Что вас беспокоит?
Не подтвержденный диагноз 12 перстной кишки
У меня срок беременности 25 недель и 2 дня У плода поставлен диагноз атрезия 12 перстной кишки, отправили сдавать тест на дауна, какие шансы что мой ребенок с синдромом дауна? И зачем делать тест на синдром дауна если проблема с 12 перстной кишкой а не развитием ребенка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Нужно произвести тест
Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.
Принятый ответ
Здравствуйте! По Узи обнаружены маркеры хромосомных аномалий, поэтому тест нужен. Атрезия 12-перстной кишки может быть лишь одним из симптомов, поэтому тест сделать надо, чтобы исключить генетические пороки
Принятый ответ
Здравствуйте.
Атрезия 12-перстной кишки не является специфическим признаком синдрома Дауна, однако в таких случаях проводится дополнительное исследование - тест на хромосомные аномалии (НИПТ) для исключения других генетических расстройств.
Принятый ответ
Здравствуйте! Атрезия 12-типерстной кишки не является обязательным проявлением синдром Дауна, но может сопровождать другие хромосомные аномалии, поэтому рекомендуется к выполнению НИПТ, то есть неинвазивный пренатальный тест. Есть его разные вариации от базового до более расширенного.
Принятый ответ
Здравствуйте, дообследование включает в себя не только выявление синдрома Дауна, а ещё и другие хромосомных аномалии. Тк обнаружен врожденный порок, то рекомендовано дообследование на хромосомную патологию чтобы исключить её, тк большинство хромосомных патологий сопровождаются и пороками развития, но как правило они множественные. В данном случае все шансы что хромосомная патология не подтвердился, но рекомендуется перестраховаться.
Похожие вопросы по теме
- 5 Ноября 20191 ответ
- 19 Ноября 201914 ответов
- 24 Января 20201 ответ