Наследственные тромбофилии при невынашивании беременности — вопрос №2126356

Здравствуйте!
Три беременности и все неразвивающиеся на сроке 5-7 недель.
Все анализы в норме, кроме:
Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла.
- В гене MTHFR обнаружены полиморфизмы c.677C˃T (генотип С/Т) иc.1298A˃C (генотип А/С) в гетерозиготной форме. При таком генотипе активность продукта гена – фермента метилентетрагидрофолатредуктазы – снижается до ~65% от нормы.
- В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гомозиготной форме (генотип G/G).
- В гене MTR обнаружен полиморфизм c.2756A˃G в гетерозиготной форме (генотип A/G).

При обнаруженном генотипе по генам MTHFR, MTRR и MTR активность соответствующих ферментов реакций фолатного цикла значительно снижается. Дефицит этих ферментов приводит к снижению метилирования ДНК, благодаря которому происходит репликация (удвоение) ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др. Что в свою очередь может увеличить риск возникновения определенных изолированных пороков у плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба и некоторые другие).

Выявленный генотип часто приводит к избыточному накоплению
промежуточного метаболита реакций фолатного цикла – гомоцистеина (обладающего токсическим действием на стенки сосудов и способствующего развитию тромбозов). Однако известно, что уровень гомоцистеина в крови зависит, в том числе, и от различных факторов негенетической природы: курение, употребление кофе, физическая активность, количество
употребляемых с пищей фолатов, пол и возраст человека.
Следует иметь в виду, что тромбозы относятся к группе многофакторных заболеваний. На риск развития данной патологии влияют как различные генетические факторы, так и факторы экзогенной природы (образ жизни, пищевой режим, наличие фоновых заболеваний: варикозное расширение вен, атеросклероз и другое).
Гомоцестеин 7,29 мкмоль/л;
Ферритин 54,4 мкг/л;
АЧТВ 30,8

Планирую беременность, дайте пожалуйста рекомендации.
При наступлении беременности могут ли мне помочь уколы Фраксипарина 0,3 мг в данной ситуации?

Возраст: 39