Что вас беспокоит?
Результаты анализа
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес 2240, рост 40 см. Были зеленые воды и ребенок наглотался, были в реанимации. При осмотре у ребенка обнаружили гипоспладию полового органа (стволова). В интернете начиталась ,что это признак синдрома Дауна. Вчера брали какой-то анализ на выявление хромосом ( теперь боюсь что покажет что-то). Неужели с гипосплодией дети с синдромом Дауна. Как же тогда анализ низкий НИПТ. Я в растерености. Результаты прикладываю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Татьяна, добрый день
Ознакомилась с результатами анализов и скринингов
По НИПТ риск на самые распространенные 5 генетических синдромов практически нулевой, то есть очень низкий
Но НИПТ имеет доказательную достоверность в 95%, чаще всего ему можно доверять, но существует 5% ложноположительных или отрицательных ответов
Есть ли у младенца какой либо из синдромов с нарушением количества хромосом (в т.ч. синдром Дауна), показать сможет со 100% гарантией только кариотипирование.
Необходимо дождаться его результатов
Конечно гипоспадия головки полового члена может встречаться в популяции у любых новорожденных детей, этот диагноз вовсе не маркер того, что у вашего малыша обязательно есть синдром Дауна
Внешне (то есть фенотипически) малыш не похож на ребенка с синдромом Дауна. насколько это можно оценить по приложенному фото
Загрузила еще фото, посмотрите пожалуйсьа
Просто мы были не сдавали тест на ксриотип, если б не гипоспатия. Врач генетик приходила, посмотрела половой орган и сказала анализ, чтобы убедиться,что мужской пол. Якобы это все по протоколу у них. Сказала чтобы не переживала, повода нет. Вчера смотрел врач неонатолог, педиатор она сказала,что нет у него синдрома. Емли б был,то внешние признаки были бы. Просто я себя накрутила, только одни мысли на эту тему
Спасибо. с новым фото ознакомилась, у вашего сына нет признаков фентотипа синдрома Дауна, обычный ребенок
При синдромальном статусе глазки раскосые, всегда встречается обратный эпикантус, вертикальная кожная складка, маленький размер ушной раковины, сандалевидная стопа (между 1 и 2 пальчиками увеличенное расстояние)
У вас нет ни одного из перечисленных признаков
Тогда могу расчитывать, что анализ на кариотип будет хороший? А то изведу себя
Да, с большой долей вероятности все будет хорошо. гипоспадия чаще всего встречается у самых обычных детей
Открытое овальное окошко не относится к порокам сердца, это всего лишь малая аномалия. закрывается самостоятельно к 1-2 годам и не вызывает гемодинамических нарушений.
Скажите, пожалуйста ребенок иногда высовывает язычок, спит с закрытым ртом, иногда засыпает ротик прикрыт, но язык не высовывает. А то в интернете начиталась,что это тоже признак синдрома. А так ребенок был рожден при кс, маленькиим весом и ростом, тоже начиталась. Мне кажется я уже все признаки пересмотрела
У младенцев часто высовывается язычок из ротовой полости в виду относительно больших размеров по сравнению с объемом ротовой полости , со временем , по мере роста лицевого черепа , эпизоды высовывания языка пройдут , у малышей с синдромом язык значимо больше, и постоянно высунут.
Это видно сразу и все время.
По приложенным файлам этого признака нет. , а периодически приоткрытый ротик и высунутый язычок встречается у всех
Спасибо вам огромное, вы хоть немного успокоили. Получается если б синдром был внешне тоже он отличался бы? Просто бедный ребенок с рождения ему досталось. А то что вес и рост маленький?
Что касается роста и веса, это может свидетельствовать о задержке внутриутробного развития, тут уже надо смотреть , что гинекологи во время беременности наблюдали , не переносила ли мама инфекцию в беременность, а так же оценивать конституцию родителей, и их рост и вес при рождении
Ну это не связано с синдромом дауна?
Нет, к синдрому дауна это не имеет отношения , причиной задержки роста внутриутробно чаще всего является нарушение кровотоков, внутриутробные инфекции , возможно болели ОРВИ с температурой во время беременности
Посмотрите, пожалуйста последние 4 фото. Меня вот складочка смущает или это нормально? А то начиталась, якобы воротниковое расширение, складка.
Складочка есть , но это не основной признак , в н же все главные фенотипические признаки данного синдрома локализуются на личике.
