Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Консультация флеболога
15 ответовУЗДГ вен нижних конечностей Справа-сафено-феморальное соустье состоятельно. Диаметр приустьевого отдела БПВ 0,3см, ствола на бедре 0,22см, на голени-0,2см. БПВ не расширена, без признаков клапанной недостаточности на всем протяжении. Сафено-подколенное соустье не...
Здравствуйте! Исходя из результатов УЗИ самой правильной тактикой будет сделать операцию ( ЭВЛК МПВ) и забыть о этой проблеме. Если операцию по каким то причинам делать не желаете, то нужно соблюдать следующие рекомендации: - Избегать длительных статических нагрузок на нижние конечности. - Ежедневная физическая активность (пешие прогулки, езда на велосипеде, плавание). - Эластическая компрессия правой нижней конечности (компрессионный трикотаж 2 класс - гольф) постоянно при длительных статических нагрузках (днем, на ночь снимать). - Избегать посещения бани, сауны, горячей ванны. - Тяжелые физические нагрузки, поднятие и перенос тяжестей исключить ( более 15 кг). - Диосмин в комбинации с гесперидином (детралекс либо венарус) 1000мг*1 раз в день, утром, во время приема пищи, курсами по 2 месяца, 2 раза в год.
Добрый день,ребенку 10,5 месяцев,всегда на смеси нан опти про,сейчас прибываем в турции и немного не расчитали с количеством необходимым,предлогают сма опти про,не подскажите по составу можно заменить или нет?
Добрый вечер. Можно смело брать смесь сма опти про, это полный аналог нан опти про, производится той же компанией, имеет идентичный состав, просто в некоторых странах продаётся под торговой маркой сма опти про.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос врачу генетику
9 ответовДобрый день ! Сдала анализ на выявление СМА. Мой первый ребёнок является носителем СМА. Сейчас беременна вторым. Прилагаю анализы исследования , помогите расшифровать. Вопрос такой, получается я не носитель СМА и мои дети в будущем не могут получить этот ген ? скорее всего...
Здравствуйте На сайте генетиков нет СМА это аутосомно- рецессивное заболевание, то есть оно проявляется, только если носители оба родителя. Если у Вас нет гена СМА, то ребёнок будет просто носитель. В будущем когда Ваши дети вырастут, они должны перед вступлением в брак проверить на этот ген будущего супруга
Фузиформная аневризма АА СМА справа м1 сегмента 12х6 мм с множественными кальцинирлванными бляшками
1 ответДобрый день, мне 25 лет, на кт ангиографии нашли фузиформную аневризму АА СМА справа м1 сегмента 12х6 мм с множественными кальцинирлванными бляшками. Я так понимаю 12 мм это длина 6 мм диаметр, а согласно закону Лапласа риск разрыва увеличивается только согласно диаметру,...
Здравствуйте! Риск разрыва аневризм рассчитывается по специальным калькуляторам https://web.archive.org/web/20140113171325/http://www.kockro.com/calculators По калькулятору UCAS годовой риск разрыва составляет 0,31%. Дополнительно можно отметить несколько "количественных" факторов, повышающих риск разрыва аневризмы: сужение приводящей артерии перед аневризмой; размер аневризмы ≥7мм; аневризмы неправильной формы с дивертикулами; зафиксированный рост аневризмы за время наблюдения; риск разрыва аневризмы ПМА/ПСА и вертебробазилярного бассейна выше, чем риск разрыва аневризмы СМА. Из "качественных" факторов риска можно отметить курение и артериальная гипертензия, что поддается коррекции. Наличие атеросклеротических бляшек в стенке аневризмы не ассоциируется с повышенном риском разрыва аневризмы, в отличие от наличия дивертикулов. Однако, наличие таких бляшек в стенке аневризмы ассоциируется с усложнением манипуляций на аневризме и оперативного вмешательства в целом. Т.е. на данный момент, вероятнее всего, будет предпочтительнее наблюдательная тактика.
УЗИ органов машонки
13 ответовИсследование выполнено на УЗ сканере - «SonoScape S2N» Левое яичко: размеры 44 × 21 × 33 мм. Форма правильная. Контуры ровные, четкие. Эхоструктура без особенностей. Левый придаток: размеры головки 9 × 7 мм. Структура однородная. Количество межоболочечной жидкости не...
Здравствуйте. Варикоцеле по УЗИ есть, диаметр вен до 3 мм. Необходимо учитывать есть ли жалобы? Обычно варикоцеле оперируют выраженное, когда диаметр вен 3 мм и более.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли рецидив варикоцеле? нужно ЭКО?
10 ответовВ сентябре 22 г. сделал операцию мармара. Было варикоцеле 3 ст.. Было заключение УЗИ перед операцией: вены с лева расширены до 3,5 мм, на протяжении всей пробы Вальсальвы фиксируется ретроградный кровоток. На этой неделе делал УЗИ, заключение: вены с лева расширены до 3 мм....
Здравствуйте. Да, похоже на рецидив варикоцеле. Необходимо исключать расширение вен малого таза (синдром Мейя-Тёрнера,NCS – Nutcracker syndrome), флебография почечной и яичковой вены с венами малого таза или МРТ сосудов малого таза с 3D реконструкцией или КТ флебография нижней полой вены и вен малого таза. Дальнейшая тактика - по результатам.
Открытый артериальный проток
14 ответовЗдравствуйте, ППТ =1,98 Ритм синусовый 87 уд.мин. из правой ветви легочной артерии лоцирован ретроградный поток ,легочная ампула 2мм по ЦДК, аортальная 2 мм. Требуется ли хирургическое вмешательство?
Здравствуйте, Ксения Сколько лет пациенту?
Что означает диагноз
2 ответаЧто означает диагноз асимметрия кровотока по СМА, ЗМА ?что означают показатели:скорость кровотока с права: ПМА(А1)103см/с; СМА(М1)111см/с;ЗМА(Р2)64см/с слева: ПМА-103; СМА-132; ЗМА-102.? На сколько это опасно для ребёнка?
Здравствуйте. Это не диагноз, это заключению узи. Страшного в таких показателях ничего нет. Необходимо смотреть клиническую картину, жалобы и прочее для постановки диагноза и решения вопроса о необходимости лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерстициальный компонент
19 ответовДобрый день, сделал КТ легких, пришли вот такие результаты, можете пояснить насколько это опасно, какие последствия. Связано ли это как то с онкологией? Курить уже бросил, пройдет это или нет? из жалоб, кашель сухой либо с небольшим количеством мокроты, и последниюю неделю...
Дмитрий,добрый день! По КТ выявление изменений в интерстиции,чаще всего а клинике кроме кашля проявляются одышкой,затруднением дыхания. Если есть мокрота,необходимо сдать утреннюю мокроту на общий анализ и на флору и чувствительность к антибиотикам. Ещё необходима очная консультация Пульмонолога. В области нижнего ребра справа необходим контроль( асукльтация перкуссия) в динамике,чтобы разобраться с причиной появления Ваших жалоб. С уважением,Ольга.