Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
28.04 задавала здесь вопрос по риску трисомии 21, он был 1:50, сдала нипт базовый, прикрепляю, подскажите, стоит ли делать прокол или нет, если будут предлагать?
Здравствуйте.
Такие риски принято расценивать как низкими, а результаты хорошими.
Однако, с учётом того, что риски по скринингу были высокими конечно, приветствуется именно инаазивная диагностика, потому что НИПТ, например, не показывает мозаицизм.
После 1 скрининга при беременности по результатам анализов действительно выявлен высокий риск Трисомии 13. Необходимо ли делать тест НИИПТ. Результаты УЗИ и анализ крови в приложенных файлах
Здравствуйте.
В группу высокого риска вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Риск трисомии 13 промежуточный. Можно дополнительно рассмотреть НИПТ и контроль УЗИ в 15-16 недель.
Добрый день. Пришли повторные реквизиты анализов, опять пришёл пороговый риск синдрома дайна по трисомии 21
1:146 только по биохимию.
Результат анализа приложу отдельно
Прошу прокомментировать генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
8 неделя беременности, по счету вторая, первая зб год назад из за трисомии 16 хромосомы, сейчас на 7 неделе сердце услышали, гениколог на всякий случай назначила анализ
Добрый день!
Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV
Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения
Риск тромбозов и соответственно необходимость назначения антикоагулянтов определяется по факторам ниже
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Прошла первый скрининг, по УЗИ все хорошо, по крови риск трисомии 21- 1из 639. Подскажите пожалуйста, стоит ли переживать, пройти нипт или все нормально.
Добрый день, подскажите, пожалуйста, действительно ли риск трисомии 21 1:314 является низким? Из каких параметров рассчитываются индивидуальные риски? Имеет ли значение возраст отца при расчёта рисков?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа :
Молекулярно-генетический кариотип
rsa (X,Y)x1,(16)x3
Выявлена трисомия хромосомы 16
Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина!
Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов.
Желаю Вам здоровья.
По результатам биохимического скрининга выявлены риски трисомии 21. Повышен хгч и снижен показатель Papp-a. Какие дальнейшие действия, стоит ли паниковать или нужно дождаться результата 2 скрининга. Спасибо
Очень переживаю, был перенос здорового эмбриона после ПГТа. На первом скрининге нашли средние риски трисомии 21 и 13. Отправили на нипт. В анамнезе были замершие беременности и выкидыши.
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации, скрининг пройден успешно
По хромосомной патологии низкие риски
( высокие 1:99,1;98 и ид )
По узи - нет маркеров хромосомной патологии ( воротниковая складка в норме , носовая кость визуализируется )
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам первого скрининга отправили к генетику, врач сказал, что ничего страшного нет, но есть определенные особенности, скажите, пожалуйста, насколько все страшно(риск трисомии 21), результаты прикрепляю.
Добрый день.
риски хромосомных аномалий - в том числе по трисомии по 21 паре - у вас низкие.
У вас высока вероятность развития преэклампсии. Чтобы снизить эту вероятность, вам предложат принимать Кардиомагнил, по 150 мг на ночь до 36 недели.