Что вас беспокоит?
Расшифровка генетического анализа
Нужно расшифровать полученный генетический анализ ребенка
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Судя по представленным данным, патогенные и вероятно патогенные варианты, которые могли бы быть причиной заболевания, не выявлены. Такой результат означает, что на данном этапе генетическое исследование не подтвердило наличие мутаций, объясняющих клиническую картину заболевания.
В таких случаях может быть рекомендован тест второй линии – полное секвенирование генома.
Найденный вариант не является причиной заболевания. Он представляет собой носительство.
Добрый день. Подскажите пожалуйста по данным анализам на гены, у нас нет аутизма и умственной отсталости, верно? Но присутствует какой то определенный ген, он может вызывать задержку развития?
Принятый ответ
Генетический анализ может подтвердить, но не исключить заболевание.
По поводу данного варианта. Если отталкиваться от описания в базе данных OMIM.
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-40 (COXPD40) — это аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, которое проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У больных наблюдается тяжелая гипертрофическая кардиомиопатия, замедление роста и нейросенсорная тугоухость. Лабораторные исследования показывают признаки митохондриальной дисфункции, такие как лактоацидоз. В тканях и клетках пациентов наблюдается снижение активности митохондриальных дыхательных комплексов I, III, IV и V. Это заболевание приводит к летальному исходу, и ни один пациент не прожил дольше младенческого возраста.
У каждого человека при проведении такого анализа можно найти несколько таких мутаций, это носительство, не болезнь. Поэтому ответ на второй вопрос нет.
Спасибо
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 20:031 ответ
- Вчера в 11:221 ответ
- Вчера в 09:4415 ответов
- 31 Июля 11 ответов