Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Мне 27 лет. В 25 начала беременеть (первый раз, никогда не беременела, выкидышей абортов не было), не получалось больше года. У мужа все ок по спермограмме.
Пошла к репродуктологу:
1) проверили гормоны - был повышен 17 он прогестерон (раза в 2-2,5 выше нормы),...
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%.
Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Здравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.
К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Уважаемые доктора, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов второго триместра. Срок беременности на момент сдачи 21 неделя 5 дней. Беременность протекает хорошо, без осложнений. К своему врачу попаду на неделе, хочу ещё узнать мнение докторов....
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Я изучила ваши анализы.
По общему анализу крови отмечается физиологический лейкоцитоз, повышение числа моноцитов и нейтрофилов, это естественная реакция организма на гормональные изменения при беременности и увеличение объема циркулирующей крови.
По биохимическому анализу крови отмечается физиологическое повышение холестерина за счет ЛПВП, это закономерная реакция организма для поддержания гормонов, таких как эстроген и прогестерон, которые жизненно важны для вынашивания ребёнка. Обычно уровень холестерина при беременности не оценивается, так как показатель растет.
По коагулограмме отмечается закономерное повышение фибриногена, чем биле к родам,тем выше будет показатель. Это физиологический процесс, фибриноген повышается у всех беременных. Снижение АЧТВ связано с физиологическими изменениями гемостаза: в период беременности организм будущей мамы подготавливается к грядущей кровопотере в родах, ускоряя время свертываемости. Эти показатели у вас в норме. Анализ на коагулограмму не оценивается при физиологически протекающей беременности и не входит в стандарт обследования.
По результату этого анализа не назначаются кроворазжижающие препараты.
Не переживайте у вас хорошие результаты,они соответствуют вашему сроку беременности.
Также вы сдавали гликированный гемоглобин, он 5,5%, этот анализ должен прокомментировать врач эндокринолог, думаю,он вам его назначил с определенной целью.вместе с гомонами щитовидной железы.
,здравствуйте,,уважаемый доктор!Подскажите,пожалуйста, можно ли пить
положенный мне каждодневный прием Вальсакор за 5ч до сдачи анализа венозной крови(сдаю в 11.30) Боюсь,что может подняться давление наоолодный желудок?Спасибо
Добрый день, меня зовут Артур, пишу с аккаунта девушки, так как проблема наша общая. Заболела простата. Врач сказал, простатит. Назначил офлоксацин 20 дней, трихапол 10 д, флюкостат 14 дней. Свечи: 20 дней чередовал лонгидаза и генферон
Далее чередовал 20 дней лонгидаза и...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Основной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте
Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS
Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом
Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус
Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
Добрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам.
Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали.
В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности.
Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли колоть уколы глюконат кальция если я являюсь носителем Гена тромбофилии. Врач назначила, а дома я прочитала, что противопоказанием является склонность к тромбозам
Здравствуйте, Екатерина!
Склонность к тромбозам, действительно, является одним из противопоказаний к применению глюконата кальция
В подобной ситуации обычно рекомендовано:
-не колоть глюконат кальция
-поставить в известность своего лечащего врача о наличии гена тромбофилии и далее врач решит -чем заменить данный препарат, под корректирует лечение