Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация результатов
22 ответаПомогите расшифровать результаты 1 скрининга. Первый день последней менструации 17.10.23. Сегодня сдавала анализ на 3 вида хромосомных аномалий плода (синдром дауна, эдвардса, патау). Спрашивала у недавно рожавших подруг, они сказали что делали нипт 12 видов, подскажите...
Добрый день . Если скрининг будет в норме, то не нужно
Синдром Дауна
18 ответовДобрый день! Есть ли смысл сделать нипт? В 11.6 недель на узи поставили твп2,6 нк1,8, хгч 2,3мом, паппа 0,784мом, в 14 недель сделали бвх, на следующий день по телефону сказали что трисомия21. Сказали думать два дня и озвучивать решение. Я понимаю, что хватаюсь за соломинку,...
Добрый день. Маловероятна , что кто-то что то напутал и те факторы которые вы перечислили на анализы не могли повлиять. Но у вас ничего страшного нет Показатели пограничные. Вам необходимо дополнительно сдать НИПТ
Добрый день! Повышены показатели крови только по биохимии крови на синдром Дауна, 1:16, а расчетный риск 1:732( пишут низкий), возрастной риск 1:361 (тоже низкий), но узи в норме, твп 1,9, носовая кость в норме, остальные риски низкие, срок на момент узи 12 недель На что...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации в идеале прикрепите протокол биохимического скрининга. Иногда показатели скрининга могут отличаться при возрасте родителей или весоростового показателя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
18 ответовДобрый день. Муж из-за повышенного билирубина и камней в желчном пузыре сдал анализ на синдром жильбера. Пришли положительные результаты (анализ прикрепляю). Подскажите пожалуйста, что с этим дальше делать? Какие ограничения по жизни? Это передается по наследству? Нужно ли...
Это тот ген, который определяется при постановке синдрома Жильбера
Синдром дауна
9 ответовМалыш родился 29.11.22 р 55 в 3850 На 38 неделе, глаза узкаваты, раковины ушные немного закрыты,пор приоткрыт язык немного наружу , родители молодые , лежит под сатурацией , сказали нано родился ……..
Здравствуйте. По фото малыш похож на деток с синдромом Дауна,подтвердит или опровергнет диагноз только генетическое обследование. ЭХО-КГ делали?
Синдром Жильбера
1 ответСын сдал анализы,очень сильно повышен билирубин 42 и в моче тоже показал.Посоветовали сдать анализ на синдром Жильбера и вот сегодня он пришел,подтвердился синдром Жильбера.Что теперь делать?На что обратить внимание
Здравствуйте! Наследственная доброкачественная патология обмена билирубина - болезнь Жильбера проявляеся повышением общего билирубина за счет непрямого,, тяжестью или болями в правом подреберье, слабостью, тошнотой. Причиной обострений могут быть - тяжелая физическая нагрузка. нарушение диеты и режима питания, стрессы, прием лекарственных препаратов. обладающих гепатотоксичностью. Проявляется в следующем поколении или через поколение, более подвержены молодые люди. Необходимо придерживаться диеты №5по Певзнеру. питание 4-5 раз в день, , Хофитол по 2табл 3 раза в день за 15-30 минут до еды 3 недели осень-весна чередовать с приемом желчегонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15 минут до еды 2 недели для профилактики застоя желчи в желчном пузыре. УЗИ брюшной полости выполняли?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Синдрома Дауна
16 ответовПомогите разобраться, по УЗИ 1 скрининга всё в норме, по крови высокий риск синдрома Дауна. Нужно ли в моем случае сдавать НИТП. Сейчас небольшая простуда. Результат прилагаю
Здравствуйте, да риск у вас высокий, в таком случае вам показана консультация генетика и инвазивная диагностика.
Помощь в расшифровке анализа крови
10 ответовРебёнок, 6 лет, девочка, синдром Дауна. Сдавали анализ крови. Приложу результат. На Узи увеличенная щитовидная железа. Ещё в доме ребенка поставлен диагноз вульвовагинит и гастродуоденит. Прошу помочь в расшифровке и подсказать к какому врачу бежать прежде всего.
Здравствуйте! У ребенка гипертиреоз, существенное повышение гормонов щитовидной железы, необходимо посетить врача эндокринолога, назначить лечение
Монгольский взгляд у ребенка
3 ответаРебенку почти 1,5 месяца педиатр послала на генетический анализ крови на синдром Дауна. Причина разрез глаз и больше ничего, а все из за того что в роддоме педиатру не понравился разрез глаз. Прошу совета потому что анализ через две недели, а за ето время сойду с ума.
Добрый вечер! Вы скрининги все проходили по срокам беременности? УЗИ и анализы крови сдавали в положенные сроки?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня срок беременности 25 недель и 2 дня У плода поставлен диагноз атрезия 12 перстной кишки, отправили сдавать тест на дауна, какие шансы что мой ребенок с синдромом дауна? И зачем делать тест на синдром дауна если проблема с 12 перстной кишкой а не развитием ребенка?
Здравствуйте! Нужно произвести тест Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.