СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Риск хромосомных аномалий у плода

Здравствуйте. Делала узи-скрининг два раза в 12 и 13 недель. По данным УЗИ плод развитие плода на неделю больше. На первом УЗИ КТР 73 мм, носовая кость 2,4 мм, ТВП 1,7 мм. По результатам УЗИ маркеров ХА не обнаружено. Позже пришел результат скрининга по крови: РАРР-А - 0,64, ХГЧ - 1,74, риск по синдрому Дауна: 1:3136. Понимаю, что риск низкий, но все равно начала переживать из-за низкого РАРР-А. Сейчас в 16 недель ходила на УЗИ, чтобы замерить шейку матки, нашли у плода ГФ в ЛЖ 1,7, врач долго смотрела носовую кость, плод неудобно лежал, поэтому написала приблизительно размер 4,3 мм. По срокам плод снова больше на 1 неделю. Очень начала переживать насчёт синдрома Дауна. Прочитала в интернете, что на сроке 14 недель носовая кость должна была быть от 3 мм, а у меня меньше, плюс теперь ГФ и сейчас тоже носовая кость меньше, чем должна быть. Мой врач говорит, что все в норме, риски минимальные. Я не могу найти себе места, думаю насчёт НИПТа, но тоже переживаю, так как читала, что часто ложно положительные результаты + срок у меня уже большой. Подскажите пожалуйста, что лучше сделать в моей ситуации? Ждать следующего УЗИ? Действительно ли у меня маленькие размеры носовой кости? Насколько часто ГФ выявляется при Синдроме Дауна?

ХВН 2 степени
26 лет
30 Июля 2025·Просмотров: 256·Анна

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте.
Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий у плода низкий. ГЭФЛЖ- мягкий маркер, тем более срок для УЗИ промежуточный( 16 недель), а не скрининговый. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
НИПТ можно обдумать как более точное и современное исследование для оценки риска хромосомной патологии у плода.

 - отвечает  СпросиВрача –
Анна
Клиент

А носовая кость 2,3 в 14 недель и сейчас 4,3 в 16 не является маркером ХА?

Принятый ответ

В первом триместре главное визуализация НК, во втором триместре нужно измерять.
Если даже на 2 скрининге или позже есть претензии к носу плода, то лучше сдать нипт.

Здравствуйте, длина костей носа для вашего срока находится в пределах нормы. ГЭФ это частая находка на узи, более информативно оценивать сердце при проведение 2 скрининга, чаще всего ГЭФ - это дополнительная хорда и не является маркером хромосомной патологии. Показаний для НИПТ нет, нот если есть возможность и желание, то вполне возможно его провести.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.