Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1
6 ответовРасшифруйте пожалуйста мне мой скрининг 1 по крови. Все ли тут в норме? Так как узи у меня хорошее врач сразу сказала , а остальное я узнаю только 16 числа , но гинеколог предположила , что у меня имеется риск 18 Эдвардса. Сижу и нервничаю , как быть .
Здравствуйте. Такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Здесь все хорошо.
Добрый день. Мне 30 лет. В июне 2025 года произошла замерзшая беременность. Беременность первая, замерла на сроке 6-7 недель. После этого начала обследоваться. Сдала анализы на афс, протеин С и S, гомоцистеин. Возник вопрос по результату анализа на MTFHR, выявление мутации...
Здравствуйте, Анастасия. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR встречается часто, на вынашивание беременности и риск тромбозов не влияет, специального лечения не требует. Чаще всего замершая беременность возникает вследствие хромосомных патологий эмбриона. Анализы на АФС отрицательные?
Здравствуйте .Во время второй беременности после ЭКО, сдавала первый скрининг ,беременность началась с тройни,в 9 недель замер один плод , после первого скрининга по прошествии времени по УЗИ две девочки ,на 21 неделе одна девочка замерла ,вторую девочку с постоянными...
Да, ознакомилась Я понимаю тревогу, но повода нет! Не переживайте Кисты описаны без пристеночного компонента и они не имеют потенциала к озлакочествлению. Достаточно наблюдения у онколога и ежегодного узи молочных желез в таких случаях
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдал анализ на мутацию фолатного цикла. Подскажите что означает этот результат и чего следует ожидать, опасаться? Рост 186, вес 90. 37 лет. Гомоцистеин - 9,66. Лет 15 назад у бывшей жены была внутриутробная гибель плода 2 раза на одном и тои же сроке. Возможно...
Здравствуйте, мутации фолатного цикла у супруга не являются причиной потери беременности. По анализам проблем с дефицитом фолатов нет. Ранее у вас был зафиксирован эпизод железодефицита. Он купирован . Донорство является фактором риска по развитию железодефицита. Целевой ферритин для вас выше 40 нгмл, коэффициент НТЖ выше 19%, гемоглобин выше 130 но. На этапе подготовки к беременности достаточно принимать профилактические дозы В9 ( 400 мкг) обоим супругам.
ТГВ и гомозиготная мутация Ледена
18 ответовПосле длтельного авиа перелета случилсяТГВ,лечили в больнице9дней.затем пила Ксарелто 20мг 6мес,стало плохо.перешла на Елеквис 2,5мг 2 раза.Флеболог сказал.что у меня все в порядке с ногой, назначил пить пожизненно Ксарелто 20мг. из-за гомозиготы Лейдена до консультации у...
На здоровье. Сложность в том, что ситуация довольно редкая, гомозиготная мутация F5 встречается нечасто, и общепринятых рекомендаций, по которым чётко следовало бы, что делать надо вот так и вот так, нет. Поэтому решение обычно индивидуальное: наличие тромбозов в анамнезе, возраст, наличие других факторов риска.
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна...
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Д-димер повышен мутация дейдена
3 ответаБеременность 22-23 неделе Д-димер 1398 Концентрация фибриногена 4,97 Количество эритроцитов (RBC)-3,86 Количество лейкоцитов (WBC) 11,78 Абсолютное количество моноцитов (MON#)-0,64 Относительное количество нейтрофилов 79,5 Абсолютное количество лимфоцитов (LYM#)- 13,4 Колю...
Здравствуйте! Д димер при беременности всегда повышен, его не информативно сдавать в беременности У Вас хорошая доза Клексана Фибриноген при беременности тоже всегда повышен, к 3 триместру может доходить до 7.2 Анализ крови хороший у Вас Норма для беременных
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Мутация в гене Jak2 V617F
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, маме 72 года, куча хронических заболеваний! Были у гематолога на фоне повышенного гемоглабина-179; также повышены тромбоциты 428; эритроциты-6,98! Сдали анализ на мутацию Jak2 V617F , результат 52 %. Скажите, пожалуйста, о чем это...
Никакой специальной диеты не требуется. Можно все, просто здоровое полноценное питание. Для оценки запасов железа рекомендуется дообследование: ферритин, железо, трансферрин, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. При уровне ферритина менее 40 и % НТЖ менее 20 обсудить с врачом назначение препаратов железа. По поводу трепанбиопсии лучше уточнить у вашего гематолога, я обычно рекомендую пациентам её сделать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
7 ответовПришли результаты 1 скрининга, мне сказали что нужна консультация генетика
Здравствуйте Уровень ХГЧ повышен, норма до 2.0 Мом, в указанном исследовании 3,065. В этой ситуации требуется очная консультация генетика. По данным узи маркеров хромосомной аномалии нет - толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется. По рассчетам рисков - риски низкие. Но, риск трисомии 21 - 1:1433 - считается низким риском, все же попал в зону от 1:100- до 1:2500, вероятнее из за уровня ХГЧ, что требует дополнительного исследования- НИПТ. НИПТ - это анализ крови, где уже по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии