Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа тромбофилия
8 ответовSERPINE 1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) Мутация не обнаружена MTR: Asp919Gly (A2756G) Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гомозиготная мутация. F2:...
Нет. У вас склонность к гипокоагуляции, то есть наоборот, риски тромбоза снижены. Анализ на скрытые тромбофилии нп говорит о склонности к тромбам. Он может быть причиной бесплодия.
Родила в 2012г. здорового ребенка(без проблем),в 2019 ЗБ на сроке и12-14 недель(гистология не дала результатов) в 2020 ЗБ на сроке 14-15 недель(около месяца носила ЗБ- гистология не показала причин).Муж один.Мне уже 37лет. Сдала анализы :Гомоцистеин-10.27 F13A1 : 103G>T...
Здравствуйте, Ольга, обратитесь на консультацию к гематологу очно, если нет возможности подойдёт и онлайн консультация Необходим более детальный сбор анамнеза, также назначение дополнительных анализов
Помогите разобраться в анализе
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в анализе есть ли какие отклонения? Было 4 неразвивающие беременности, замирали примерно на одном сроке 5-6-7 недель,сдала генетический анализ крови, может у меня тромбофилия и мне необходимо принимать лекарства при наступлении...
Здравствуйте, по результатам обследования у вас все в пределах нормы, не выявлено никаких мутаций, которые могли бы повлиять. Вы не сдавали с супругом картотипы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Три беременности и все неразвивающиеся на сроке 5-7 недель. Все анализы в норме, кроме: Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла. - В гене MTHFR обнаружены полиморфизмы c.677C˃T (генотип С/Т) иc.1298A˃C (генотип А/С) в...
Здравствуйте, Оксана! Фраксипарин нужен при повышенном риске тромбозов в организме беременной. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов. Наступление беременности фраксипарин также не ускорит. В вашем случае можно сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-микроглобулину и кардиолипину Ig M и G отдельно, не суммарно. Есть ли у Вас: тромбозы в анамнезеу Вас и близких родственников до 50 лет, лишний вес, тяжёлые хронические заболевания, курение, выраженный варикоз?
Мутация лейдена
9 ответовДобрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Беременность 8 недель. 37 лет беременность первая. Было давление высокое периодически 130-140. Так же алннома гипофиза, принимала достинекс 1/4 раз в 5 дней до беременности. Сейчас принимаю: Кардиомагнил 75 мг Фоиевую...
Олеся, да это возможно, ферритин на границе нормы.
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием так как замершая неразвивающаяся беременность. В первой б- пустое плодное яйцо, во второй - прекращение развития( также была выявлена гематома, выявили на первом узи). В обоих...
Здравствуйте, Ирина, так как гомоцистиен в норме, на эти мутации сдавать анализы не надо За 8 недель до планирования беременности и далее на весь период беременности необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
1 ответДобрый день! Случилась замершая беременность. Беременность первая, было эко. Сдавала еще когда была беременна, анализы тромбозы: расширенная панель. Вот результаты: F2 (20210 G>A) Комментарий Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Здравствуйте, Эльвина. По представленному генетическому скринингу данных за наследственную тромбофилию нет. Изменения в генах фолатного цикла требуют контроля уровня гомоцистеина, при его повышенном уровне назначается прием препаратов фолиевой кислоты в повышенных дозах. Однократный эпизод невынашивания обычно не требует дообследования. Назначают расширенный скрининг на тромбофилии и антифосфолипидный синдром при более 2 эпизодах невыгашивания, не связанных с пороками плода. Если в анамнезе есть родственники, у которых были тромбозы, то показано проведение дообследования: определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S. А с целью исключения антифосфолипидного синдрома проводят контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога.
Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты) Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе. В то же время есть вероятность,...
Добрый день, Ольга. Это мутация приводит к гиперкоагуляции, а другие мутации наоборот к гипокоагуляции ( протективный эффект), поэтому в общей сложности гемостаз у вас должен быть в норме. Для того чтобы проверить "генетику на практике" придумали: анализ на тромбодинамику. Можете во время беременности 1 раз сдать ее чтобы проверить как работает свертывание крови.
Беременность клексан
3 ответаДобрый день , уважаемые врачи ! В 2021 году была зб на сроке 8-9 недель , причина хромосомные поломки , я сдавала на гистологию . Была обследована на тромбофелии , по результатам есть следующие полиморфизмы : F13A1, ItGA2, ITGB3,Serpine1, MTHFR, MTR , MTRR . Также...
Здравствуйте, Ольга. Антитела к протромбину считаются некритериальными, не доказывают наличие антифосфолипидного синдрома. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на риск тромбозов и невынашивание беременности. Имеют значение лишь мутации генов F2, F5. Клексан при беременности нужен при высоком и умеренном риске тромбозов, риск этот рассчитывают индивидуально по шкале RCOG.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После 4-го выкидыша врачи рекомендовали мне сдать ряд анализов дважды с интервалом в 12 недель. Я хотела бы получить профессиональные рекомендации по этому вопросу. Пожалуйста, посоветуйте, что принимать ещё, как подготовиться. Витамины и лекарства 13 июля - 5 августа:...
Добрый день, Эрика! В вашей ситуации, учитывая перечисленные проблемы и результаты анализов, важен комплексный подход, включающий контроль за гормональной системой, состоянием свертывающей системы, метаболизмом фолатов и витаминов, а также подготовкой к следующей беременности. Вот основные рекомендации: - Продолжайте принимать метилфолат (400–800 мкг в сутки). - Дополнительный прием витаминов группы В (В12, В6) улучшает метаболизм гомоцистеина. Однако, по вашим анализам повышения (гипергомоцистеинемии) не определяется, показатель в норме. - Уровень витамина D важно поддерживать на уровне не ниже 40–50 нг/мл. Если необходимо, увеличьте дозировку до 4000 МЕ под контролем анализа. - При подтверждении положительных антител к протромбину и учитывая мультигенную тромбофилию, возможно, потребуется низкомолекулярный гепарин (например, клексан) с момента планирования беременности и до её подтверждения. - Продолжайте контроль показателей свертывающей системы (анализ каждые 4–6 недель или по показаниям). Дополнительные анализы: - Проверьте уровень ферритина (он должен быть выше 30–50 мкг/л) и железа. - Уточните функции щитовидной железы (ТТГ желательно на уровне 1–2,5 мМЕ/л). Уточните целесообразность приема препаратов для поддержки эндометрия (например, прогестерон). Работа с репродуктологом: Возможно, потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, чтобы повысить шансы на успешную беременность. Для более точного планирования лечения лучше всего ориентироваться на рекомендации вашего лечащего врача или гематолога при очном приеме.