Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
6 ответовЗдравствуйте,помогите расшифровать молекулярный генетический анализ.
Здравствуйте. По результатам данного анализа клональные реаранжировки генов В-клеточного рецептора не обнаружены. Поликлональные результаты означают, что обнаруженные В-клетки происходят из разных предшественников, что указывает на нормальную функцию иммунной системы. Отсутствие клональных реаранжировок говорит о том, что нет признаков острых или хронических заболеваний, связанных с патологическим разрастанием В-клеток (например, лимфомы). Рекомендуется обсудить результаты с лечащим врачом.
Нужно расшифровать полученный генетический анализ ребенка
Генетический анализ может подтвердить, но не исключить заболевание. По поводу данного варианта. Если отталкиваться от описания в базе данных OMIM. Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-40 (COXPD40) — это аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, которое проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У больных наблюдается тяжелая гипертрофическая кардиомиопатия, замедление роста и нейросенсорная тугоухость. Лабораторные исследования показывают признаки митохондриальной дисфункции, такие как лактоацидоз. В тканях и клетках пациентов наблюдается снижение активности митохондриальных дыхательных комплексов I, III, IV и V. Это заболевание приводит к летальному исходу, и ни один пациент не прожил дольше младенческого возраста. У каждого человека при проведении такого анализа можно найти несколько таких мутаций, это носительство, не болезнь. Поэтому ответ на второй вопрос нет.
Посоветуйте диагностический центр
9 ответовЗдравствуйте. У моей дочери с детства постоянно была повышенная температура (37,1 - 37,5), потели ладони и стопы, часто болела. Был поставлен диагноз ВСД. Сейчас ей 21. Проблемы только увеличились: аритмия, скачет давление, нарушения ритма сердца ( по результатам ЭКГ),...
Здравствуйте сдайте кровь на ттг т4 т3 св пролактин кортизол актг фсг лг эстрадиол тестостерон св дэас 17-он прогестестерон Вэб цмв впг токсоплазму хламидии и микоплазмы методом ифа igg m
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На сроке 13 недель и 2 дня сделала 1 скрининг, где мне поставили ТВП 3,4 мм. Я только что переболела ОРВИ. Сделан уже к этому моменту НИПТ стандартная панель - по нему все риски низкие. Но врач на узи сказал, что Нипт хороший, это хорошо, но не показатель, и...
Здравствуйте! На основании предоставленных Вами документов, по УЗИ срок 13 нед.2 дня,ЧСС 155 уд/мин— норма. ПДР—25.09.2025 (рассчитана на основе фетометрии). КТР, БПР, ОГ, ОЖ, ДБ— в пределах нормы. ТВП —3,4 мм, выше нормы. Увеличение данного показателя может быть маркером хромосомных аномалий, но может быть связано с временные изменения или индивидуальные особенности. ТВП — это только один из маркеров, и его значение всегда интерпретируется в контексте других данных в частности маркеров по УЗИ — носовая кость—визуализируется, трикуспидальная регургитация—отсутствует (норма). ПИ в венозном протоке норма. Анатомия плода в норме, без видимых отклонений. ТВП — это только один из маркеров, и его Результат НИПТ показал низкий риск по всем основным хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау).Это очень хороший результат, так как НИПТ обладает высокой точностью в выявлении этих состояний. Дождитесь результатов биохимического скрининга (PAPP-A и бета-ХГЧ) важно для полной оценки рисков. Пройдите УЗИ как запланировали и консультацию генетика — но судя по данным , поводов для беспокойства нет. Пусть у Вас и Вашего малыша все будет хорошо! Если у вас остались вопросы,буду рада Вам помочь.
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
17 ответовЗдравствуйте! Мне 21 год, делала первый скрининг на 12 неделе+4 дня. Пришли показания: "Ожидаемый риск трисомии 21,18,13; Показатели: Трисомия 21 (базовый риск -1из 1066) (индивидуальный риск-1из 20000) Трисомия 18 (базовый риск -1из 2580) ( индивидуальный риск -1из 3101)...
Здравствуйте. У вас хороший результат скрининга, генетик вам не нужен, Все риски низкие, ребёнок растёт полностью здоровым
Нахожусь на безглютеновой диете уже пару месяцев. Мне 33года Сдавал генетический тест, который выявил высокую предрасположенность к целиакии. Результаты от диеты превосходные. Нахожусь на безглютеновой диете уже пару месяцев. 33года Сдавал генетический тест, который выявил...
Добрый день!По результатам обследования у Вас все показатели в пределах нормы.Но ориетироваться на них 100 процетно нельзя,т.к. как я поняла Вы их сдавали на фоне терапии -в смысле Вы были на безглютеновой диете. Самым точным диагностическим критерием является( для установления диагноза целиакия) -это эгдс с забором материала из-за луковичного пространства 12 пк.Но есть основное условия- перед проведением этого анализа Вы должны в 100 процентах случаев в течение месяцаНЕ соблюдать аглютеновую диету и провести этот тест
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат пгт-А эмбрионов
2 ответаДобрый день! Нам с мужем по 40 лет. 8 лет бесплодия,мужской фактор. Решились на эко.Сделали генетический анализ эмбрионам,но они не прошли. Помогите расшифровать,и куда нам бежать?Что проверять? Муж ранее сдавал какой то генетический анализ и кориотип ,там все в норме.Я не...
Здравствуйте, рекомендуется проведение кариотипирование обоим супругам, если супруг проходил то ему более не нужно, в таком случае только Вам. С большей вероятностью такие хромосомные поломки носят случайный характер и повлиять на качество материала к сожалению никак нельзя. С увеличением возраста вырастает риск хромосомных нарушений, но вполне возможно получить жизнеспособный эмбрион
Здравствуйте! Мне 42 года, дедушка по отцу умер в 47 от рака желудка. Также от рака желудка умер прадед по бабушкиной линии, также по отцу, в возрасте около 70 лет. Больше онкологий в семье не отмчалось. У папы здоровье в порядке (69 лет). У меня с юности ГЭРБ, есть гастрит с...
Здравствуйте. По Вашей истории не вижу показаний для генетического теста. Самое главное - это профилактика и ранняя диагностика. В плане профилактики - Вы молодец. Отказ от вредных привычек + правильное питание и образ жизни - это главное. В плане ранней диагностики: ежегодная рентгенография грудной клетки, либо низкодозная СКТ. УЗИ брюшной полости и ТРУЗИ(исследование простаты), кровь на ПСА. 1 раз в 5 лет гастроскопия, колоноскопия. Этого будет достаточно.
Добрый день. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, в анамнезе есть биохимическая и замершая беременность также одни роды здорового малыша. Врач рекомендовал сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приобретенный гипотериоз у младенца?
18 ответовЗдравствуйте. Ребенку 4 месяца. У нас постоянно влажные ладони и стопы, язык высунут так же практически постоянно. И еще невролог увидела у нас на спине что то похожее на шрам(прикреплю фото) и тоже обмолвилась про гипотериоз…Витамин Д не принимаем пока и не принимали, по...
Рост отличный, высокий, вес в норме Гипотиреоза у вас нет, можете даже анализы не сдавать. Растет отлично, развивается тоже, активный, при гипотиреозе такого не будет. Мокрые ладошки - несовершенная терморегуляция младенца, плюс может жарко сейчас от отопления. Высунутый язык может ещё долго сохраняться, так как у ребенка в таком возрасте развиты комочки Беша в щечках. Витамин д начинайте, до года доза профилактическая 800-1000 МЕ. Можете использовать такие препараты, как Вигантол, Аквадктрим, Детриферол или Детримакс Бэби