Помогите пожалуйста разобраться — вопрос №886359

Помогите пожалуйста расшифровать анализы, Результат генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением
фолатного цикла у
Ген Полиморфизмы Результат
1
MTHFR(метилентетрагидро-
фолатредуктаза). MTHFR:677 C>T. C/C C/T
C/TСнижение функциональной активности фермента до
65%отсреднего значения
Повышение уровня гомоцистеина плазмы
2
MTHFR(метилентетрагидро-
фолатредуктаза). MTHFR:1298 A>C
A/A A/C
A/CКомбинация гетерозиготности аллелей 677Т и 1298С
сопровождается нетолько снижением активности
фермента,
но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и
снижением уровня фолатов
MTRR(метионин-синтаза-
редуктаза). MTRR:66 A>G A/A A/G
A/GСнижение функциональной активности фермента,
гомоцистеинемия,
особенно в сочетании с 2756 A>G
4
Ген F13A1 (фактор XIIIсвертывания
крови).
G/G G/T
G/TСнижение уровня XIII фактора в плазме,
нарушениеструктуры и свойств фибринового
сгустка,
что может быть причиной отсроченных
кровотечений
5
Ген FGB-Фибриноген (фактор I
свертывания крови). G/G G/A
G/AПостоянно увеличенная экспрессия гена,
приводящая к повышению на 10-30%уровня
фибриногена в крови
Сердечно-сосудистыезаболевания
6
Ген ITGA2-альфа2 интегрин
(тромбоцитарный рецептор к
коллагену).
C/C C/T
C/TИзменение первичной структуры субъединицы
вызывает изменениесвойств рецепторов
и отмечается увеличениеадгезии тромбоцитов
Маме 46 лет