СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача КДЛ
Вопрос №2217832

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализов по расширенной тромбофилии

Помогите расшифровать анализы, пожалуйста F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено Val/Val FGB: G-455А (G-467A) G/A Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T T/T Обнаружена гомозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Мутация не обнаружена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Мутация не обнаружена Leu/Leu 5G/5G MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гомозиготная мутация Asp/Gly Met/Met Информационный тест для профиля Фолаты / Информационный тест для профиля тромбофилия /

Хронический тонзиллит
22 года
22 Июня 2024·Просмотров: 1942·Елена

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте!

1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.

2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.

Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.

Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.

Дополнительные анализы:

- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.

- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).

- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.

При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.

- отвечает СпросиВрача –
Елена
Клиент

Ануш Романовна, добрый день. А влияют ли они как-то на беременность?
У меня была первая ПЭ с резко развившейся преэклампсией и КС на 30.4 неделе. До этого все анализы были в норме (генетику, конечно, не сдавала только).

Сейчас беременность 20 недель. Переживаю, что история повторится. Но с 2 полосок терапия аспирином и клексаном.

- Наличие резко развитой преэклампсии в предыдущей беременности является важным фактором риска для текущей беременности.

- Прием аспирина и клексана - это стандартная профилактика для женщин с повышенным риском тромбообразования и преэклампсии.

Но хочу Вас успокоить, что текущая терапия (аспирин и клексан) направлена на предотвращение осложнений и является стандартом для женщин с аналогичным анамнезом.

Регулярные обследования, включая мониторинг артериального давления, анализы крови на гомоцистеин, витаминов B9 и B12, позволят своевременно выявить возможные отклонения и принять меры.


Таким образом, несмотря на наличие генетических мутаций и повышенные риски, проводимая терапия и регулярное медицинское наблюдение значительно снижают вероятность повторения преэклампсии и других осложнений.

Принятый ответ

Здравствуйте, в гематологии для рассчёта рисков тромботических осложнений важны только две мутации FV, FII. По вашему скринингу они в нормозиготе. То есть генетической тромбофилии не выявлено.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.