Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Добрый день!
Есть ли у ребёнка какие-либо жалобы?
Почему сдавали этот анализ?
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе гормонов надпочечников. Мутации в этом гене приводят к дефициту этого фермента, что является причиной врождённой гиперплазии надпочечников.
Исходя из результатов анализа, само заболевание у ребёнка не подтверждено.
Собственной мутации у ребёнка нет.
Генотип А/А указывает на то, у вас с мужем у обоих есть мутация в этом же гене и вы оба передали ребёнку одинаковую мутацию. Теперь она хранится у ребёнка в генетическом материале ( самое главное, что у ребёнка нет собственной мутации, просто информация о ваших мутациях). Так же генотип А/А указывает на то, что у ребёнка есть предрасположенность к данному заболеванию. Но генотип А/А сам по себе малоактивный в отличие от генотипа G/G и приводит к патологии крайне редко. Повлияет ли Ваш генотип на ген вашего ребёнка (Проявится ли мутация или нет) зависит от окружающей среды, наличия сопутствующей патологии, питания и др.
Добрый день
Сдала анализ на определение пола малыша , показал что мальчик.
Могут ли быть ошибки , если предыдущие роды были год назад и родился мальчик? Сохраняешься ли днк предыдущего пола ребёнка ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У папы выявлен рак желудка, врач посоветовал сдать генетические тесты, но конкретно какой не уточнил. С его слов-любой. Подскажите пожалуйста, чем отличаются тестирования:
1.Онкобокс
2. FMI
3. Установление мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в...
Ничего из указанного проходить не нужно. Нужно выполнить ИГХ исследование с определением PDL, HER2, статуса MSI. От этих результатов будет зависеть тактика лечения при метастатическом процессе.
Добрый день! Мы пара, 33 года каждому. Сдали генетические тесты по рекомендации репродуктолога, могли бы дать по ним расшифровку? Какие дальнейшие действия? Планируем беременность уже 3 года, пока дошли уже до генетических тестов)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обычно уколы Клексан. Влияют на свертываемость крови, риск кровотечений и тромбообразования. При беременности в плане вынашивания ваши мутации не страшны. А вот при операциях, например, кесарево сечение это дополнительный фактор риска, тогда тоже назначают в качестве профилактики уколы низкомолекулярных гепаринов
Здравствуйте, у Бабушки по маминой линии в 56 лет был рмж, грудь удалили, прожила до 80 лет. Умерла от сердечного заболевания. Было 4 сестры рака никакого не было, все прожили до 80+лет. Мама умерла в 42 года не от рака. Я сдавала тест brca 1/2 методом пцр.(отрицательно)Я...
Доброй ночи, доктора ребёнку 6 лет с самого рождения сдаём 2р в год кровь Биохимию т.. к больные почки. Сдаём натощак строго. В некоторых анализах Глюкоза была повышена. Нас направили к эндокринологу, а затем ребёнок сдавал кровь генетическую на выявление сах диаб....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм.
То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии.
В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).