Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации
5 ответовЗдравствуйте, у меня плоскоклеточный рак анального канала. Назначена лучевая терапия и химиотерапия, сдать мне еще анализ на мутации, если это дополнительно поможет точнее определить препараты для химиотерапии?
Здравствуйте Для плоскоклеточного рака анального канала в отличие от колоректального рака или, например, аденокарциномы лёгкого не существует специфических мутаций. Но рекомендую определить PD-L(MSI)-статус на предмет чувствительности к иммунотерапии
Тромбокрит 4,6, Д-димер 1469
3 ответаДобрый день! 3 триместр, Д-димер 1469, Тромбоциты -560, тромбокрит - 4,6. Возраст 43 года. F2, F5 - отрицательно. УЗИ нижних конечностей -все чисто. Ферритин -20. Гемоглобин 98. Обычно 120. Фибриноген - 5,6. Принимаю кардиомагнил 150. Нужно ли принимать клексан?
Марина, здравствуйте. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности — вариант нормы. Повышение тромбоцитов не является поводом к назначению клексана. В данной ситуации их повышение, наиболее вероятно, вызвано дефицитом железа. Его восполнить следует обязательно. В 3 триместре может быть назначен прием препаратов железа внутрь или внутривенное введение. Клексан назначается при высоком риске тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По изложенной ситуации пока вижу только возраст. Есть ли ещё что-то из перечисленного?
Мутации генов
5 ответовВ декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии. Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков. Данных за антифосфолипидный сидром нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На УЗИ с помощью эластометрии определили фиброз печени f2. Может ли он быть при анализах АЛТ и АСТ в норме?
Здравствуйте. Да такой Фиброз может быть при нормальном Алт и аст . Этот фиброз не считается критичным, но требует внимания. Обычно выясняют причину и занимаются её лечением. Чаще всего это жировой гепатоз.
Риск развития тромбофилии
2 ответаДобрый день, Уважаемые Доктора!!! Подскажите, при таких мутация что то назначают? Прохожу программу эко. Из 7 переносов 1 бхб, остальные без имплантации. Беременность 3 (2 внематочные, 1 бхб) детей нет. По гинекологическое анамнезу: хр. Эндометрит CD138 0-3 клетки в поле...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Мутации и выкидыш
5 ответовДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Здравствуйте! За 3 месяца до предполагаемого зачатия я бы вам рекомендовала прием фолиевой кислоты по 800 мкг в сутки и йодомарин 200 мкг в сутки. Но …. По какой причине был выкидыш мы не узнаем точно, возможно случайная хромомная аномалия, не связанная вообще с этими мутациями
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и невынашивание
24 ответаДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Кристина, здравствуйте. Нет, эти мутации не являются причиной репродуктивных потерь. Однократное невынашивание беременности - не признак патологии и не показание для дальнейшего обследования в отношении свёртывающей системы. По тем анализам, что Вы сдали, у Вас всё нормально.
Расшифровка анализа
10 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа: F2-GG,F5-GG,MTHFR 1298-AA,MTHFR 677-CT,MTR-AA,MTRR-AA,FGB-GA,SERPINE1-5G5G,Гомоцистеин-8,44(0-15.00 норма). Требуется ли лечение или определенные препараты, планирую беременность. Спасибо!
Здравствуйте! Обнаружен ген,к образованию тромбоза в гетерозиготном состоянии. Остальное в норме. Лечения не требует. Во время беременности надо будет кровь сдавать на коагулограмма, всем беременным надо их сдавать и наблюдать за кровью. Если будут какие-то отклонения, то это корректируется врачем-гинекологом.
Анализы на тромбофилию
6 ответовДобрый день. Замершая беременность на сроке 17-18 недель. Сдала анализы на тромбофилию. Помогите расшифровать результаты F2 gg F13A1 gg F5 gg Serpine1 4g4g Mthfr ct Протеин с 118% Антитела к бета2-гликопротеину 12,53 Антитела к кардиолипину отрицательный
Юлия, добрый день. Проводили ли ХМА плода после эпизода? По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Уровень протеина С тоже в норме. Уровень протеина S не оценивали? Для исключения АФС вы сдавали также волчаночный антикоагулянт? антитела к кардиолипину IgM? антитела к бета-2 гликопротеину сданы суммарно?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"