Что вас беспокоит?
Можно ли brka1, 2 методом ngs сдавать на следующий день после химиотерапии? Будет ложный результат?
Мне 41 год, у меня ЗНО левой молочной железы (мультицентричный рост) her 2 (3+) люминальный В. ПЦР на brca1, 2 - отрицательно. Узнав, что ПЦР отрицательный, я попросила химиотерапевта направить меня на NGS. И на следующий день после химии (доксорубицин+циклофосфамид) у меня взяли кровь на ngs. Я могу получить ложный результат, если анализ был взят на следующий день после химиотерапии? На какие гены мне стоит сдать анализы дополнительно при моем виде рака, для назначения мне в дальнейшем максимально правильного лечения.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть снижение качества биоматериала из-за падения лейкоцитов, но не искажение самого генетического кода.Химиотерапия не меняет вашу наследственную ДНК ложного результата именно по мутациям BRCA1/2 не будет;
кровь на следующий день после «химии» могла дать технический сбой: мертвые лейкоциты затрудняют выделение ДНК, и лаборатория просто напишет «недостаточно материала», а не выдаст неверный ответ.
Дополнительные гены для анализа при HER2+ люминальном раке:Помимо повторной проверки BRCA1/2, в вашем случае рекомендуют сдать расширенную панель (NGS) на следующие гены:Гены репарации: PALB2, ATM, CHEK2. Их наличие позволяет назначить таргетную терапию
Добрый день!Лечение доксарубицином и циклофосфамидом действует только на быстро делающиеся клетки, не повреждая ДНК лейкоцитов,с которыми Вы уже родились, по которым смотрят гены.Поэтому неправильного результата в таких случаях не будет,переживать не стоит.Можно также посмотреть гены PALB2, CHEK2, ATM,связанные с наследственным раком молочной железы.
По крови смотрят именно наследственные мутации по раку молочной железы,если в роду рака молочной железы не было,то лучше провести NGS парафиновых блоков(блоки лучше сохранить на будущее),чтобы определить слабые места опухоли и возможность иммунологической терапии.
Эти блоки с тканью опухоли можно посмотреть на мутацию PIK3CA, мутации AKT1 и PTEN если они есть,то может быть назначена таргетная терапия.Также если гормональная терапия перестанет работать,можно посмотреть парафиновые блоки еще и на мутацию ESR1.
Подскажите пожалуйста, мутацию pik3ca, akt1 и pten по крови не смотрят? Я прикрепила к вопросу бланк с результатом. Я правильно понимаю, что в данном анализе гены palb2, chek2 и АТМ были проверены?
Да, их смотрят по крови и их посмотрели.Наследственной склонности к раку молочной железы нет.В таком случае рекомендуется исследовать методом NGS парафиновые блоки с опухолью, они же у Вас уже есть их просто можно более углубленно исследовать
Здравствуйте, Наталья! Ложный результат вы получить не можете,так как химиотерапия не меняет генетический код. Но засчет того,что химия убивает клетки, лаборатория может запросить перезабор материала,если его будет недостаточно. Не беспокойтесь,ложный результат вам никто не выдаст, но вот сроки выдачи засчет перезабора могут затянуться.
Если и ngs анализ покажет отсутствие мутаций,я бы рекомендовала вам сдать панель генов "Наследственный рак молочной железы" лаборатории Геномед. Исследование включает все 24 гена,в которых могут возникать поломки при этом заболевании.
Скорейшего вам выздоровления!💖
Похожие вопросы по теме
- 8 Июня 202110 ответов
- 21 Сентября 202312 ответов
- 31 Августа 20244 ответа