Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СИНДРОМ шерешевского
16 ответовЗдравствуйте. Случилась завершая беременность. Гинетека показала синдром шерешевского тренера 45Х. Сдала свой кариотип( он пока не пришел) и сдала fish на мозаицизм. Хотела бы получить расшифровку анализа.
Здравствуйте. У вас по анализу всё хорошо. Всеиклетки содержат ХХ набор хромосом. Только 3 % имеют толькоодну Х хомосому. Но это очень мало
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
В данном анализе 2 хромосомы X, то есть женский пол и три хромосомы 5( в норме должно быть две). В данном анализе хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
4 ответаДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
Здравствуйте! 2 хромосомы X означают женский пол, три хромосомы 5 означают ,что присутствует лишняя 5 хромосома. То есть у плода была хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Азооспермия .Повышен ЛГ и ФСГ.
5 ответовМужчина .31 год .Каковы наши шансы . Можно знать причины . Рекомендовано микротезе. Шансы маловероятны. Очень просим второе мнение . ЛГ -14,28 ФСГ-30,47 Ингибин В -26,57 46 XY ,нормальный кариотип .
Шанс найти сперматозоиды при micro-TESE есть, но низкий (около 20-30%). Алкоголь и перегрев могут ухудшать ситуацию, но обычно не дают такой тяжёлой картины сами по себе. ФСГ и ЛГ сами по себе в норму не возвращаются, потому что их повышение - это реакция организма на плохо работающие яички (причин мы не знаем). Т.е. восстановить естественный сперматогенез маловероятно, но micro-TESE всё ещё даёт шанс.
Расшифровка спермограммы
11 ответовПланируем беременность, до этого момента с мужем была беременность с прерыванием на 22 неделе из-за тройного порока сердца, через год забеременнела и пошла отслойка на 7й неделе, плод замер, через полгода была биохимическая беременность (тест 2 полоски, хгч 19,9 через неделю...
Агглютинация-склеивание спермиев и к генетической поломке не имеет отношения.Тогда вам необходима обследовать ДНКфрагменьацию,чтобы понимать в какой части сперматозоида поломка.Основной ген.материал несёт головка,если в ней будет поломка,соответственно,плод будет с аномалиями
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
21 ответЗдравствуйте Планирую беременность , мне 25 лет. Цикл регулярный 1.Беременность 2017г в срок, здоровая девочка( от первого мужа) 2. От второго мужа, 2023г Беременность прервалась на сроке 32 недели( антенатальная гибель, причина истинный узел пуповины( 3. Беременность...
Здравствуйте, Вера! По приложенным анализам проблем с кровью и гемостазом у вас нет. Беременности не может ничего препятствовать по профилю гематологии. Тромбофилии,в том числе генетические и антифосфолипидный сидром как причина невынашивания исключены. Гомоцистеин- в норме. Внутренние органы по биохимии справляются со своими функциями. Планирование беременности штатное.
Замершая беременность
5 ответовЗдравствуйте, была замершая беременность на сроке 10.4 недели, почистили на сроке 11.5недель. Сдала кариотип абортуса, результат нормальный мужской кариотип, малыш был здоров. Прикреплю результаты анализов, в день чистки, пожалуйста посмотрите есть ли в них, то что могло...
Здравствуйте! По результатам анализов общий анализ крови в пределах нормы, по биохимическому анализу крови глюкоза 5,1 ммоль/л для беременных является высокой и в таком случае выставляется диагноз гестационный сахарный диабет. Но это состояние свойственно для беремености. Так же по общему анализу мочи кетоны, белок и большое количество бактерий, что может говорить о бессимптомной бактериурии. В таком случае рекомендуется сдать бак посев с чувствительностью к антибиотикам. Возможно, эта инфекция дала воспалительный процесс и привела к замершей беременности. Но учитывая, что в две беременности пили ацетилсалициловую кислоту в первую беременность , а во вторую кололи Клексан, посоветовала бы обследоваться на наследственный тромбофилии, афс и сдать волчаночный антикоагулянт , гомоцистеин. Все ,что может привести к тромбообразованию и замершей беременности.
Синдром Тернера мозаичная форма
24 ответаЗдравствуйте. Планирую беременность. Сдала кровь на кариотип, выявлен синдром Тернера, мозаичная форма. Результат во вложении. Подскажите, пожалуйста, самостоятельная беременность не наступит ? Или если наступит, то у ребенка будут отклонения?
Здравствуйте! Беременность при подобной форе синдрома теоретически возможна, но шансы на рождение здорового ребенка крайне низкие. По той причине, что само наступление беременности крайне затруднено, плюс риски самопроизвольных выкидышей на ранних срока выше , чем при беременностей у девушек без синдрома . Ну и конечно шанс, что новорожденный будет иметь хромосомные аномалии, (две трети из которых представлены синдромом Дауна) остается высоким . В подобных случаях требуется комплексная оценка гормонального статуса : необходимо понимать уровень гормона Амг, Фсг . Также требуется проведение качественного узи гениталий для оценки состояния яичников, количества антральных фолликулов, размеров матки, состояние эндометрия. Если после проведенного обследования , будет возможна беременность с собственными клетками. Также необходимо понимать, что не все ооциты, полученные в результате стимуляции и забора, будут пригодны для последующего оплодотворения, поскольку часть из них (в зависимости от степени мозаичности кариотипа) уже лишена Х-хромосомы. Поэтому то в таком случае требуется эко с предимплантационным тестированием эмбрионов (пгт) . Либо возможно эко с донорскими ооцитами , что практически исключает наследование синдрома и повышает шанс не только на наступление беременности, но и на рождение здорового ребенка .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме
Здравствуйте, Екатерина. Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.