Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохои 1 скрининг
1 ответЗдравствуйте. Прошла первый скрининг оказался плохои и кровь и узи показали поталогию если я сдам анализ нипт может он показать отрецательныи результат? Может быть ошибка расчётов в скрининге? Мне предлагают сделать инвазивная диагностика я боюсь.
Здравствуйте. Прикрепите результат.
Добрый день , подскажите , какие выводы можно делать , на первом скрининге 12 недель увидели гипо нос, поэтому поставили высокие риски синдромов и По крови хгч и Papp-a ниже 0,5! Впереди нипт, но ждать результата долго….
Добрый день. Если и хгч, и рарра симметрично понижены - это благоприятное сочетание и о рисках ХА само по себе не говорит. Все ваши данные - и эти, и размер носовой кости, и еще много чего - должны быть внесены в специальную программу и рассчитаны итоговые индивидуальные риски. Отдельные отрывочные данные - не годятся.
Носовая кость 4.5 мм
5 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал увеличение ТВП, генетики хромосомные аномалии опровергли. Делили НИПТ - все показатели низкие. На первом скрининге кость носа определялась хорошо, на втором скрининге поставили укорочение при значении 4.5 мм. Есть ли повод переживать?
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Если при наличии консультации генетика и проведение генетического теста все в порядке, то повода для беспокойства нет. Вероятнее всего это такая особенность малыша – его внешность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия нк и пиелоэктазия
7 ответовБыла на втором скрининге ставят гипоплазию нк 4,6 мм тпт-4,2 мм тпт/днк 0,92 (>N) и увеличение лоханки с лева овальной формы -5,3 мм паренхима5 мм, справа-4,2 мм паренхима 5мм. Все остальные показатели сказали в норме. Но отправили к генетику и в программе Astraea...
Здравствуйте! Дело в том, что цель второго скрина вовсе не определение хромосомных заболеваний. То есть «пересчитывать» риски на втором скрининге необоснованно, точно так же и измерять носовую кость, не зря установленный диапазон первого скрининга 11 - 13,6 недель. Если по НИПТ показатели низкие, значит переживать не стоит, так как его информативность составляет более 98%.
Здравствуйте. Делала первый скрининг в 12,2 дня. По узи все в пределах нормы, но пришла кровь. И там низкий papp-a и риск синдрома Дауна. Подскажите, насколько вообще это вероятно по данному тесту, точность теста. Посоветовали на 17 недели сделать прокол. Я переживаю и...
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваши волнения. По биохимическому скринингу действительно определяется высокий риск по трисомии 21 (1:35). В таких случаях NIPT имеет большой смысл как следующий шаг, поскольку это неинвазивный метод, хоть и скрининговый но с высокой чувствительностью и достоверностью на 99%, и если по его результатам риски по хромосомным аномалиям будут низкими, то к амниоцентезу не потребуется прибегать, и вы сможете продолжать беременность со спокойной душой🙏🏻
Гипоспадия у новорожденного.
83 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте Не обязательно, гипоспадия может также являться и самостоятельным заболеванием, отдельно от синдрома Дайна. Полностью исключить или подтвердить синдром дауна только хромосомный генетический тест
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам первого скрининга в 12 недель , показатели биохимического скрининга отнесли меня в группу высокого риска по синдрому Эдвардса … по УЗИ все идеально … Записалась на сдачу нипт на понедельник ( сегодня суббота), но места себе не нахожу … Насколько у меня плохие...
Нипт на 99% информативный, сдайте его, если там все хорошо, то инвазивная не нужна
Высокие риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, в 12 недель сделали первый скрининг по узи вроде бы все хорошо а в крови что-то не понравилось врачу. Ребеночек был сформирован правильно, только поставили краевое предлежание хориона. Второй скрининг был в 19 недель и 5 дней(п месячным) По развитию ребенка...
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими но многие доктора их относят к пограничным и поэтому действительно рекомендуют пройти нипт если есть финансовая возможность, по второму скринингу ничего страшного нет, носовую кость на втором скрининге не оценивают, это не информативно, нипт это очень точное обследование, если все риски будут низкие значит ребёнок растёт здоровым
Результаты анализа
127 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Татьяна, добрый день Ознакомилась с результатами анализов и скринингов По НИПТ риск на самые распространенные 5 генетических синдромов практически нулевой, то есть очень низкий Но НИПТ имеет доказательную достоверность в 95%, чаще всего ему можно доверять, но существует 5% ложноположительных или отрицательных ответов Есть ли у младенца какой либо из синдромов с нарушением количества хромосом (в т.ч. синдром Дауна), показать сможет со 100% гарантией только кариотипирование. Необходимо дождаться его результатов Конечно гипоспадия головки полового члена может встречаться в популяции у любых новорожденных детей, этот диагноз вовсе не маркер того, что у вашего малыша обязательно есть синдром Дауна Внешне (то есть фенотипически) малыш не похож на ребенка с синдромом Дауна. насколько это можно оценить по приложенному фото
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия нк и пиелоэктазия
5 ответовБыла на втором скрининге ставят гипоплазию нк 4,6 мм тпт-4,2 мм тпт/днк 0,92 (>N) и увеличение лоханки с лева овальной формы -5,3 мм паренхима5 мм, справа-4,2 мм паренхима 5мм. Все остальные показатели сказали в норме. Но отправили к генетику и в программе Astraea...
Здравствуйте, по данным ваших анализов риска хромосомных аномалий не наблюдается ( риски низкие ) НИПТ-исследование, которое позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода во время беременности достаточно достоверно с вероятностью до 99%