Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать скрининг синдром дауна
8 ответовДобрый вечер! Беременна на 12 неделе, сделала скрининг на синдром дауна. Нужно расшифровать. Прикрепила фото
Увидела 2ю страницу с рассчетом рисков.Риски у вас низкие,все ниже порога отсечки.Переживать не стоит.Все хорошо!
Результаты 1 скрининга
3 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 скрининга. В УЗИ написали ,что пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено ,но расчет хромосомной патологии указали ,что необходима консультация генетика. B-ХГЧ 1.79, РАРР-А 0,89, возрастной...
Здравствуйте, Светлана. У вас близок к высокому риск с-ма Дауна. Консультация генетика показана по этой причине. Вероятно, будет рекомендован НИПТ
Болезнь дауна
15 ответовВ пять месяцев делали плановый осмотр у педиатра,доктору не понравилась линия на ладони у нашей малышки ,послала нас к генетику ,так как ей показалось что у нас малышка даун ,с виду она обычный ребенок,вовсе не похожа на дауна ,очень сильно переживаем за нашу малышку.
Здравствуйте! Можете подробнее описать? Приложить фото. Какой риск был по первому скринингу, остальные скрининги?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
2 ответаЗдравствуйте. Месяц назад у меня родился сын. Неонатолог в роддоме сказала, что вероятнее всего у моего сына синдром дауна. Причем стигм только один - глаза. Хочу послушать мнения других врачей, видите ли вы у него синдром. Педиатр в поликлинике сказала, что стигмов как...
Здравствуйте, сдайте анализ на кариотипирование, точно покажет есть ли синдром Дауна.
Добрый день! По первому скринингу получились следующие риски по СД: - возрастной риск СД 1:495; - расчетный риск СД 1:2741; - расчетный риск (только по б/х) 1:230 (пороговый). Бета-хгч 2.01; РАРР-А 0,78. По УЗИ все хорошо, никаких отклонений. Очень боюсь, что риск СД высокий,...
Добрый день. Ваш риск совсем не пороговый. 1:1241 - это итоговый результат скрининга. У вас низкий риск. Возрастной - это средний для женщин вашего возраста, а «только по б/х» - это бессмысленный показатель, скрининг ведь комбинированный, б/х + узи. Для этого б/х никто ге устанавливал никаких порогов. У вас все хорошо.
Предполагают Синдром Дауна
1 ответВ роддоме под вопросом поставили Синдром дауна из-за черт лица. Первый скрининг был на 12,1 неделе (твп 2,4, носовая косточка визуализировалась, биохимия крови не показала повышенных рисков)
Здравствуйте! К сожалению,такое возможно,при хороших скрининга может родится ребенок с хромосомной патологией. Но диагноз может быть подтверждён только после цитогенетического исследования на кариотип
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне кажется есть признаки синдрома Дауна, ребёнку 23 дня, по лицу очень похоже на Дауна, помогите пожалуйста, очень переживаю У врача ещё не были, фото прикреплю ..
Консультация генетика. С уважением
Сдавала скрининг на акушерском сроке 12 недели 6 дней, врач узист поставила размер твп 2,5, отправила к генетикам, мне переделали узи и там врач измерил твп 3.1, кровь дала результат риск по синдрому дауна 1:217 то есть средний. Рекомендовали сдать НИПТ 21т, я сразу же...
Здравствуйте, Валентина. Риск считается высоким при соотношении 1:100. В вашем случае показатель действительно находится в серой зоне. И в такой ситуации рекомендуется выполнить НИПТ для спокойствия. Скорее всего всё нормально. Вряд ли флюорография могла вызвать мутации
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
3 ответаЗдравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство. Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают. Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, в 12 недель сделали первый скрининг по узи вроде бы все хорошо а в крови что-то не понравилось врачу. Ребеночек был сформирован правильно, только поставили краевое предлежание хориона. Второй скрининг был в 19 недель и 5 дней(п месячным) По развитию ребенка...
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими но многие доктора их относят к пограничным и поэтому действительно рекомендуют пройти нипт если есть финансовая возможность, по второму скринингу ничего страшного нет, носовую кость на втором скрининге не оценивают, это не информативно, нипт это очень точное обследование, если все риски будут низкие значит ребёнок растёт здоровым