СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3170864

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа

Здравствуйте,помогите расшифровать молекулярный генетический анализ.

25 Апреля 2025·Просмотров: 152·Софья

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам данного анализа клональные реаранжировки генов В-клеточного рецептора не обнаружены.
Поликлональные результаты означают, что обнаруженные В-клетки происходят из разных предшественников, что указывает на нормальную функцию иммунной системы.
Отсутствие клональных реаранжировок говорит о том, что нет признаков острых или хронических заболеваний, связанных с патологическим разрастанием В-клеток (например, лимфомы).
Рекомендуется обсудить результаты с лечащим врачом.

- отвечает СпросиВрача –
Софья
Клиент

Екатерина Маратовна, у нас аутосомно-рецессивный дискератоз 3 тип гетерозиготный рецессивный по полному геному. Подскажите этот анализ нам даёт шанс на светлое будет так сказать?этот молекулярный анализ может быть связан с нашим диагнозом? Я читала,что молекулярная может подтвердить или опровергнуть диагноз

Генетическая диагностика может подтвердить, но не исключить диагноз. Честно говоря я не знаю вашей полной клинической картины, а вопрос вы задаёте достаточно объемный. Как был выставлен диагноз? Почему гетерозигота, найдена только одна мутация? Какие были результаты секвенирования экзома?

- отвечает СпросиВрача –
Софья
Клиент

Екатерина Маратовна, прикрепила. Вы видели этот анализ уже.

- отвечает СпросиВрача –
Софья
Клиент

Екатерина Маратовна, сдали трио по Сэнгеру ещё. Ждем

Нужно дождаться результата "Трио". Ваш анализ я увидела. Да, уже обсуждали этот вопрос. Здесь важно сопоставить фенотип пациента и данного заболевания, ассоциированного с геном. Имеет место частичное или полное соответствие? И нужно уточнить происхождение данного варианта.
Поэтому дождитесь результатов анализа.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.