Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.
Расшифровка полученого анализа
11 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти. Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование. Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация...
Здравствуйте Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке? Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS Так же есть микросателлитная нестабильность MSI Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией Прикрепите выписку от онколога
Привычное невынашивание беременности
10 ответовЗдравствуйте. Нужна ваша помощь. Сдала анализы, выявлено несколько мутаций: SERPINE1:5G/4G обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR C677T обнаружена гетерозиготная мутация, MTRR lle22Met обнаружена гомозиготная мутация, F13A1 Val34Leu выявлен полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте, Олеся. По результатам обследований данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают - да, лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Но если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Почему проводилось такое обследование? Были проблемные беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.Беременность 32 недели.Колю клексан с 18 по 28 неделю 0.4.С 29 недели по сегодняшний день колю клексан 0.6.Сдавала анализы на тромбофилию и гемостазиограмма с ддимером. Ддимер 1387.4.Протеин С глобал 1.00. Фибриноген 5.05. Полиморфизм РАI-1 SERRINET гомозиготная...
Данная платформа носит лишь информационный характер. Менять дозы, отменять препарат, обосновывать назначение может только очный врач. Если нет перечисленных отягощающих обстоятельств, то, согласно шкале RCOG, гепаринопрофилактика в принципе отменяется. Обсудите это с лечащим врачом. Мутация FII Thr165 Меt не является наследственной тромбофилией высокого риска и не учитывается при оценке рисков тромботических событий.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. Спасибо Беременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году. Возраст:...
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не выявлено. Важны только FV, FII.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Была замершая беременность МХМА двойня на 15 неделе, сдала анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Влияют ли данные мутации на вынашивание беременности и что нужно делать в следующий раз, чтобы беременность не замерла? F2: G20210A ...
Мария,здравствуйте! У вас выявлены мутации, которые могут повышать риск тромбофилии (FGB, ITGB3, SERPINE1) и влиять на уровень гомоцистеина (MTHFR, MTRR). Эти факторы могут способствовать нарушению плацентарного кровообращения, что может быть причиной замершей беременности. Мутация F13A1 (Leu/Leu) может повышать риск кровотечений, но не тромбозов. Перед планированием беременности и во время нее необходим контроль показателей гемостаза (коагулограмма, D-димер, агрегация тромбоцитов). Проконсультируйтесь у гематолога для назначения антикоагулянтной терапии при необходимости. Сдайте анализ на уровень гомоцистеина.
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
Добрый вечер. Была замершая беременность на сроке 9.3. Сдала анализ по рекомендации врача гинеколога, помогите расшифровать анализы. Могут ли данные результаты повлиять на вынашивание ребёнка и на его здоровье? Какие нужно принять меры ? F13A1:Val34Leu (Val35Leu) Leu/Leu -...
Обращайтесь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Планирую ЭКО, идет подготовка с протоколу, Репродуктолог назначил анализы Полиморфизмы генов системы гемостаза. Обнаружено 5 мутаций: 1)ITGA2- C807T C/T, мутация гетерозиготная, норма С/С. 2) FGB - G-455F, мутация А/А,...
Здравствуйте. Ведь вы раньше как-то с этим жили и не боялись. Перед эко будет необходимо пройти терапию антикоагулянтами. И во время беременности постоянное наблюдение у врачей. У вас повышена вероятность тромбобразования плода.