Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Планирую беременность, врач репредуктолог назначил сдать анализ на исследование генов системы гемостаза, сегодня получила результаты. Прошу помочь в расшифровке анализа.
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин.
Расшифровка кариотипа
6 ответовДобрый день прошу подсказать что означает данный результат анализа ? Что то критичное ? Мужчина 33 года . Сделал анализ на кариотип , хотелось бы понять что означают данные цифры 46,Х,der?(Y). ………..
Здравствуйте. Обнаружена аномалия Y хромосомы. Нужно дообследование и консультация генетика
Расшифровка кариотипа
10 ответовПосле первой неудачной беременности , был результат у плода 47 xx+13, сдали на картотипировпние с мужем анализ крови , мой результат норма 46.XX а вот у мужа куча страшных цифр и букв 46XY t(7;11)(q11.2;q13)?ins(7;?)(q11.2;?) помогите пожалуйста это что то плохое ? И сможем...
В процессе гаметогенеза ( формирование половой клетки ) родитель формирует гамету несущую 23 хромосомы. Любая структурная перестройка нарушает гаметогенез, в итоге может быть сформирована гамета с любым числом хромосом, задействованы могут любые хромосомы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кариотипа
10 ответовДобрый день! Ситуация такая: муж сдавал спермограмму в 2019 году, она показала плохой результат (фото прилагаю). Недавно мы начали планировать беременность, меня обследовал гинеколог- все хорошо. Мужу сказали сдать повторно спермограмму, она пришла тоже плохая (фото...
Здравствуйте. Результат кариотипа нормальный - 46,XY, аномалии не выявлены. Это исключает хромосомные нарушения. 1. Шансы на естественное зачатие в данном случае могут быть снижены из-за проблем с концентрацией, подвижностью и качеством сперматозоидов. 2. Проблемы с качеством спермы могут повлиять на вероятность того, что ребенок будет здоровым. Аномальные сперматозоиды могут привести к увеличению риска генетических аномалий, но так как кариотип вашего мужа нормальный, то это снижает вероятность серьезных хромосомных нарушений у ребенка. Обычно в такой ситуации рекомендуют ЭКО с ИКСИ, этот метод значительно повышает шансы на зачатие.
Расшифровка кариотипа
5 ответовДобрый день, готовлюсь 3 раз к эко, прошу расшифровать анализ на кариотип (прилагается), как данные результаты повлиять на эко и рождение ребёнка
Добрый день. Да, из-за наличия мозаицизма по хромосоме X, вероятность остановки развития эмбрионов может быть увеличена. При мозаицизме эмбрионы могут иметь неравномерное распределение хромосом, что может негативно сказываться на их развитии: 1. Остановка развития на 6 день: - Высокая вероятность, что остановка развития связана с хромосомными аномалиями, вызванными наличием клеток с трисомией по хромосоме X или с одной X-хромосомой. 2. Низкий выход эмбрионов при 2 ЭКО: - Низкий выход эмбрионов также может быть обусловлен хромосомными аномалиями в ооцитах.
Почему замерла беременность
5 ответовЗдравствуйте! Буду благодарна за помощь. У меня замерла вторая беременность, первая в 2021 году тоже на сроке 8 недель. Узи последней замершей приложу. В эту беременность помимо витаминов принимала дюфастон 2р/день. Послезавтра иду на вакуум аспирацию, хочу пройти...
Здравствуйте. Цитогенетическое исследование плода нужно сделать обязательно. Об этом вы сразу должны предупредить врача, который будет вас оперировать. Для цитогенетического исследования материал должен быть погружен в физраствор. Для гистологии его погружают в формалин. После погружения в формалин генетический материал исследования не подлежит. Именно поэтому вы должны проследить, чтобы доктор всё сделал верно. В течение суток вам или вашим членам семьи нужно отвезти материал в лабораторию. Если у женщины было 2 и более потери беременности, в этом случае устанавливается диагноз «привычное невынашивание беременности». В случае привычного невынашивания паре, т.е. вам и супругу, нужно сдать кариотип в медико-генетическом центре, вам необходимо выполнить определение содержания антител к кардиолопину, к бета-2-гликопротеиду, определить волчаночный антикоагулянт, нужно так же сдать ТТГ, антитела к ТПО. Так же необходимо сделать пайпель-биопсию эндометрия в 1 фазу цикла с определением иммунногистохимии (ИГХ) и морфологии эндометрия. В ИГХ смотрим: CD-8,20,138,4, HLA-DR-II. Если подтвердится диагноз хронического эндометрита, вам будет показано лечение антибиотиками, противомикробными препаратами, гормональная терапия, физиотерапия. Учитывая наличие гипоплазии эндометрия в анамнезе, Диагноз хронического эндометрита имеет большую вероятность. Обязательна консультация гематолога. Если в вашем городе есть центр невынашивания беременности, рекомендую обратиться туда.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, моей маме 71 год, лимфоциты и лейкоциты высокие, отправили на исследование аспирата костного мозга, хотелось бы получить расшифровку результатов исследования. Спасибо.
