Анализ на тромбофилию после замершей беременности — вопрос №2926261

Question

Анализ на тромбофилию после замершей беременности — вопрос №2926261

Мария, Москва

91 просмотр

12 февраля 2025

Здравствуйте. Была замершая беременность МХМА двойня на 15 неделе, сдала анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Влияют ли данные мутации на вынашивание беременности и что нужно делать в следующий раз, чтобы беременность не замерла?
F2: G20210A - G/G
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G
Мутация не обнаружена
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) - G/G
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) - Leu/Leu
Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме
FGB: G-455А (G-467A) - G/A
Обнаружена гетерозиготная мутация
ITGA2: C807T - C/C
Мутация не обнаружена
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) - Leu/Pro
Обнаружена гетерозиготная мутация
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 4G/4G
Обнаружена гомозиготная мутация
MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Asp
Мутация не обнаружена
MTRR: Ile22Met (A66G) - Met/Met
Обнаружена гомозиготная мутация

Возраст: 29

Хронические болезни: Дермоидная киста яичника, узел щитовидной железы (гормоны в норме)

Вопрос закрыт

замершая беременность

тромбофилия

мутации

двойня

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Многоплодная беременность

5 ответов

12 мая 2022

Майя

Вопрос закрыт

Дальнейшие действия после сдачи анализов по крови и расшифровки генетика

2 ответа

25 мая 2022

Ирина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Золотарева Маргарита Михайловна, 12 февраля · Accepted Answer · 2025-02-12T17:12:19+03:00

Мария,здравствуйте!
У вас выявлены мутации, которые могут повышать риск тромбофилии (FGB, ITGB3, SERPINE1) и влиять на уровень гомоцистеина (MTHFR, MTRR). Эти факторы могут способствовать нарушению плацентарного кровообращения, что может быть причиной замершей беременности.
Мутация F13A1 (Leu/Leu) может повышать риск кровотечений, но не тромбозов. Перед планированием беременности и во время нее необходим контроль показателей гемостаза (коагулограмма, D-димер, агрегация тромбоцитов). Проконсультируйтесь у гематолога для назначения антикоагулянтной терапии при необходимости. Сдайте анализ на уровень гомоцистеина.

Вдовина Ирина, 12 февраля · Accepted Answer · 2025-02-12T18:57:22+03:00

Здравствуйте! Клинически значимые мутации SERPINE 1, MTRR, гетерозиготы MTHFR . В результате повышен риск тромбообразования, невынашивания беременности, гипергомоцистеинемии, пороков нервной трубки плода, позднего гестоза.
Рекомендую 1. сдать анализ на гомоцистеин, коагулограмму+ Д- димер ( при изменениях - консультация гематолога)
2. Прием фолиевой кислоты в двойной дозировке за 3 мес до планируемой беременности.

Серебрякова Анна Николаевна, 14 февраля · Accepted Answer · 2025-02-14T12:37:03+03:00

Здравствуйте.
По результату анализа можно сделать вывод, что основные риски для вынашивания беременности связаны с мутациями в генах SERPINE1, MTRR и MTHFR, которые могут повышать риск тромбообразования и нарушений сосудистого тонуса. Соответственно, для минимизации рисков замершей беременности и других осложнений рекомендуется:
Тщательное наблюдение и возможное дополнение терапии в зависимости от клинической ситуации.
Регулярный контроль уровня гомоцистеина и других маркеров тромбофилии.
Применение фолиевой кислоты в дозе 5 мг/день.
Применение антикоагулянтной терапии (низкомолекулярный гепарин) при подтверждении риска тромбообразования.
Будьте здоровы, берегите себя 🍀