Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены системы гемостаза
4 ответаДобрый день! После двух ЗБ гинеколог назначила исследование полиморфизма в генах системы гемостаза и фолатного цикла. Подскажите, пожалуйста, в моем анализе обнаружено 6 вариантов полиморфизмов, насколько это серьезно? Нужно ли посетить врача для назначения какого-то лечения?...
Учитывая две беременности - имеет смысл сдать анализы на антитела к кардиолипинам и бета-2-гликопротеину (оба - раздельно IgG и IgM, не суммарные). Если отклонений в них не будет - репродуктивные потери, вероятнее всего, не связаны со свертывающей системой.
Добрый день! Я беременна, срок - 4 недели, ранее была замершая беременность, прошла обследование на расширенное исследование генов системы гемостаза. Вот результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A)...
Анастасия, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Показаний к назначению антикоагулянтной терапии по данному анализу нет.
Какие риски?
3 ответаЗдравствуйте. Беременность после ЭКО, 9 недель. Результат генетических рисков тромбифилии. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C Возможные проявления: риск развития...
Значит ничего плохого больше нет, риски ничем больше не отягощены. Тактику написала выше.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста разобраться
5 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализы, Результат генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла у Ген Полиморфизмы Результат 1 MTHFR(метилентетрагидро- фолатредуктаза). MTHFR:677 C>T. C/C C/T C/TСнижение функциональной активности фермента...
F 13 G/T – активность белка F13 умеренно снижена. В связи с чем фибриновые сгустки, которые образуются при тромбе получаются более тонкими, и повышается риск отсроченного кровотечения. FGB G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена. Это риск инсультов. ITGA2 С/T риск тромбообразования : инфаркт, тромбоэмболы. тут нужна будет консультация Гематолога.
У последние 3 года случилось 3 замершие беременности и 1 внематочная. Возможно ли проблемы в крови? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов,...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Подготовка к переносу в ЭКО
1 ответГотовлюсь к переносу в ЭКО, сдала анализы на мутацию Лейдена Исследование Результат Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не...
Виктория, здравствуйте. Анализ хороший. Мутации F2 и F5 (это её называют мутацией Лейдена) не обнаружены; остальные — клинически не значимы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
11 ответовF2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Ольга, вам необходимо назначение антикоагулянтов с начала беременности с учётом наличия дополнительных факторов риска развития тромбозов у беременных- клексан по 0,4 1 раз в день в течение всей беременности (если ваш вес от 60 до 90кг)
Обнаружены мутации генов гемостаза
11 ответовЗдравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме. НЕ ОБНАРУЖЕНЫ: F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C),...
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет. Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Невынашивание беременности и тромбофилия
13 ответовЗдравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности, я сдала все необходимые анализы сходила к гематологу, но он мне сказал ю, что у меня все хорошо, хотя есть мутации, которые никак не влияют на вынашивание беременности, но меня это смущает, потому что моей знакомой...
Анна, здравствуйте! Все верно, по представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови. Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На скрининге в 12 недель 3 дня выявлены следующие показатели: b-ХГЧ (кор. Мом) 0,7 Papp-a (кор. Мом) 0,41 Pigf (кор. Мом) 0,3 При этом на узи без патологии: носовая кость 2,1 мм, твп 1,5 Ктр 60,1 Вышел высокий риск синдрома Дауна (по биохимии) 1:90, Расчетный риск синнлрома...
Здравствуйте! Учитывая что расчетный риск низкий (так как на 1 скрининга все должно в общем оцениваться :узи и кровь), а также по нипт риски низкие по хромосомным аномалиям (а он более точнее чем другие скрининга), повода для беспокойства нет. Если риск преэклампсии, рекомендуется ацетилсалициловая кислота с 12 по 36 неделю беременности 150 мг для профилактики.