У вас их не прослеживается
А складочки быть не должно? Это он просто когла лицо прижимает. Последние фото посмотрите, ее вроде там нет
На последнем фото практически не заметна складка.
У младенцев и в норме могут дуть естественные складки в области шеи ввиду ее короткого размера. По мере роста позвонком ближе к году эти складочки разглаживаются.
Но это точно не синдром дауна? Мне кажется я уже схожу с ума
Исходя из всех приложенных фото я бы данный диагноз не заподозрила , нет у вашего малыша классических фенотипических признаков данного хромосомного заболевания.
Да и врачи не подозревают. Это я себя накрутила с этим анализом на кариотип. Просто при 1 скрининге ТВП нам ставили 2,9 и ХЧГ был завышен. И у генетика были сомнения, а когда сделали анализ нипт, он низкий сказала,что сомнений нет, ребенок здоров
Понимаю вашу тревогу за малыша, но лучше стоит успокоится , кариотип уже взят , он точно покажет отсутствие синдрома.
Все врачи вам говорят , что младенец не похож на ребёнка с синдромом Дауна , вероятнее , что генетик решил перестраховаться. Что в целом , тоже неплохо.
Зато на всю последующую жизнь уже будет известен Кариотип малыша с расшифровкой хромосом.
Вы думаете кариотип покажет отсутствие синдрома?
Я думаю, что да, покажет отсутствие синдрома Дауна, в своей практике встречала младенцев с данным диагнозом, выглядели они иначе.
Но мой же вообще не похож на такого ребенка? А генетик из -за гипоспатии отправила на кариотип. Чтобы посмотреть какая стадия и пол. Такое возможно?
Да, ваш малыш не похож на ребёнка с таким синдромом
С гипоспадией рутинно не отправляют проверять пол и кариотип , тем более по приложенным фото у малыша половые органы сформированы по мужскому типу, яички в мошонке, Пол чисто визуально сомнения не вызывает.
Нипоспадия не является маркером синдрома дауна, может встречаться как и у деток с синдромом так и без
Это как порок сердца , он может быть и у нормотипичного ребёнка и у малыша с синдромом дауна , но мы же не обследуем всех детей с пороком сердца на кариотип.
Могу предположить , что доктор изучая анамнез ваш, зацепился за повышение хгч небольшое и небольшое увеличение ТВП и решил проверить и перестраховаться, это не плохо.
Не знаю, просто когда я задала вопрос про гипоспладию вообще как нам теперь быть. Она сказала,что пригласим генетика. Мы лежим в ОПН, там карточка малыша только, моей нет. А когда генетик пришел, то сразу посмотрела на орган, болтше ничего. И сказала по протоколу положено у них так. Я ей потом сказала,что нипт сдавала
Они вообще не говорили мне про подозрение на стндром Дауна. Это я сама начала читать в интернете,что за анализ и накрутила себя до такого диагноза. А врач вчера мне просто сказала ,что ребенок не похож на дауна, а анализ взяли из-за того что так положено, что при любом пороке сдают данный анализ
Я уже не погимаю кто что говлрит. Как успокоиться
Постарайтесь не накручивать себя, ну взяли анализ и хорошо!
Гипоспадия, не такое уж и редкое хирургическое состояние , в современное время успешно лечится.
Просто, если вы говорите,что при гипоспадии данный анализ не берут, то я вообще уже ничего не понимаю
Да, рутинно раннее не брали, возможно у генетиков свои протоколы и новые правила.
Я уже не понимаю ничего. А вдруг анализ придет с синдромом? Вообще бывает такое признаков дауна нет, а кариотип положительный?
Нет, такого не встречала, ни у меня, ни у коллег в практике, ни в литературе
Бывало наоборот, что внешне сходства фенотипические с синдромом дауна есть у малыша, а кариотип нормальный , то есть нет лишней хромосомы в 21 паре по результатам обследования
Тогда нам тоже может прийти положиьельный анализ на кариотип?
Я же написала , что если внешних фенотипических признаков данного синдрома нет, то кариотип в моей практике был всегда отрицательный, бывало наоборот , противоположная ситуация , когда ребёнок внешне похож на ребёнка с синдромом, а диагноз по кариотип у не подтверждается , малыш здоров, просто такие внешние особенности
Если у вашего малыша нет внешних признаков синдрома, то как тогда кариотип может быть положительным, это крайне маловероятно, не накручивайте себя , лучше наоборот думать о хорошем и проецировать положительные мысли о здоровье сына.
Если я вас правильно поняла вы думаете,что анализ придет хороший?
