеток результат 2.35 референсные значения не обнаружено ДНК ВПЧ 18 типа (ген E6), lg/10^5 клеток результат не обнаружено референсные значения не обнаружено ДНК ВПЧ высокого концерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7) lg/10^5 клеток...
Здравствуйте, Яна. ВПЧ тест положительный. Верно, что никаких препаратов назначать не надо. Надо сдать мазок на ЦИТОЛОГИЮ, провести кольпоскопию. Если патологии не выявится, пересдать ВПЧ ТЕСТ ЧЕРЕЗ 6 месяцев.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отмена клексана и риски беременности
6 ответовЗдравствуйте. Беременность эко 19 недель, попала с кровянистыми выделениями в стационар в субботу 17 августа, на данный момент только розовые выделения с утра. Капают транексам, антибиотики, ношпу, свечи индометацин. Скажите, на сколько критично отменить клексан 0,4 на 4-5...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас нет. К ней относятся мутации F2 и F5. Выявленные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Антиагреганты назначаются при высоком риске тромбоза, рассчитанном при первом скрининге. Антикоагулянты назначаются для профилактики тромбозов у беременной и не влияют на вынашивание беременности. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас Ваш вес и рост на момент наступления беременности? Если факторов риска нет, антикоагулянты не нужны.
Д-димер 806 на 7-8 неделе беременности.
16 ответовЗдравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, коагулограмму на сроке беременности 7 недель и 0 дней. Волнует значение д-димера 806 нг/мл, в референсах лабаротории норма в 1 триместре до 602. Остальные показатели в норме. В анамнезе 1 бхб (хгч дорос до 50, далее пришли...
Елена, здравствуйте. Повышение Д-димера во время беременности — это вариант нормы. Его повышение не говорит о повышенном риске тромбоза или невынашивания, не является показанием к назначению лекарственных препаратов, не представляет опасности, не требует вообще никаких действий. Из генетических изменений значение в определении риска тромбоза имеют мутации F2 и F5. По приведенному исследованию они не обнаружены — норма.
Пцр тромбофилия
8 ответовЗдравствуйте,5 лет назад была неудачная беременность на сроке 30 недель преэкламсия, у ребенка пороки развития, причина инфекция. В этом году в июне месяце на сроке 7 недель и 2 дня замерзание плода. Сказали сдать анализы, фото их снизу. , помогите их расшифровать. 1...
Валентина, добрый вечер! Чтобы ответить на Ваш вопрос, необходимо видеть Ваши анализы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Весной был тромбоз вен ног, в настоящее время тромб рассосался, но лечение продолжаю (ксарелто 15 мг, детралекс). Сдавал гены тромбофилии, выявлена геретозигота F2 фактора, фоллатного типа. Сейчас ортопед поставил диагноз латеральный эпикондилит локтевого...
Всех благ вам!