Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Длина носовой кости 5.1 в 20 недель
20 ответовСегодня по УЗИ определили длину носовой кости 5.1мм, 20 недель, генетик сказала либо такая особенность либо патология СД, для моего утешения предложила прокол, прокол не хочу, может это нормальное знач
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста сам протокол УЗИ, чтобы оценить остальные показатели
Сделали узи 1 скрининга и биохимический анализ на выявление потологий. Врач генетик говорит ,что нужно сдать анализ НИПТ,я сомневаюсь .подскажите пожалуйста стоит ли его делать по моим результатам скрининга?
Здравствуйте Файл не видно. Увидела. По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализы
5 ответовЗдравствуйте ! Была замершая беременность , после которой генетик направила на анализы , прием еще не скоро а результат узнать хочется. Как теперь планировать беременность ? Обследования у гинеколога прошли с мужем , все хорошо .
Здравствуйте. Данные анализы в компетенции гематолога, можете переадресовать вопрос им. Со своей стороны могу сказать, что частой причиной остановки развития беременности на раннем сроке являются хромосомные аномалии, которые имеют спорадический, случайный характер. Обычно, чтобы подтвердить это требуется провести кариотипирование абортивного материала. Одна замершая беременность в анамнезе не повод к специальным обследованиям. Насчёт полиморфизмов, то клиническое значение имеют F2, F5. F2 G/G- нормальный генотип. На счёт F5 не ясно до конца, присутствует только описание. Все остальные полиморфизмы- низкого риска.
Результаты скринингов
8 ответовПри первом скрининге, сказали, что по УЗИ всё хорошо с ребёночком и по крови особых отклонений нет. По второму УЗИ отправляют к генетику, а генетик предлагает делать прокол. Помогите расшифровать результаты.
Здравствуйте. Прикрепите и 1й скрининг, если есть
Трисомия 21
5 ответовМне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 20 недель и 5 дней
21 ответЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
Не за что, здоровья Вам 🙏
Скрининг 1 триместра
13 ответовДобрый день! Подскажите, какие мои дальнейшие действия на основании полученных результатов. До приёма врача ещё почти 2 недели, понимаю, что не все гладко. И хочу понять, как быть дальше. Генетик, нипт?
Добрый день. Пока никаких действий не нужно. Вы еще должны получить протокол собственно скрининга, где на основании данных УЗИ и биохимии будут просчитаны ваши риски, как хромосомных аномалий, так и перинатальной патологии. А на основании этих вычислений будет решаться и вопрос дальнейшей тактики.
Увеличен ТВП
11 ответовЗдравствуйте! 19.03. сделали скрининг. По УЗИ увеличен ТВП - 2.6мм По анализам не поняла вообще ничего. Генетик сегодня позапугал и предложил инвазивную диагностику. Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста свое мнение по результатам скрининга.
Валентина, здравствуйте Твп возможно до 3. Оптимально 2,5 и менее. У Вас не критичное повышение + риски по хромосомным аномалиям низкие. В Вашем случае, я бы порекомендовала сдать нипт, если переживаете. Для большего спокойствия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можете посмотреть результат скрининга. Врач отправил к генетику для профилактики, но я что-то не уверена в этих словах. Плюс генетик в отпуске, не хочу лишний раз себя накручивать плохими мыслями.
Здравствуйте, по скрининга у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений низкие. Но биохимические показатели снижены, норма от 0,5. Это не говорит о чем-то плохом. Скорее всего генетик предложит выполнить НИПТ, если понадобится.