Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В анализе на сроке 9-10 недель выявили низкое количество тромбоцитов - 130. Провели дополнительные исследования на генетику (анализ пришёл к сожалению без расшифровки) и расширенную коагулограмму с показателем д димера. Подскажите пожалуйста, на основании...
Здравствуйте. У вас отличная анализы и тромбоциты тоже. Норма тромбоцитов от 100 до 400. Дицинон принимать не нужно! Тромбоциты эффективно выполняют свою функцию приуровне 100 и выше,риска кровотечения нет. В следующий раз сдавайте тромбоциты обязательно с ручным подсчетом по Фонио,это наиболее точный метод и даёт максимально достоверный результат, так считает клетки не аппарат, а лаборант. Фибриноген у беременных всегда выше нормы, при беременности допустимо Значение до 5,6. Наличие мутации в данном случае ни на что не влияет, так как нет никаких проявлений этой мутации. Не переживайте, спокойно вынашивайтесь беременность
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Невролог, Сомнолог, Детский невролог, Функциональный диагност
Здравствуйте
Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил
В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление
Добрый день! Вся беременность велась на Фрагмине 2500 из-за тромбоанамнеза в семье (ТЭЛА у бабушки и 5 тромбозов нижних вен у матери).
У меня самой тромбозов не было, вся генетика на тромбофилии сдана -- злых мутаций нет, есть половинка от PAI и нарушения фолатного цикла:...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня мутации генов фолатного цикла, гомозигота в pai-1, положительный волчаночный антикоагулянт. Нужно ли при беременности пить гепарины? Это считается тромбофилией? Спасибо большое !!!
Елена, добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Постоянная слабость. Феретин 21.9, гемоглобин 149, сыворочное железо 15. Имеется мутация лейдена, нарушение фолатного цикла. Вес 70. Нужно ли пить препараты железа чтобы поднять феретин?
Здравствуйте, ферритин ниже 30 нг/мл считается скрыты железодефицитом. Рассмотрите тардиферон 80 мг ежедневно или через день не менее 6 недель с последующим контролем ферритина
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы и интересует вопрос по поводу фолатного цикла, в характеристике написано риск онко заболеваний, то есть мой организм к этому предрасположен ?
Посмотрела еще файл , есть гомоцистеин
Он повышен , а гомоцистеин выше 15 мкмоль/л повышает риск сердечно-сосудистых событий
В подобных случаях обычная фолиевая кислота не подойдет , так как фермент не способен ее нормально активировать. Мы выбираем форму метилфолат 5-MTHF
Например , у Solgar есть продукт Metafolin с этой формой, он подходит , доза 400-800 мкг в сутки.
Дополнительно нужно сдать фолиевую , сделать УЗИ органов брюшной полости из-за повышенного АСАТ и АЛАТ. Через 3 месяца приема нужно пересдать гомоцистеин, чтобы оценить ответ на терапию
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01.
Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23).
Все остальное в норме (не обнаружены).
Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте!
В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип.
Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток.
При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество.
Всего доброго!
На какой день цикла сдать анализ на ДГЭА? Врач упомянул его (хорошо бы сдать ДГЭА), но не сказал когда сдавать. Уточнить не могу, врач в отпуске.
У меня низкий Амг, и перед тем, как пропить ДГЭА в таблетках, хорошо бы сдать анализ на этот гормон.
Александр, здравствуйте!
Эти полиморфизмы не являются тромбофилиями, на риски тромбообразования не влияют. Не имеют никакого клинического значения.
Что касается гипергомоцистеинемии, то этот диагноз можно ставить только по повышенному уровню гомоцистеина. Если не сдавали, досдайте этот показатель.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Готовлюсь к криопереносу, сдала анализы
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не...