Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск СД
1 ответЗдравствуйте, 28.06.2022 на сроке 15 недель и 6 дней недель мне сделали плацентопункцию, показанием был плохой скрининг и нипс 21. Результат показал синдром Дауна 47хх. Подскажите, может ли быть результат ошибочным, так как биопсия проводилась уже поздно, ( ранее мне...
Здравствуйте!НИПТ ,как и другие тесты на гегетику очень точный,определяется кариотип,хромосовный набор плода.Ошибка здесь практически исключена.
Риски с-ма Дауна после скрининга
2 ответаЗдравствуйте! Помогите пожалуйста, есть ли риск синдрома Дауна по результатам 1 скрининга в 12. 2 недель беременности! Мне 32 года, беременность первая, после ЭКО без ПГД. Делала 2 раза узи, в ЖК намеряли твп - 2,5 мм и направили в МГЦ. Там сделала узи, твп - 2,6 мм, других...
Анна, добрый день! У Вас нет рисков по синдрому Дауна, абсолютно никакого. А твп у Вас в норме: для 12-13 недель составляет 0,8-2,7см. Никаких дополнительных обследований Вам не надо!
Риск синдрома Дауна по крови
5 ответовЗдравствуйте! По 1 скринингу , в узи всё хорошо. Мой возраст 37, мужа 39 лет. Вызвали к генетику. Предлагает прокол.В крови хгч повышен 3,154 МоМ, PAPP 0,9 MoM.Индивидуальный риск Трисомия 21 1 из 215. Остальные в норме. Действительно ли так нужен прокол ?или нужно пересдать...
Добрый вечер. Риск рассчитывается не только по ХГЧ, а в специальной компьютерной программе Astraia, которая учитывает множество факторов. Риск высокий, ситуация заслуживает внимания. Возможно, если срок беременности позволяет, выполнить НИПТ - определение числа хромомом по ДНК плода в крови матери. Но! Результаты НИПТа не являются официальным показанием к прерыванию беременности в случае подтверждения трисомии. Вам показана инвазивная диагностика («прокол»).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохие анализы
1 ответУ эмбриона плохие анализы, риск синдрома дауна, что делать
Здравствуйте. рекомендуется проведения НИПТ, по анализу крови позволяет определить риски хромосомных аномалий у плода. Не везде этот метод доступен по ОМС, и тогда он делается платно. Но если платно данный анализ будет не доступен, то есть проколы , это уже инвазивные процедуры ( амниоцентез или кордоцентез - зависит от срока беременности), которые также определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:119. Хотя общий 1:12272. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были....
Только наслаждаться беременностью - у вас растёт здоровенький малыш
Расчет риска хромосомной патологии
12 ответовДобрый день! Комбинированный пренатальный скрининг показал уровень b-ХГЧ - 43.3 нг/мл, b-ХГЧ (корр. МоМ) - 1.56, уровень РАРР-А - 4336.6 мМе/л, РАРР-А (корр. МоМ) - 1.21. Возрастной риск синдрома Дауна - 1:188, расчетный риск - 1:2229, расчетный риск только по б/х -...
Так поэтому данная методика расчёт и исключает патологию только на 75%. И пациенткам которые отказываются от прохождения нипта рекомендуют 2 скрининг в сроке 19-21 неделя в медико-генетической консультации
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Делала узи-скрининг два раза в 12 и 13 недель. По данным УЗИ плод развитие плода на неделю больше. На первом УЗИ КТР 73 мм, носовая кость 2,4 мм, ТВП 1,7 мм. По результатам УЗИ маркеров ХА не обнаружено. Позже пришел результат скрининга по крови: РАРР-А - 0,64,...
В первом триместре главное визуализация НК, во втором триместре нужно измерять. Если даже на 2 скрининге или позже есть претензии к носу плода, то лучше сдать нипт.
Здравствуйте. Беременность 16 недель. Риск Дауна по биохимии крови 1:55. Узи без патологий . Переделывала узи в частном порядке платно на 15 неделях - тоже всё хорошо, признаков патологии не выявлено . Было ОРВИ на 8-10 и 15-16 неделях. Только что выписали с больничного...
Здравствуйте. Понимаю ваши переживания. Но риск преждевременных родов или выкидышей после такой инвазивной манипуляции менее 2 процентов, то есть это очень низкий риск. Нипт тесту из инвитро можно доверять, (но это не 100% метод). Инвазивные методы диагностики намного точнее чем нипт.
Поставили диагноз синдром дауна
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, Моему ребёнку ставят синдром дауна т.к носовая кость короткая, а всё остальное в норме, может ли только это способствовать этому синдрому? Или такое может быть у нормальных детей тоже?
Здравствуйте. хотелось бы увидеть ваше узи. короткая носовая кость это признак синдрома дауна либо другой хромосомной патологии. какой у вас сейчас срок? кровь на пороки развития сдали? результат не готов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна?
21 ответЗдравствуйте, уважаемые врачи. 11 августа родила девочку, 8/9 по Апгар, выписались из роддома на 5 сутки, всё хорошо. Делали УЗИ при выписке, были на осмотре в месяц у невролога, сказала всё нормально. Что волнует: мне кажется, ребёнок похож на малыша с синдромом Дауна лицом....
Здравствуйте ! В таких случаях рекомендую показаться генетику , если есть сомнения. По фото и описанным признакам не вижу синдрома Дауна. Вероятнее это ваша повышенная тревога послеродовая … есть детские фото родителей этого возраста ?