Что вас беспокоит?
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
Здравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с родственниками субъективно смотрим и не видим особых фенотипичных черт? Ребенок сейчас в реанимации ждём операцию на трахеи, столько слез я пролила в ожидании анализов на кариотипирование, а он будет готов еще только дней через 10. И не знаю как пережить и принять эту информацию. Внешне нам сразу показалось, что сын похож на нас, особенно на мужа.
Принятый ответ
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство.
Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают.
Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
У меня остался первый скрининг , другие не фотографировала, так как никаких пароков развития не было обнаружено. Фото ребенка только такие, в реанимации запрещено фотографировать.
По скринингу все риски низкие, беспокойства не вызывают. По таким фото сложно к сожалению что то сказать конкретно. Вам надо спокойно дождаться результата кариотипа. Малыш уже родился, ему нужна ваша поддержка и уверенность.
Похожие вопросы по теме
- 30 Сентября 202112 ответов
- 29 Июня 202222 ответа
- 14 Мая 20239 ответов
- 13 Января 20244 ответа