Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственный гемахроматоз
1 ответСдал анализ. Пришли результаты с такими показателями. Не могли бы их расшифровать и дать заключение? Ген RS Полиморфизм Генотип HFE 1799945 187 C>G C/C HFE 1800730 193 A>T A/A HFE 1800562 845 G>A ...
Здравствуйте, Сергей. По данным генотипам не выявлено полиморфизмов, связанных с наследственным гемохроматозом. Данные генотипы соответствуют нормальным вариантам. При наличии убедительных клинических и лабораторных признаках гемохроматозом и отсутствия наиболее частых мутаций гена HFE, может быть показано определение полиморфизмов других генов, более редких ((TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV).
Гепервитаминоз A
27 ответовЗдравствуйте. Проблема такова: Недели 3-4 назад начались проблемы с кожей рук-сильная сухость и даже появление каких то складок на коже.Чуть позже прибавились боли в костях и суставах. 2 недели назад сдала ОБЩИЙ анализ,БИОХИМИЮ крови и РЕВМО-ПРОБЫ. Всё хорошо! Неделю назад...
Виктория, можете приложить фото кожи?
Добрый день, уважаемые врачи. Сдал анализы в поликлинике теперь в дикой панике.... что это значит?? Определение липопротеина (а) (Lp(a)) Результат 142.00 Норма 0.00-75.00 Отклонение отклонение от нормы Критичность отклонения Выше нормы (числовой результат) Ед. изм. нмоль/л
Алекс , здравствуйте! Липопротеин(а) -это особый вид «плохого» холестерина. Его уровень в крови примерно на 90% определяется генетикой и почти не зависит от диеты , физической активности или образа жизни , в отличие от других видов холестерина Его повышенный уровень считается независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Это означает , что он может повышать риск, даже если все остальные анализы в норме Повышенный уровень липопротеина(а) - это больше про «риски», чем про «болезнь сейчас». В целом, разумно будет пройти обследование в плановом порядке Для начала важно уточнить, были ли у близких родственников инфаркты, инсульты в молодом возрасте , это до 55 лет у мужчин и до 65 у женщин Также важно регулярное измерение артериального давления , чтобы обязательно знать его уровень и в случае повышения минимизировать скачки Также раз в год рекомендуется оценить УЗДГ сосудов шеи , чтобы исключить наличие атеросклеротических изменений , а также рекомендуется оценивать ЭКГ, глюкозу крови, мочевину и креатинин и печеночные показатели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, доктор. Планирую эко. 38 лет. Пожалуйста, расшифруйте анализы на мутации и что делать, что хорошо зачать и выносить ребенка? F2 (20210 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, F5 (1691 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, MTHFR (677 С>Т)...
Значимых мутаций не выявлено, сдайте на 3 неделе беременности тест на тромбодинамику если возможно.
Здравствуйте. У меня трубный фактор. В анамнезе 1 свежий протокол, 2 крио. В 2017 году были роды. В поддержке был клексан до 7 недель (в связи с кровотечением отменили). В августе 2020 криопротокол, закончился выкидышем на раннем сроке, в поддержке коагулянтов не было....
Здравствуйте. Анализ говорит о наличии у вас генетической предрасположенности к тромбозам, есть нарушения фолатного цикла. Это может быть причиной неудачных беременностей. Это состояние можно скорректировать медикаминтозно. Уточните, пожалуйста, вы сдавали протеин С, протеин S, антитромбин III, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgM, IgG, антитела к бета- 2 гликопротеину IgM, IgG, гомоцистеин в сыворотке крови ?
Помогите расшифровать
9 ответовЗдравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены системы гемостаза
4 ответаДобрый день! После двух ЗБ гинеколог назначила исследование полиморфизма в генах системы гемостаза и фолатного цикла. Подскажите, пожалуйста, в моем анализе обнаружено 6 вариантов полиморфизмов, насколько это серьезно? Нужно ли посетить врача для назначения какого-то лечения?...
Учитывая две беременности - имеет смысл сдать анализы на антитела к кардиолипинам и бета-2-гликопротеину (оба - раздельно IgG и IgM, не суммарные). Если отклонений в них не будет - репродуктивные потери, вероятнее всего, не связаны со свертывающей системой.
Какие риски?
3 ответаЗдравствуйте. Беременность после ЭКО, 9 недель. Результат генетических рисков тромбифилии. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C Возможные проявления: риск развития...
Значит ничего плохого больше нет, риски ничем больше не отягощены. Тактику написала выше.
Добрый день! Я беременна, срок - 4 недели, ранее была замершая беременность, прошла обследование на расширенное исследование генов системы гемостаза. Вот результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A)...
Анастасия, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Показаний к назначению антикоагулянтной терапии по данному анализу нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подготовка к переносу в ЭКО
1 ответГотовлюсь к переносу в ЭКО, сдала анализы на мутацию Лейдена Исследование Результат Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Виктория, здравствуйте. Анализ хороший. Мутации F2 и F5 (это её называют мутацией Лейдена) не обнаружены; остальные — клинически не значимы.