Что вас беспокоит?

Наследственные тромбофилии при невынашивании беременности

Здравствуйте! Три беременности и все неразвивающиеся на сроке 5-7 недель. Все анализы в норме, кроме: Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла. - В гене MTHFR обнаружены полиморфизмы c.677C˃T (генотип С/Т) иc.1298A˃C (генотип А/С) в гетерозиготной форме. При таком генотипе активность продукта гена – фермента метилентетрагидрофолатредуктазы – снижается до ~65% от нормы. - В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гомозиготной форме (генотип G/G). - В гене MTR обнаружен полиморфизм c.2756A˃G в гетерозиготной форме (генотип A/G). При обнаруженном генотипе по генам MTHFR, MTRR и MTR активность соответствующих ферментов реакций фолатного цикла значительно снижается. Дефицит этих ферментов приводит к снижению метилирования ДНК, благодаря которому происходит репликация (удвоение) ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др. Что в свою очередь может увеличить риск возникновения определенных изолированных пороков у плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба и некоторые другие). Выявленный генотип часто приводит к избыточному накоплению промежуточного метаболита реакций фолатного цикла – гомоцистеина (обладающего токсическим действием на стенки сосудов и способствующего развитию тромбозов). Однако известно, что уровень гомоцистеина в крови зависит, в том числе, и от различных факторов негенетической природы: курение, употребление кофе, физическая активность, количество употребляемых с пищей фолатов, пол и возраст человека. Следует иметь в виду, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний. На риск развития данной патологии влияют как различные генетические факторы, так и факторы экзогенной природы (образ жизни, пищевой режим, наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и другое). Гомоцестеин 7,29 мкмоль/л; Ферритин 54,4 мкг/л; АЧТВ 30,8 Планирую беременность, дайте пожалуйста рекомендации. При наступлении беременности могут ли мне помочь уколы Фраксипарина 0,3 мг в данной ситуации?

Нет.
39 лет
17 Мая 2024·Просмотров: 332·Оксана

Принятый ответ

Здравствуйте, Оксана! Фраксипарин нужен при повышенном риске тромбозов в организме беременной. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов.
Наступление беременности фраксипарин также не ускорит.
В вашем случае можно сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-микроглобулину и кардиолипину Ig M и G отдельно, не суммарно.
Есть ли у Вас: тромбозы в анамнезеу Вас и близких родственников до 50 лет, лишний вес, тяжёлые хронические заболевания, курение, выраженный варикоз?

Ольга Игоревна, здравствуйте.
Сдавала:
Волчаночный антикоагулянт не обнаружен;
Антитела к бета2 - гликопротеину IgM 2,1 Ед/мл;
F2 (20210 G>A) - G/G - Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;
F5 (1691 G>A) - G/G - Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

Ольга Игоревна,
У близких родственников до 50 лет, лишний вес - нет, тяжёлые хронические заболевания - нет, курение - нет, выраженный варикоз - да, у мамы.

По поводу АФС можно ещё дообследовать антитела к кардиолипину.
Пока у Вас только 1 балл риска тромбозов - возраст старше 35. Назначают гепарины при 3 и более баллов.

Ольга Игоревна, спасибо, завтра сдам.

Принятый ответ

Здравствуйте, данные полиморфизмы не являются клинически значимыми в подсчетах рисков тромботических событий. На невынашивания и зачатие они не влияют никак. Назначение гепаринопрофилактики соответственно не показано, ни на что не повлияет, успех вынашивания не повышает.

Анастасия Сергеевна, здравствуйте!
Т.е. обнаруженные полиморфизмы никак не приводят к замершей беременности?

Именно так.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.