Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После 1 скрининга при беременности по результатам анализов действительно выявлен высокий риск Трисомии 13. Необходимо ли делать тест НИИПТ. Результаты УЗИ и анализ крови в приложенных файлах
Здравствуйте.
В группу высокого риска вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Риск трисомии 13 промежуточный. Можно дополнительно рассмотреть НИПТ и контроль УЗИ в 15-16 недель.
8 неделя беременности, по счету вторая, первая зб год назад из за трисомии 16 хромосомы, сейчас на 7 неделе сердце услышали, гениколог на всякий случай назначила анализ
Добрый день!
Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV
Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения
Риск тромбозов и соответственно необходимость назначения антикоагулянтов определяется по факторам ниже
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Добрый день, подскажите, пожалуйста, действительно ли риск трисомии 21 1:314 является низким? Из каких параметров рассчитываются индивидуальные риски? Имеет ли значение возраст отца при расчёта рисков?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа :
Молекулярно-генетический кариотип
rsa (X,Y)x1,(16)x3
Выявлена трисомия хромосомы 16
Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина!
Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов.
Желаю Вам здоровья.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Прошла первый скрининг, по УЗИ все хорошо, по крови риск трисомии 21- 1из 639. Подскажите пожалуйста, стоит ли переживать, пройти нипт или все нормально.
Добрый день. Пришли повторные реквизиты анализов, опять пришёл пороговый риск синдрома дайна по трисомии 21
1:146 только по биохимию.
Результат анализа приложу отдельно
Прошу прокомментировать генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень переживаю, был перенос здорового эмбриона после ПГТа. На первом скрининге нашли средние риски трисомии 21 и 13. Отправили на нипт. В анамнезе были замершие беременности и выкидыши.
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации, скрининг пройден успешно
По хромосомной патологии низкие риски
( высокие 1:99,1;98 и ид )
По узи - нет маркеров хромосомной патологии ( воротниковая складка в норме , носовая кость визуализируется )
Здравствуйте, по результатам первого скрининга отправили к генетику, врач сказал, что ничего страшного нет, но есть определенные особенности, скажите, пожалуйста, насколько все страшно(риск трисомии 21), результаты прикрепляю.
Добрый день.
риски хромосомных аномалий - в том числе по трисомии по 21 паре - у вас низкие.
У вас высока вероятность развития преэклампсии. Чтобы снизить эту вероятность, вам предложат принимать Кардиомагнил, по 150 мг на ночь до 36 недели.
По результатам биохимического скрининга выявлены риски трисомии 21. Повышен хгч и снижен показатель Papp-a. Какие дальнейшие действия, стоит ли паниковать или нужно дождаться результата 2 скрининга. Спасибо
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошла первый скрининг, получила результаты, пожалуйста, помогите расшифровать, есть ли риски?
- Исследования уровня белка А, связанного с беременностью в крови ( PAPP-A) : 0,8
- Определение экспрессии pML-RAR-a (количественное): 1 из 7170
-...