Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
По результатам второго скрининга в 20 недель врач обозначил, что носовая кость маленькая 4.7. По результатам первого скрининга отклонений не выявлено. Подскажите, есть необходимость делать НИПТ? И стоит ли за это переживать?
Добрый день.
Нет, не стоит переживать. Измерение НК не входит в программу 2го скрининга - этот вопрос уже решен в ходе первого.
Просто забудьте. Не у всех людей большие носы.
Беременность 10 нед, УЗИ показала гиперэхогенный желточный мешок размером 4.8 , врач говорит о хромосомных отклонениях, рекомендуют НИПТ, плод соответствует сроку. Что делать? Является ли это основанием для проведения Нипта, также появился тонус. Выделений нет.
Добрый день проходила первый скрининг 13 н и 3 дня , по узи все отлично , по крови идет повышения ХГЧ , сегодня сдала НИПТ , но 2 недели ждать и бояться очень страшно , что еще может быть .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сегодня на 2 скрининге (20 недель), заметили маленькую носовую кость 5 мм, на 1 скрининге все было отлично, нипт сдавала по своему желанию, все риски низкие. Но все равно направили к генетику.
Здравствуйте, на втором скрининге размер носовой кости не информативен в плане риска хромосомных патологий.
Только на первом скрининге и то, сейчас по последним клиническим рекомендациям не измеряют носовую кость, а просто отмечают её наличие-визуализируется или нет.
Так, что, не переживайте, никаких рисков это не несёт, тем более, что НИПТ норма
Добрый день. Возврат 36 лет, беременность первая, прошла скринниг, хотела бы уточнить по результатам: ТВП - 2.3 мм, КТР 76 мм, хгч 54.26 мел, РРАР-А 5.96 моль, риски аномалий: 21 - 1 из 4502, 18 - 1 из 11613, 13 - 1 из 20000. Все ли нормально у малыша? Гинеколог разъяснения...
Добрый день, в 18,5нед.Узи : Бпр _44,Лзр -57,ОГ-166,РАЗМ.МОЗДЕЧКА 20.ДЛИНА БЕДР КОСТИ25,ПЛЕЧЕВОЙ-23.ВСЕ ОРГАНЫ ВИЗУЛИЗИРУЮТСЯ.ЕСТЬ ВОПРОСЫ К ГОЛОВНОМУ МОЗГУ ;БОЛ.ЦИСТЕРНА-9, ЗПД.РОГА бок.желудочков '7 мм.при этом 4 желудочек сообщаетмя с цистерной.червь мозжечка и Ппп не...
Добрый день .
По УЗИ есть незначительные изменения в головном мозге плода.
Но пока говорить о какой то патологии рано, возможно это временное явление.
Необходимо переделать УЗИ через некоторое время как вам и рекомендуют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кислоты в моче повышены: Глутарова 11.32(норма 0-2), сукцинат 40.99(0.5-16), адипиновая 15.34(0-12), 2-гидроксиглутаровая 41.25(0-16), 2-оксоглутаровая 709.91(0-152), 3-гидроксибутират5.45(0-3). Наследственные нарушения обмена веществ не выявлено. Генетик рекомендации не дал....
Здравствуйте
Какой возраст ребёнка -10 лет ? Верно ?
Причин может быть много
- высокое потребление углеводов ( если ребёнок много ест сладкого , напитков сладких газированных , это все влияет на оксоглутаровые кислоты , тем самым повышая их .
Недостаток витамина Б12-если он снижен то он имеет влияние на метаболизм сукцинатной кислоты
Рекомендую сдать анализ крови на витамин Б12
Так же это могут быть какие либо метаболические нарушения , недостаточность ферментов , так как некоторые ферменты нужны организму для метаболизма кислот , когда их недостатчно то они накапливаются , рекомендую проверить ферменты .
При патологиях печени такое может быть, так как она играет важную роль в метаболизме кислот . Можно сделать узи брюшной полости .
Так же некоторые лекарства могут влиять на это . Никакие лекарства ребёнок не принимает ?
Я бы рекомендовала дообследование , ограничить в рационе углеводы
Будьте здоровы !
Добрый день, сделала 1 скрининг прогнозы не утешительные. Ждём нитп. Но как сказал генетик, что скорее всего нитп тоже будет плохой. Скажите пожалуйста после нитп я смогу сделать прерывание? Заставят делать прокол? Сделают ди аборт без прокола? Мы на данном этапе отказались...
Здравствуйте, Анастасия! К сожалению по результатам скрининга высокие риски хромосомных аномалий и наличие уз маркеров (гипоплазия носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства). На данный момент рекомендуется дождаться результатов НИПТ, это более точный метод исследования, точность 99%. Если по результатам хромосомная аномалия подтвердится то беременность можно будет прервать, отговаривать вас никто не будет, не переживайте. Прерывание беременности по медицинским показаниям разрешено до 22 недель.
Здравствуйте! Через неделю сделала повторный скрининг, твп не норм, есть результаты крови. Генетик отправляет либо на прокол с взяиием околоплодных вод на 16 неделе, либо платно сдать кровь за 30 тысяч, говорит вероятность такая же высокая если всё плохо прерывать, если норм...
Здравствуйте, Мария. Всё так, как говорит генетик. Риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями действительно высокий. Лучше выполнить аниоцентез (забор околоплодных вод) на 16 неделе. Если диагноз подтвердится, решается вопрос о прерывании беременности. Если выполнить НИПС ( это кровь) и анализ покажет, что аномалий нет, можно аниоцентез не делать. А если НИПС покажет, что аномалии есть, то для того, что бы прервали беременность, всё равно придётся выполнить аниоцентез.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, позвонили из роддома и попросили пересдать скрининг повторно. Ребёнку две недели, кушает хорошо грудное молоко, активная. Генетик ничего толком не говорит, а мы не спим какую ночь. При норме 6 ед. при рождении на тощак у нас 8.6.Ставят неусвояемость жиров. Ждём...
Здравствуйте, Евгений !
Сейчас нужно дождаться второго результата , пока ненужно заранее делать выводы , тк у новорожденных некоторые состояния могут быть проходящими . Раз малышка активная и у хорошо усваивает грудное молоко , то есть хорошая вероятность , что скрининг придет хорошим.
Симптомы бывают разные , на этапе младенчества могут быть рвота , плохой набор веса ( но это может быть и при других состояниях у новородденных)