Да, верно, думаю , что синдром Дауна не подтвердится
Я просто уже не знаю что и дкмать. А уши, голова гормальная?
Да, ушки нормальные, ушная раковина не уменьшена
Головка пропорциональна телу.
Суажите, а то что ркбенок вздрагивает ?
Да , это нормально, называется тремор новорожденного, может еще трястись подбородок , связано с незрелостью центральной нервной системы, встречается у всех грудничков практически.
Я все так переживаю за эту складочку на шеи. Еще он шею почему то втягивает. Боком лежит складочка не больно. Еще во сне крихтит
Складочки могут бвть естественными ввиду короткой шеи у младенцев
Здравствуйте. Сейчас приходил врач невролог. Сказала,что тоже не похож на Дауна. Но я все равно так переживаю за анслиз
Ну вот видите, еще один специалист подтвердил отсутствие данного синдрома
Постарайтесь не изводить себя
Вы сейчас сцеживаетесь, или младенец получает смесь?
Я кормлю смесью, а потом еще грудь даю. А так положено,чтобы врач невролог приходила в больнице осматривала? А то уже всякие мысли в голове.
Да, конечно, обязательно все специалисты должны осмотреть новорожденных малышей, которые находятся на отделении, в том числе невролог, офтальмолог, детский хирург, а при гипоспадии еще и уролог , если он есть в штате
Просто мы уже неделю лежим, до этого ы реанимации, сейчас в палате. 5 дней уже в палате, сегодня вот пришла. Поэтому и напряглась
Сказала,что у маловечных детей какой-то мышечный синдром или что-то такое. Наблюдение в больнице потом. Это что такое?
Сказала,что у маловечных детей какой-то мышечный синдром или что-то такое. Наблюдение в больнице потом. Это что такое?
Сказала,что у маловечных детей какой-то мышечный синдром или что-то такое. Наблюдение в больнице потом. Это что такое?
Сказала,что у маловечных детей какой-то мышечный синдром или что-то такое. Наблюдение в больнице потом. Это что такое?
Возможно , что в реанимации уже осматривали, просто вас могло не быть там в тот момент,
Если ребёнок лежит не по неврологическому профилю, а с урологическим вопросом , то невролог может осмотреть не сразу, а в течение недели.
Возможно , что в реанимации уже осматривали, просто вас могло не быть там в тот момент,
Если ребёнок лежит не по неврологическому профилю, а с урологическим вопросом , то невролог может осмотреть не сразу, а в течение недели.
Возможно , что в реанимации уже осматривали, просто вас могло не быть там в тот момент,
Если ребёнок лежит не по неврологическому профилю, а с урологическим вопросом , то невролог может осмотреть не сразу, а в течение недели.
Сказала,что у маловечных детей какой-то мышечный синдром или что-то такое. Наблюдение в больнице потом. Это что такое?
Могу предположить, что врач имела ввиду , что сейчас у ребёнка синдром мышечной дистонии, , это когда снижен тонус в конечностях , такое часто встречается у маловесных детей , постепенно по мере роста проходит
Вы и так, как и все будете наблюдаться в поликлинике педиатром с периодическим осмотром невролога , врач будет оценивать тонус в динамике, если будет что то не так, то могут направить на массаж или лфк, грудничковое плавание.
Сейчас еще очень рано об этом говорить
Наверно да это. Ну это не страшно? Он проходит? Я уже просто от прихода врачей пугаюсь.
Да, это состояние проходит , как немного ребёнок подрастет , окрепнет, будете дома самостоятельно заниматься гимнастикой, упражнение велосипед, на фитболе.
А глазки у него нормальные?
Я точно сойду с ума. Был врач на обходе. Сказала,что все хорошо. Я задала вопрос по поводу анализа на кариотип, почему взяли. Она сказала,что из-за гипоспазии так бы его не взяли. Спросила похож ли ребенок на Дауна, сказала нет. Но анализ может показать какую-то мозаичную форму синдрома дауна или другие синдромы. Типо ножки короткие с ручками у нас, глаза узкие.
Глазки по фото обычные, дополнительной кожной складки, эпикантуса нет
А при мозаичной тоже были бы внешние отличия или нет?
При мозаичной форме внешние признаки меньше выражены, но все равно заметны.
А у нас нет такого? И как часто встречается такая форма?
Мозаичные формы гораздо реже встречаются , чем классическая форма синдрома дауна, у вас признаков данного синдрома не вижу.
