Что вас беспокоит?
Помогите пожалуйста разобраться
Помогите пожалуйста расшифровать анализы, Результат генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла у Ген Полиморфизмы Результат 1 MTHFR(метилентетрагидро- фолатредуктаза). MTHFR:677 C>T. C/C C/T C/TСнижение функциональной активности фермента до 65%отсреднего значения Повышение уровня гомоцистеина плазмы 2 MTHFR(метилентетрагидро- фолатредуктаза). MTHFR:1298 A>C A/A A/C A/CКомбинация гетерозиготности аллелей 677Т и 1298С сопровождается нетолько снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолатов MTRR(метионин-синтаза- редуктаза). MTRR:66 A>G A/A A/G A/GСнижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с 2756 A>G 4 Ген F13A1 (фактор XIIIсвертывания крови). G/G G/T G/TСнижение уровня XIII фактора в плазме, нарушениеструктуры и свойств фибринового сгустка, что может быть причиной отсроченных кровотечений 5 Ген FGB-Фибриноген (фактор I свертывания крови). G/G G/A G/AПостоянно увеличенная экспрессия гена, приводящая к повышению на 10-30%уровня фибриногена в крови Сердечно-сосудистыезаболевания 6 Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). C/C C/T C/TИзменение первичной структуры субъединицы вызывает изменениесвойств рецепторов и отмечается увеличениеадгезии тромбоцитов Маме 46 лет
Здравствуйте! Вам нужно переадресовать этот вопрос гематологу либо гемостезиологу
Здравствуйте. В связи с чем был выполнен анализ?
Виктория, здравствуйте, направил невролог, делали МРТ Черепно мозговых нервов, показало множественные как микротромбы, невролог объяснила это тем, что в кишечнике человека они вырабатываюются каждый день, и в связи с чем-то происходит заброс в голову
Принятый ответ
F 13 G/T – активность белка F13 умеренно снижена. В связи с чем фибриновые сгустки, которые образуются при тромбе получаются более тонкими, и повышается риск отсроченного кровотечения.
FGB G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена.
Это риск инсультов.
ITGA2 С/T риск тромбообразования : инфаркт, тромбоэмболы.
тут нужна будет консультация Гематолога.
Здраствуйте. Перенаправите свой вопрос гематологам.
Похожие вопросы по теме
- 12 Июля 202211 ответов
- 28 Июня 20233 ответа
- 27 Декабря 202311 ответов
- 31 Декабря 20233 ответа