Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации.
О ребёнке
Возраст: 2 года
Задержка моторного развития:
Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках
Самостоятельной ходьбы пока...
Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.
Здравствуйте, срок беременности 9 недели, 35 лет, беременность естественная и первая. Накопились вопросы.
1. Анализ НИПТ, в бесплатной ЖК записали на первый скрининг на 12,5 неделе и там же будет брать биохимию крови, по которой скажут нужен ли мне НИПТ и дальнейшая...
Елена,доброе утро!
1) анализ информативно выполнять именно в 11-13 недель
Ранее структуры не сформированы 2) профилактическая дозировка витамина д именно 2 тыс и снижать не нужно 3) контроль биохимии через 2 недели и далее узи брюшной полости натощак
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Но втором скрининге у ребеночка нашли двусторонние кисты хороидных сплетений и дмжп. 1.1мм, в 24 недели сделала УЗИ сердца плода, дефект сохраняется, но больше никаких отклонений по сердцу нет. В 26 недель делала Доплер , на котором врач так же провёл общий...
Здравствуйте.
Если по результатам первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий, НИПТ риски низкие, в дообследовании вы не нуждаетесь.
Эти находки отдельно не говорят о хромосомной патологии.
Дополнительная хорда это малая аномалия сердца, не влияет на развитие плода
По результатам скрининга, что вы прикрепили- да .
Если хотите быть 100 процентов уверены и больше не возвращаться к этому вопросу - сдайте НИПТ. На основании скрининга показаний к нему у вас нет. Только ваше личное желание.
Здравствуйте. Ребёнку 3,5 месяца. Получили результаты коагулограммы, есть вопросы по интерпретации.
Из особенностей: после забора крови остаются выраженные синяки, но длительных кровотечений нет, спонтанных синяков тоже не наблюдаем. У мамы также есть склонность к «густой...
Добрый день!
Норма фибриногена от 1,5г/л , что обеспечивает полностью свою функцию в свертывании
Снижение протромбина по Квику и исходя из этого повышение МНО незначительно ,что бывает как лабораторная погрешность , особенно у детей такого возраста
По результатам нет данных в пользу нарушения свертываемости.
Дообследования тоже не требуется.
В последующем при необходимости сдавать анализ соблюдая условия
Учитывая , что данный анализ очень чувствительный и часто дает лабораторный погрешности
-натощак максимально ( сколько получится , исходя от возраста )
-первую небольшую порцию крови слить , если только коагулограмму сдаете
- желательно ,чтобы транспортировка крови от места взятия и до лаборатории где будет выполняться должна занимать не более 4 часов и
- или если это невозможно , то кровь заморозить
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Это моя первая беременность. Была на скрининге 25.09.24. За 2 дня до скрининга меня рвало 2 раза примерно в 6 позывов каждый. В остальное время все время подташнивает и 1-2 в неделю рвет. Мой врач говорит, что это в пределах нормы и все остальные анализы в...
Здравствуйте!
По отдельности показатели не оценивают.
Важны подсчитанные программой риски.
В результате указаны низкие риски по трём хромосомным синдромам, но указан риск по задержке роста плода 1:116, такой риск считают высоким.
Для профилактики гинеколог может назначить приём аспирина по 150 мг в сутки до 36 недель беременности.
Добрый день.
Просьба успокоить, накрутила себя на жути.
На первом скрининге результаты крови были такими :
УЗИ 13 недель + 1 день по КТР.
КТР 69 мм.
ЧСС 162 уд /мин. ТВП 2,3 мм.
Свободная бета- субъединица ХГЧ: 97,9 МЕ/л /2,9 МоМ
РАРР-А: 8,960 МЕ/л /2,941 МоМ
Ожидаемый риск...
Здравствуйте.
Зря переживаете, риск хромосомной патологии у ребенка низкий.
Гэф это утолщение хорды, сердечной мышцы.
О хромосомной патологии это конечно не говорит, как отдельная находка.
Всё хорошо
М26
Не устраивает как выглядит лицо сбоку всю жизнь, неоднократно слышал - как будто сковородкой ударили, или утюгом погладили. Так понимаю имеется ввиду приплюснутость лица.
Пошёл на приём к ортодонту, удалил уже все 8ки (1 фото сделано год назад, остальные свежие), и...
Здравствуйте. Не вижу конкретного вопроса, но попытаюсь ответить. Можно попробовать установить импланты на углы нижней челюсти и подбородка. А лучше сходить в том числе на очную консультацию к врачу-пластическому хирургу. Можно так же, обратиться к врачу - косметологу, пройти консультацию и возможно врач сможет предложить скорректировать необходимые моменты с помощью филлеров или других инъекционных методик.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Интересует консультация гематолога. Анамнез:
Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе
2025 - анэмбриония.
Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные).
Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.