Консультация врача кдл /

Расшифровка анализов по расширенной тромбофилии — вопрос №2217832

630 просмотров

Помогите расшифровать анализы, пожалуйста

F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено

F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Мутация не обнаружена

F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено

F13A1: Val34Leu (Val35Leu)
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
Val/Val

FGB: G-455А (G-467A) G/A Обнаружена гетерозиготная мутация

ITGA2: C807T T/T
Обнаружена гомозиготная мутация

ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)
Мутация не обнаружена

SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Мутация не обнаружена
Leu/Leu
5G/5G

MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Мутация не обнаружена

MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация

MTR: Asp919Gly (A2756G)
Обнаружена гетерозиготная мутация

MTRR: Ile22Met (A66G)
Обнаружена гомозиготная мутация
Asp/Gly
Met/Met

Информационный тест для профиля Фолаты /

Информационный тест для профиля тромбофилия /

Возраст: 22

Хронические болезни: Хронический тонзиллит
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач КДЛ
Здравствуйте!

1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.

2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.

Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.

Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.

Дополнительные анализы:

- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.

- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).

- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.

При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Принятый ответ
Клиент
Ануш Романовна, добрый день. А влияют ли они как-то на беременность?
У меня была первая ПЭ с резко развившейся преэклампсией и КС на 30.4 неделе. До этого все анализы были в норме (генетику, конечно, не сдавала только).

Сейчас беременность 20 недель. Переживаю, что история повторится. Но с 2 полосок терапия аспирином и клексаном.

Скидка 15% на анализы.

Врач КДЛ
- Наличие резко развитой преэклампсии в предыдущей беременности является важным фактором риска для текущей беременности.

- Прием аспирина и клексана - это стандартная профилактика для женщин с повышенным риском тромбообразования и преэклампсии.

Но хочу Вас успокоить, что текущая терапия (аспирин и клексан) направлена на предотвращение осложнений и является стандартом для женщин с аналогичным анамнезом.

Регулярные обследования, включая мониторинг артериального давления, анализы крови на гомоцистеин, витаминов B9 и B12, позволят своевременно выявить возможные отклонения и принять меры.


Таким образом, несмотря на наличие генетических мутаций и повышенные риски, проводимая терапия и регулярное медицинское наблюдение значительно снижают вероятность повторения преэклампсии и других осложнений.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, в гематологии для рассчёта рисков тромботических осложнений важны только две мутации FV, FII. По вашему скринингу они в нормозиготе. То есть генетической тромбофилии не выявлено.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
3 Проголосовало 2 человека,
средняя оценка 3
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Мутации фолатного цикла
2 февраля 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Полиморфизм
8 августа 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа
7 апреля 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Волчаночный антикоагулянт, АФС
13 октября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Надежда Евгеньевна Когай
24 отзыва
Врач КДЛ, Инфекционист
2010-2016 Федеральное гос
Опыт работы: 10 лет
Евгений Вячеславович Зимков
36 отзывов
Врач КДЛ
ВолгГМУ, медико-биологиче
Опыт работы: 7 лет
Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
— Вероника, г. Калининград
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Очень доступно всё объяснил, даже не медику всё предельно понятно. На 100 процентов успокоил...
— Людмила, г. Уфа
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач очень компетентен, вежлив, отзывчив. Дал дополнительные рекомендации по сопутствующим...
— Анна, г. Севастополь