Что вас беспокоит?
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
Здравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с родственниками субъективно смотрим и не видим особых фенотипичных черт? Ребенок сейчас в реанимации ждём операцию на трахеи, столько слез я пролила в ожидании анализов на кариотипирование, а он будет готов еще только дней через 10. И не знаю как пережить и принять эту информацию. Внешне нам сразу показалось, что сын похож на нас, особенно на мужа.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство.
Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают.
Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
У меня остался первый скрининг , другие не фотографировала, так как никаких пароков развития не было обнаружено. Фото ребенка только такие, в реанимации запрещено фотографировать.
По скринингу все риски низкие, беспокойства не вызывают. По таким фото сложно к сожалению что то сказать конкретно. Вам надо спокойно дождаться результата кариотипа. Малыш уже родился, ему нужна ваша поддержка и уверенность.
Похожие вопросы по теме
- 29 Августа 202410 ответов
- 16 Июля 20245 ответов
- 11 Июня 20243 ответа
- 10 Июня 20241 ответ
- 4 Января 20242 ответа
- 7 Сентября 202313 ответов
- 6 Июля 202316 ответов
- 27 Января 20238 ответов
- 20 Декабря 20221 ответ
- 28 Июня 20221 ответ