Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,нипт на ранних сроках показал т21-1:185 и задержка роста( она не подтвердилась )воротничковое пространство 2,5 носовая косточка и всё остальное в норме.Второй скрининг показал увеличение желудочков мозга 10,5 через неделю переделала правый 10,8 левый 7,8...
Здравствуйте, риски рассчитывает программа и если они были низкие, то более вероятно, что все хорошо. Норма боковых желудочков до 10 мм и такое небольшое превышение в норме может наблюдаться, обычно рекомендуется продолжать динамическое наблюдение по узи. Если бы были какие-то хромосомные нарушения, то по узи бы были еще какие-то маркеры хромосомной патологии. Могли бы вы прикрепить к вопросу результаты обследования
Доьрый день. Уже задавала этот вопрос, но в другом разделе, к сожалению полностью ответ не получила(
Первый скрининг на сроке 12.2. Узи и кровь. По узи всё отлично. Потом через пару дней позвонили из Перинатального, вызвали на консультацию.
Выдали мои результаты крови,...
Здравствуйте! Метод забора крови из пальца мог повлиять на то, что цифры были занижены (процентов на 20-30%), время суток и легкий завтрак вряд ли бы могли на это повлиять. Его снижение ассоциировано с высокими рисками ЗРП и преэклампсии (что вам и высчитал аппарат), для профилактики возникновения назначен Кардиомагнил. Это всего лишь риски, а не 100% диагноз. Главное, что по результатам НИПТ исключены хромосомные аномалии, а по узи - все анатомические структуры имеются, кровотоки не нарушены. Здоровья вам и лёгкого течения беременности!
Вес плода на 24 неделе менее 2 процентиль, все развивается равномерно, паталогий по узи нет, только вес и в общем размер плода
Кровотоки все в норме, анализы все в норме, инфекций дефицитов нет
Первый скрининг делала в двух разных клиниках, риски синдромов 1:20000, риск...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.
При такой зрп у ребенка стараются исключить следующие факторы: патологию со стороны мамы (анемию например), нарушение маточно-плацентраного кровотока, инфекционные поражения и генетические поломки. Если проблем в других областях не найдено,вам осталось исключить генетику. В целом доктор-генетик все верно вам обрисовал. Самое лучшее и точное исследование,которое можно сделать в вашем случае - это амниоцентез (взятие околоплодных вод) с выполнением хромосомного микроматричного анализа. Он позволит исключить не только числовые нарушения хромосом,но и повреждения структуры,в том числе мелкие. Риски амниоцентеза очень преувеличены,согласно обширным статистическим данным не превышают 1%.
Второй вариант - НИПТ, в вашем случае лучше сделать расширенный,который включает микроделеционные синдромы. Но ограничение метода заключается в том,что входит небольшое число из существующих синдромов и точность равняется около 50%. Третий вариант - не уточнять генетический статус и мониторить на УЗИ,как развивается малыш.
Приложите пожалуйста свои УЗИ и скрининги.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Здравствуйте. 38 лет, вторая беременность 19 недель + 3 дня (20я неделя), в первую беременность была преэклампсия. Сейчас нахожусь в Турции. В России проходила 1й скрининг, биохимический скрининг, в Турции сделала нипт тест и каждые 2 недели ходила на узи, перед полётом за 3...
Добрый день!
В России считается, что должен быть скрининг в 19-21 недели. Это узи без крови. Лучше проходит во временной интервал 20-21 неделя. Можно и позже сделать. Даже лучше позже. Учитывая, что проводился, НИПТ, и он, как я понимаю нормальный, риск хромосомной аномалии крайне низкий. Оценить внутренние органы не обязательно до 21 недель. В России имеет значение, что прервать можно до 22 недель в случае пороков, поэтому стараются побыстрее торопится со вторым скринингом.
Здравствуйте. По узи на первом скрининге всё было в норме, ТВП в норме, кость носа в норме. Было расширение лоханок, но позже на узи не наблюдалось. По биохимическому скринингу риск трисомии 21- 1 к 152. Рекомендовали амниоцентез. Я согласилась. Параллельно сдала НИПТ на СД....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прокомментируйте если возможно РЕЗУЛЬТАТЫ. Живу не в России, в Германии - очень сложно, врачи не сильно настроены на помочь и анализы.
Беременность 2, 39 лет, избыточный вес. (до этого 8 лет назад первая беременность закончилась нефропатией и кесарево на 36...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Конечно я Вас понимаю. Уверена даже, что после УЗИ где-то в глубине души будут переживания. Поэтому Ваша цель - успокоиться, поработать над собой и своими мыслями. Все обязательно будет хорошо - это должно быть лейтмотивом. Плюс малышу совсем не нравится тревожная мама, ему передаётся Ваше беспокойство.
Расслабьтесь и ожидайте. Всегда можно сделать инвазивную диагностику и знать наверняка. Легкой беременности Вам!
Добрый день!получила скрининг,на хорошой не надеялась думала нипт делать там риск 50 по сд,это прокол получается. Есть сомнения в лаборатории диалаб в бланке результата не указана носовая кость,звонила им думала пересчитают риск,тк УЗИ хорошее и нос и твп в норме, обещали...
здравствуйте! первая беременность, наступила в результате стимуляции овуляции. мне 20 лет. результаты 1 скрининга хорошие, риски низкие. твп 1,3, носовая кость 2,1 ктр 54 мм. ( приложу результаты всех обследований).
отправили на 2 скрининг. по дпм должно было быть 18,2, в...
Здравствуйте
По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Уровень ХГЧ и белка Papp-a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий.
По данным 2 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Кость носа соответствует норме, пороков развития плода нет. Анатомия и фотометрия в норме .
Поводов для беспокойства нет.
НИПТ можно сдать для собственного спокойствия, рассматривается к сдаче каждой беременной. НИПТ базовый (13,18 и 21).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 16 недель 5 дней.29.07.2025 прошла 1 скрининг, в ходе которого указали, что носовая кость ребенка в виде точечной гиперэхогенной структуры. Остальные показатели в норме. Не поверив данным результатам, 31.07.2025 обратилась к другому врачу для...