Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа
Здравствуйте,помогите расшифровать молекулярный генетический анализ.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам данного анализа клональные реаранжировки генов В-клеточного рецептора не обнаружены.
Поликлональные результаты означают, что обнаруженные В-клетки происходят из разных предшественников, что указывает на нормальную функцию иммунной системы.
Отсутствие клональных реаранжировок говорит о том, что нет признаков острых или хронических заболеваний, связанных с патологическим разрастанием В-клеток (например, лимфомы).
Рекомендуется обсудить результаты с лечащим врачом.
Екатерина Маратовна, у нас аутосомно-рецессивный дискератоз 3 тип гетерозиготный рецессивный по полному геному. Подскажите этот анализ нам даёт шанс на светлое будет так сказать?этот молекулярный анализ может быть связан с нашим диагнозом? Я читала,что молекулярная может подтвердить или опровергнуть диагноз
Генетическая диагностика может подтвердить, но не исключить диагноз. Честно говоря я не знаю вашей полной клинической картины, а вопрос вы задаёте достаточно объемный. Как был выставлен диагноз? Почему гетерозигота, найдена только одна мутация? Какие были результаты секвенирования экзома?
Екатерина Маратовна, прикрепила. Вы видели этот анализ уже.
Екатерина Маратовна, сдали трио по Сэнгеру ещё. Ждем
Нужно дождаться результата "Трио". Ваш анализ я увидела. Да, уже обсуждали этот вопрос. Здесь важно сопоставить фенотип пациента и данного заболевания, ассоциированного с геном. Имеет место частичное или полное соответствие? И нужно уточнить происхождение данного варианта.
Поэтому дождитесь результатов анализа.
Похожие вопросы по теме
- 26 Июля 202314 ответов
- 23 Июня 202433 ответа
- 23 Февраля 20253 ответа
- 6 Мая 202512 ответов