Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2926261

Что вас беспокоит?

Анализ на тромбофилию после замершей беременности

Здравствуйте. Была замершая беременность МХМА двойня на 15 неделе, сдала анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Влияют ли данные мутации на вынашивание беременности и что нужно делать в следующий раз, чтобы беременность не замерла? F2: G20210A - G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) - G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) - Leu/Leu Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме FGB: G-455А (G-467A) - G/A Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T - C/C Мутация не обнаружена ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) - Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная мутация SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 4G/4G Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/C Обнаружена гетерозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Asp Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G) - Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация

Дермоидная киста яичника, узел щитовидной железы (гормоны в норме)
29 лет
12 Февраля 2025·Просмотров: 668·Мария, Москва

Принятый ответ

Мария,здравствуйте!
У вас выявлены мутации, которые могут повышать риск тромбофилии (FGB, ITGB3, SERPINE1) и влиять на уровень гомоцистеина (MTHFR, MTRR). Эти факторы могут способствовать нарушению плацентарного кровообращения, что может быть причиной замершей беременности.
Мутация F13A1 (Leu/Leu) может повышать риск кровотечений, но не тромбозов. Перед планированием беременности и во время нее необходим контроль показателей гемостаза (коагулограмма, D-димер, агрегация тромбоцитов). Проконсультируйтесь у гематолога для назначения антикоагулянтной терапии при необходимости. Сдайте анализ на уровень гомоцистеина.

Принятый ответ

Здравствуйте! Клинически значимые мутации SERPINE 1, MTRR, гетерозиготы MTHFR . В результате повышен риск тромбообразования, невынашивания беременности, гипергомоцистеинемии, пороков нервной трубки плода, позднего гестоза.
Рекомендую 1. сдать анализ на гомоцистеин, коагулограмму+ Д- димер ( при изменениях - консультация гематолога)
2. Прием фолиевой кислоты в двойной дозировке за 3 мес до планируемой беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результату анализа можно сделать вывод, что основные риски для вынашивания беременности связаны с мутациями в генах SERPINE1, MTRR и MTHFR, которые могут повышать риск тромбообразования и нарушений сосудистого тонуса. Соответственно, для минимизации рисков замершей беременности и других осложнений рекомендуется:
Тщательное наблюдение и возможное дополнение терапии в зависимости от клинической ситуации.
Регулярный контроль уровня гомоцистеина и других маркеров тромбофилии.
Применение фолиевой кислоты в дозе 5 мг/день.
Применение антикоагулянтной терапии (низкомолекулярный гепарин) при подтверждении риска тромбообразования.
Будьте здоровы, берегите себя 🍀

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.