Здравствуйте! Лимфоциты выше 5 тыс в абсолютном числе требуют наблюдения в динамике,если нет жалоб. Планово , не срочно, обычно показано пройти осмотр терапевта или гематолога для оценки размеров лимфоузлов и селезенки. Если в течение 2-3 месяцев лимфоцитоз будет сохраняться без причины, то пациента обычно направляют на иммунофенотип лимфоцитов периферической крови ( не иммунограмма!) , на КТ грудной клетки,брюшной полости для исключения хронического заболевания системы крови, с-реактивный белок. По костному мозгу острого лейкоза нет, имеется также неясный лимфоцитоз. Ситуацию важно держать на контроле.
Добрый день! Прошу расшифровать Цитологическое исследование эндоскопического материала. И достаточны ли назначения врача по данным ФГС, или необходимо повторная очная консультация врача? Спасибо.
Здравствуйте! Подобная картина цитограммы может соответствовать воспалительному процессу в желудке, то есть гастриту, с возможным присутствием изменения клеточной структуры, в виде метаплазии. Метаплазия это вариант структурной трансформации, чаще всего является результатом длительного воспаления, на фоне инфекции хеликобактер пилори. Но важно отметить, что цитограмма, значительно уступает такому виду диагностики, как биопсия (гистологическое исследование). Поэтому в подобных ситуациях обычно рекомендуют выполнить ФГДС контроль через 12 месяцев от предыдущего исследования, в идеале по протоколу ОЛГА /OLGIM со взятием прицельной биопсии из 5 точек желудка на предмет атрофии /метаплазии и других клеточных трансформаций. Касательно инфекции хеликобактер пилори, то согласно современным клиническим рекомендациям, крайне важно подтвердить её наличие методами золотого стандарта, а их всего два. Золотым стандартом диагностики инфекции хеликобактер пилори являются: -кал на АГ к хеликобактер пилори или -дыхательный уреазный тест на хеликобактер пилори Сдавать рекомендуют на фоне полной отмены ИПП (нексиум, нольпаза, разо, омез), препаратов висмута (денол, улькавис) и любых антибиотиков в течении месяца. При положительном результате обычно рекомендуют курс эрадикационной терапии. Всё остальные тесты на хеликобактер пилори (тесты во время ФГДС и даже биопсия) золотым стандартом НЕ являются. Ну а в целом, подобная схема терапии инфекции хеликобактер пилори совершенно корректная и соответствует клиническим рекомендациям. Каких то подозрительных моментов в плане онконастороженности в цитограмме не отмечается. Будьте здоровы!
Цитологическое исследование шейки матки
11 ответовЗдравствуйте, беременна на 12 недели , ребенок очень желанный , при постановке на учет моему врачу осмотр на кресле не понравилась шейка матки , перед тем , как пришла к врачу делала узи малого таза - по узи насчет матки в заключение ни чего плохого не было написано , в общем...
Здравствуйте! НSIL обозначает тяжелую дисплазию, при которой не исключается carcinoma in situ. Аббревиатура HSIL включает в себя: 1. CIN II 2. CIN III 3. Carcinoma in situ Сейчас паниковать не стоит, бывает, что гистологически диагноз не подтверждается (бывает, что гистология приходит с CIN I или вовсе хроническим цервицитом!). Обычно, тактика: Показано проведение кольпоскопии и сдача ПЦР на ВПЧ высокого канцерогенного риска.Далее, показана биопсия шейки матки в обязательном порядке! Будет хорошо, если результаты гистологии оценят в онкоцентре.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, папа очень переживает по поводу гастрит, прикрепляю обследование, обращаю внимание, что папа проходит лесючение каждые полгода в стационаре неврологии. Зацикливаться на болячках, особенно на гастрит. Расшифруйте, пожалуйста прикреплённое исследование, стоит ли...
Об отсутствие онкологического процесса нам говорит гистологическое исследование Переживать не стоит