А вообще внешне можно заподозрить какой-то синдром??? Извините, просто правда осень переживаю
Явных синдромальных признаков нет.
Понимание, тут еще бывают наследственные особенности , нужно видеть родителей , у кого то глаза такого разреза, у кого то носик маленький, у кого то большой, у кого то курносый , так однозначно нельзя сказать
Явных признаков не отмечается , но сто процентов даст ответы на все вопросы только кариотип , гадать можно до бесконечности конечно, но мы в этом плане уже ничего изменить не сможем.
Только дождаться результатов генетического тестирования , с большой долей вероятности, я думаю, что все будет хорошо по нему
Ну вы как врач с опытом сказали,что у ребенка есть какой'то синдром без анализа?
Я бы сказала, исходя из своей практики , и предоставленной информации, так как очно все же я не осматривала и всех документов и обследований не видела, что у ребёнка нет синдромальных признаков , но все могут ошибаться, поэтому и существует лабораторная диагностика.
Просто врач так сказала,что из-за гипоспадии отправили,чтобы узнать пол, так бы нас не отправили.
Скажите, а то что втягивает шею и крихтит когда спит?
Кряхтеть, втягивать шейку, тужиться ,икать, пукать , срыгивать , чихать , покашливать —- это все безусловные рефлексы и являются нормой для новорожденных
А то что когда кушает из бутылочки стикает неиного по краю губ?
Такое тоже может быть , не переживайте, может соска не совсем подходит, надо подбирать
Главное , чтобы шла положительная весовая прибавка в динамике
А то что малыш срыгивает после кормления?
Объем срыгиваний до 2- 3- столовых ложек за одно кормление является физиологической нормой, в связи с незрелостью кардиального сфинктера
После кормления рекомендуется держать столбиком , если есть такая возможность
Мы меньше срыгиваем. Просто переживаю
Это хорошо, тогда укладывается в физиологическую норму.
Скажитепожалуйста после кс лежали в реанимации, кололи антибиотики, в пятницу отменили. И с субботы ребенок сходить в туалет не может. На 11 дней
На искусственном вскармливании малыши могут ходить 1 раз в 5 дней , можно делать легкий массаж животика в виде поглаживания , упражнение велосипед , если животик подвздут , то обратиться к неонатологу , возможно будут показания к стимуляции стула , например , газоотводной трубочкой
Вчера свечку ставили
А после антибиотиков может быть такое?
Если эффекта не было, то можно газоотводную трубку рассмотреть или микроклизму
Да , от антибиотикотерапии может дурр побочный эффект в виде нарушения стула.
А что вы имели в ввиду при синдромальном статусе глазки раскосые, всегда встречается обратный эпикантус, вертикальная кожная складка, маленький размер ушной раковины?
Можете фото посмотреть в интернете , у малышей с синдромом дауна глазки как бы миндалевидные , раскосые, вертикальная кожная складка ( эпикант) встречается всегда
Ирина, вы меня извините, пожалкйста. В интернете смотрела.... а у моего глазки не косые? А то по фото посмотрела, не поняла.... и уши нормальные? На должном уровне находятся?
Раскосый разрез глаз и когда глазки косят , это разные вещи. У младенцев глазки могут периодически косить, это связано пока с отсутвием синхронизации глазодвигательных мышц, в норме в первые месяцы встречается у всех
Ушки по форме и размеру , насколько можно оценить по фото обычные, пропорциональные.
Скажите пожалуйста, меня кс 4.12. Ребенок с 4.12 по 9.12 был в реанимации сначала по конюлями, потом СИПР, подтвержденная пневмания. 10.12 нас перевели в палату вместе с ним. 12.12 нам отменили антибиотики, взяли анализы, сделали ренген. По анализам и ренгену все хорошо. Завтра будут снова брать анализы и ренген. Скажите можно расчитывать что анализы и ренген будут хорошие? А то может только на фоне антибиотиков был такой результат?
