Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы, пожалуйста F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Здравствуйте! 1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови. 2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации: - FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования. - MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы. Что это значит: - Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем. - Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний. Мои рекомендации: - Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья. - При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний. Дополнительные анализы: - Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень. - Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген). - Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов. При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой. Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Добрый день, нахожусь в положении, на данный момент срок 13 недель 4 дня. Примерно на 5-6-7 неделе беременности были коричневые кровомазания, гинеколог прописала мне Дюфастон и направила меня на коагулограмму, АФС и также Генетическое исследование (Генетический риск...
Мария, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Поводом для назначения лекарственных препаратов не являются. Антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину в норме. Фибриноген во время беременности повышается в норме. Его повышение не говорит о повышенном риске тромбоза или невынашивания, не является показанием к назначению лекарственных препаратов, не требует вообще никаких действий. Препараты для профилактики тромбоза («уколы в живот») назначаются при высоком риске тромбоза. Определяется этот риск по клинической ситуации, подсчитывается по шкале RCOG. Уровень фибриногена в неё не включён. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Если есть какие-то из перечисленных факторов риска — врач подсчитывает общий риск и решает, нужна ли профилактика тромбозов и с какого срока. Именно на вынашивание эти уколы не влияют.
олиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне...
Алина, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген ITGA 2 положительный
1 ответДобрый день. Была замерзшая беременность на сроке 7 недель 5 дней. На сроке 11 недель (31 января) сделали выскабливание. Кроило 2 недели, делали массаж матки и назначили кровоостанавливающие. Сейчас все прошло. Сдала анализ на АФС и генетический анализ на тромбофилию. По...
Здравствуйте, Дарья, выявленные у вас мутации клинического значения, в плане развития тромбозов, не имеют и причиной замершей беременности они быть не могут А вот повышение антитела к бета2гликопротеину может говорить о вероятном антифосфолипидном синдроме, однако не исключена погрешность потому, что вы анализ сдали после ковида. Необходимо контрольное исследование этих антител через 6 недель
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет. Исследование назначил врач репродуктолог при подготовке к процедуре ЭКО после 2х неудачных протоколов. Насколько критичны отклонения/мутации ITGA2 и SERPINE1 (PAI-1) с точки зрения возможных тромбозов,...
Татьяна, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; мутации ITGA2 и PAI-1 не являются тромбофилиями, на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной неудач беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
Есть ли тромбофилия
2 ответаПомогите расшифровать анализы. Угрожают ли нарушения беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм,...
Кристина, здравствуйте! Полиморфизмы значимых генов 2 и 5 у вас не выявлены Остальные гены клинического значения не имеют Опасности нет, анализ в норме Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на тромбофилию
1 ответЗдравствуйте. Помогите, пожалуйста, понять анализ на тромбофилию. Есть ли она? После перенесенного тромбоза глубоких вен нижней конечности (после травмы) требуется ли постоянный прием антикоагулянтов? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не...
Лариса, здравствуйте. По приведённому анализу наследственная тромбофилия у Вас не выявлена. Если тромбоз произошёл на фоне травмы - о наличии патологии свёртывающей системы он не свидетельствует. Если же проводить обследование для исключения наследственной или приобретённой тромбофилии, тогда целесообразно дообследовать уровень протеина С, S, антитромбина III, гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам и бета-2-микроглобулину, раздельно сдаются IgG и IgM). Следует помнить, что риск тромбоза повышают лишний вес, курение, нарушение обмена холестерина, недостаточный питьевой и двигательный режим. Антикоагулянты следует пить столько, сколько их скажет пить сосудистый хирург, под контролем УЗИ.
Добрый день. Планирование беременности после двух неразвивающихся беременностей с промежутком в три года. 34 года, одна успешная беременность, протекала без осложнений и жалоб. Были сданы генетические анализы: комплекс на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском...
здравствуйте, значимыми мутациями генов тромбофилии считают F2 и F5, все выявленные изменения в основном находятся в геторозиготной форме. Обычно дополнительно рекомендуют исключить антифосфолипидный синдром, для этого обычно оценивают антитела к кардиолипнину, антитела к бета-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт. Скажите пожалуйста не отправляли ли на диагностику абортивный материал?
Добрый день! В роду по женской линии ИБС (смерти от ИБС в возрасте до 70 лет), инфаркт (в возрасте до 70 лет), замершие беременности. По этой причине решено было взять у дочери (15 лет) генетический анализ на тромбофилию. Результаты получены, но оказалось, что в городе нет...
Здравствуйте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирую беременность
7 ответовЗдравствуйте. У меня 2 беременности, 1 зб на 6 неделе. Вторая через год и зб так же на 6 неделе (пустое плодное яйцо) Сдала анализы на тромбофилию F2: 20210G>A (rs1799963) G/G F5: 1691G>A (rs6025). G/G F7: 10976G>A (rs6046). ...
Алина, здравствуйте. Эти мутации ничем не опасны. Риск тромбозов повышают только выявленные мутации F2 и F5 — у Вас их нет. На потери на ранних сроках они не влияют. Гомоцистеин нормальный. Волчаночный антикоагулянт — а какая норма лаборатории, что указано в референсных пределах анализа? Учитывая две подряд замершие на раннем сроке беременности, для исключения патологии крови как причины нужно ещё пройти дообследование на антифосфолипидный синдром. Кроме волчаночного антикоагулянта, это обследование включает анализы на антитела к кардиолипину (IgG и IgM раздельно) и к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно).