Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации BRCA 1/2, CHEK2
25 ответовЗдравствуйте! На фоне обнаруженного у мамы в 72 года ТНРМЖ я для себя сдала анализ в инвитро методом ПЦР на определение мутаций в генах BRCA 1,2, CHEK2, NBS. Анализ пришёл отрицательный, скрин прилагаю, маме такой анализ в онкологии не брали, сейчас она в процессе прохождения...
Здоровья Вам!
Здравствуйте, в 2017г было прерывание беременности на 20нед. по мед.показаниям. Ds: spina bifida в грудном,поясничном,крестцовым отделе с нарушением статики, Аномалия киари2,вентрикуломегалия, деформация черепа плода. Б-ть была первая и единственная. Сейчас планирую Б....
Скорее всего инфекция дала о себе знать. Сейчас пейте витамины, настраивайтесь на позитивные эмоции, и больше не болейте во время беременности. И беременность следующую вы выносите, и родите здорового ребёночка.
РФМК и беременность
8 ответовВ срок 22 недели - РФМК 22.00 мг/дл (при норме от 6.11-17.00), Д-Димер 189.00 нг/мл (при норме до 468). ВАК 0.96 (при значениях < 1.2). Мутация в генах MTHFR (1298 A>C), MTRR (66 A>G), FGB (-455 G>A), F13A1 (103 G>T), PAI-1 (-675 5G/4G). Фибриноген однажды незначительно...
Дарья, добрый день. РФМК устаревший показатель, на смену которому пришел д-димер. Оба физиологически могут повышаться во время беременности и это не является показанием к антикоагулянтной терапии или к коррекции дозы. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Профилактический прием кардиомагнила необходимо сохранить до 36 недель беременности ежедневно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как снизить гомоцистеин
3 ответаЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста как быть... В 2014 г. Была ЗБ на сроке 8-9 недель. При проверке анализов выявлены мутации в генах по на следственном тромбофилии. Гомоцистеин был 11,8. Генетики назначил тогда ангиовит 1т. 3 раза в день. На фоне этого через 3 месяца я...
Мария, здравствуйте. Это нормальный уровень гомоцистеина, норма до 12-13. Принимать по этому поводу ничего не нужно, повода для беспокойства нет.
Анализы после ЗБ
4 ответаДобрый день! Мне 35 лет, первая беременность была в конце марта, которая замерла на сроке 6.5 нед. Сделали медикаментозное прерывание. Сейчас хочу сдать анализы, чтобы следующая беременность была здоровой. Знаю, что после одной ЗБ можно ничего не сдавать, но я хочу для своего...
Список обследований при привычном выкидыше (2 выкидыша подряд). , которые сдаются кроме стандартных анализов (оак, биохимия, коагулограмма). Анализ крови на цитогенетическое исследование (кариотип) с целью исключения хромосомных перестроек . Определение содержания антител к кардиолипину в крови, определение содержания антител к бета-2-гликопротеину в крови, определение волчаночного антикоагулянта в крови с целью диагностики АФС . Исследование должно быть выполнено дважды с интервалом в 12 недель. Обследование на молекулярно- генетическое исследование мутации G1691A в гене фактора V (мутация Лейдена в V факторе свертывания), определение полиморфизма G20210A протромбина в гене фактора II свертывания крови, определение активности протеина S в крови с целью диагностики наследственной тромбофилии. Если есть признаками гиперпролактинемии (олиго/аменорея, галакторея) на исследование уровня пролактина в крови. Партнеру следует сдать спермограммы с целью уточнения причин.
Добрый день! Мне 37 лет. За последний год дважды был тромбоз полкодных вен голени. Сдала анализы: Протромбин III, протеины C, S в норме. Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A) и PAI-I (5G/4G). К тому же не могу забеременеть. 1 ребёнок есть, 13 лет. Беременность протекала...
Пока можно оставить приём Ксалерто, при наступлении беременности перейти на клексан, но обязательно досдать эти анализы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В этом году на диспансеризации у меня нашли доброкачественные узлы на щитовидной железе, также миому в перешейке матки, также злокачественную опухоль (плеоморфную саркому) на голени. Сейчас была операция с широким иссечением на голени. И меня сейчас беспокоит, как бы все мои...
Здравствуйте,Ольга. Внешне и на УЗИ/МРТ доброкачественные и злокачественные опухоли иногда выглядят похоже. Окончательный диагноз устанавливается только на основании гистологического и ИГХ-исследования . Фиброма не перерождается в саркому - это разные заболевания с разным происхождением. То есть изначально саркома не могла быть фибромой. Плеоморфная саркома в анамнезе предполагает осмотры у онколога каждые 3-4 месяца в течение 2 лет, МРТ зоны операции и КТ грудной клетки по графику. Узлы щитовидной железы и миома матки- доброкачественные образования. Они практически никогда не озлокачествляются. При выявлении таких находок рекомендуется наблюдение: УЗИ щитовидной железы с эластографией 1 раз в год . При размерах узла более 1 см или подозрительных признаках выполняется тонкоигольная биопсия. По поводу миомы УЗИ малого таза 1 раз в 6-12 месяцев. Вмешательство только при значительном росте и при проявлении симптомов . Таргетное секвенирование на первичные иммунодефициты в таких случаях не показано. Этот тест предназначен для пациентов с тяжёлыми, повторяющимися инфекциями с детства, аутоиммунными процессами ,с подозрением на наследственные иммунодефицитные синдромы . Анализ не даст полезной информации,не изменит тактику . Если у кого-то из близких родственников были онкозаболевания в возрасте до 50-ти лет , можно обсудить с лечащим врачом вопрос проведения теста на синдромы предрасположенности (например, мутации в гене TP53). Но этот тест также не проводится рутинно. Только при наличии показаний, например при множественных злокачественных опухолях у одного пациента. Главное -регулярное наблюдение по основному заболеванию и ежегодные профилактические осмотры .
Интерпретация результатов анализа
8 ответовДобрый день! После пережитой замершей беременности (август 2025 года) по рекомендации гинеколога сдала некоторые анализы, в том числе и анализ на выявление мутаций в генах свертывающей системы. По результатам анализа выявлена наследственная тромбофилия (или не выявлена???)....
Я поняла. Важно, что это произошло на ранних сроках. Действительно, для замершей на ранних сроках беременности причин может быть множество, их очень редко удается достоверно выяснить, и одна из самых частых — это генетические аномалии: организм выявляет их и прекращает бесперспективную беременность. С однократной потерей беременности на ранних сроках сталкивается достаточно большое число вполне здоровых женщин в любом возрасте. Дообследования однократно замершая на раннем сроке беременности не требует. Прикрепленные анализы никак не препятствуют со стороны гематолога дальнейшему планированию беременности.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мнения моего гинеколога и гематолога расходятся. Сейчас беременность 13 недель , в 2021 году и 2022 году были замершие две беременности ,сдавала анализы на гормоны ,инфекции все в норме ,сдала анализ на генетические исследования крови...
Доброе утро! С учетом отслойки дозу клексана надо уменьшить до 0,2, но не уходить полностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В 2021м была замершая на сроке 9-10 недель. Выявили маркеры тромбофилии, афс нет. Гемостазиолог назначает Вессел 2р/д и Фолацин 5мг 2р/д на период планирования и, я так понимаю, на Весселе и ведёт беременность. В конце 2024го вновь замершая на 6-7 неделе. Скорее...
F2 и F5 у вас в норме. Тромбофилии, повышающей риски тромбозов, не выявлено по результатам этого анализа.