Здравствуйте
Да, конечно, расчитывать на хорошие анализы и рентген без отрицательной динамики конечно нужно, особенно если младенец дышит самостоятельно за это время и не требует кислородной поддержки
Конечно сам. Мы просто набираем вес. Просто нас хотят выписывать. Вот переживаю,чтобы анализы не стали хуже
Так если дышит сам, нет никаких ухудшений по дыхательной системе, вы просто набираете вес, то и нет повода ухудшаться результатам рентгена и анализам крови
Принятый ответ
Здравствуйте. Ничего критичного не вижу, вес считается низковат, но не обязательно критичный, 37 недель - это уже доношенный срок (хотя ближе к его границе, которая начинается с 37 недель), а нормальный вес доношенного ребенка 2500-4000 г. Ваш малыш немного меньше нормы, возможно у мамы была фетоплацентарная недостаточность или анемия, либо перенесенные гинекологические болезней или операции. Это никак не связано с синдромом, давайте дождёмся кариотипирования. Полностью исключить или подтвердить синдром Дауна может только хромосомный генетический тест. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Ну а как же анализ на ГИПТ? ПО внешним признакам ребенок похож на дауна?
посмотрел, не переживайте этого синдрома не вижу.
Тогда можно надеяться,что анализ хороший придет?
да, не переживайте. Здоровья и Удачи!
А если внешних признаков нет на стндром дауна анализ же не может прийти положительный?
желательно дождаться анализа.
Вообще ничего не понимаю. Выше вы писали, что анализ скорее всего хороший придет, сейчас другое
не переживайте, давайте дождемся анализа.
Ну как не переживать? Вы же доктор. Наверняка в вашей практике было такое. Зачем тогда мы сдавали НИПТ
У вас же в практике были такие случаи.?
да, были, поэтому и пишу. Все всегда заканчивалось благополучно
Мне тоже можно успокоиться,что данного синдрома не будет?
по фото посмотрел, нет ничего такого.
А до этого не смотрели? Если б был синдром внешние признаки были бы?
и до этого смотрел, ничего критичного не увидел.
А то что есть складочка на шеи сзади? Это не страшно?
нет это не страшно и не критично. Не переживайте.
А по лицу нет по знаков, глазки не раскосые?
И уши нормальные?
нет, по фото таких признаков не вижу, не переживайте.
Скажите пожалуйста, меня кс 4.12. Ребенок с 4.12 по 9.12 был в реанимации сначала по конюлями, потом СИПР, подтвержденная пневмания. 10.12 нас перевели в палату вместе с ним. 12.12 нам отменили антибиотики, взяли анализы, сделали ренген. По анализам и ренгену все хорошо. Завтра будут снова брать анализы и ренген. Скажите можно расчитывать что анализы и ренген будут хорошие? А то может только на фоне антибиотиков был такой результат?
думаю, что анализы будут отражать как минимум положительную динамику.
За такой короький поомежуток не могли бы заново ухудшиться?
нет не могли
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания.
Роды произошли в 37 недель, ребёнок родился с малой массой тела, что укладывается в картину задержки роста плода. ЗРП Эти состояния не являются специфическими признаками синдрома Дауна. Что касается гипоспадии: это врождённая аномалия развития, которая в большинстве случаев является изолированной, то есть не связанной с хромосомными нарушениями. Да, гипоспадия может встречаться у детей с генетическими синдромами, в том числе при синдроме Дауна, но гораздо чаще она бывает у детей без каких-либо хромосомных аномалий. Сам по себе этот диагноз не означает наличие синдрома Дауна.
Анализ, который сейчас взяли у ребёнка (кариотипирование), это стандартная мера при сочетании ЗРП и врождённого порока, чтобы окончательно исключить редкие генетические варианты. В большинстве подобных ситуаций результаты оказываются нормальными, особенно при ранее низком НИПТ. На данный момент оснований утверждать, что у ребёнка синдром Дауна, нет. Ваши переживания понятны, но факты в пользу благоприятного варианта. Дождитесь результатов анализа: именно он даст окончательный и точный ответ, а не информация из интернета, которая часто вырывает факты из контекста и усиливает страх.
Стоит расчитывать на хороший анализ?
Татьяна, вполне
По совокупности фактов анализ должен быть хорошим, вероятнее всего его взяли чтобы исключить диагноз точно
Но видимых изменений у малыша нет
У нас гипоспадия из-за этого взяли
Да, я понимаю, но гипоспадия встречается и без синдрома Дауна, не обязательно должны сопровождаться вместе эти два диагноза
Так бы у нас не взяли этот анализ врач сказала. Потому что признаков дауна нет
А вы фото смотрели? Что можете сказать
Татьяна, да я просмотрела фото, все хорошо, внешних признаков никаких нет. Я думаю вам не стоит настолько сильно переживать и накручивать себя
Похожие вопросы по теме
- 30 Декабря 20204 ответа
- 24 Октября 20215 ответов
- 31 Октября 20215 ответов
- 17 Сентября 20244 ответа