Что вас беспокоит?
Невынашивание беременности и тромбофилия
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности, я сдала все необходимые анализы сходила к гематологу, но он мне сказал ю, что у меня все хорошо, хотя есть мутации, которые никак не влияют на вынашивание беременности, но меня это смущает, потому что моей знакомой при похожих мутация прописывали клексан помогите пожалуйста расшифровать F2 результат G/G норма G/G F5 результат G/G норма G/G F7 результат G/G норма G/G F13 результат G/G норма G/G FGB результат G/A норма G/G ITGA результат C/T норма C/C ITGB результат T/T норма T/T PAI результат 4G/4G норма 5G/5G Гены фолатного цикла MTHFR:677C>T результат C/C норма C/C MTHFR: 1298A>C результат C/C норма A/A MTR:2756A>G результат A/A норма A/A MTRR:66A>G результат A/G норма A/A Меня смущают мои результаты, а гемотологу все нравится
Принятый ответ
Анна, здравствуйте!
Все верно, по представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови.
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Диляра, все это тоже в норме, скажите пожалуйста, а можно для профилактики все таки колоть клексан идли пить аспирин?
Диляра, все что выявлено фереттин ниже нормы и витамин д ниже нормы
Нет, эти препараты не влияют на вынашивание, не улучшают исход беременности, поэтому смысла от такого лечения не будет.
Клексан нужно использовать, если будет выявлен высокий риск тромбообразования для профилактики тромбозов, аспирин - если будет выявлен высокий риск преэклампсии.
Для лечения дефицита железа необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Оптимальный уровень ферритина при планировании беременности - выше 50. Если его уровень ниже, приём продолжают.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Витамин Д нужно принимать по 7000 МЕ в течение 8 недель, далее по 2000 МЕ постоянная поддерживающая доза.
Принятый ответ
Здравствуйте, подскажите, есть ли у вас другие хронические заболевания, патология эндометрия, проблемы с менструальным циклом, исключали ли мужской фактор? Также интересует вес, рост, не было ли у матери и отца ранних тромбозов, инсультов, инфарктов?
По анализам вы носитель полиморфизмов тромбофилии низкого риска ВТЭО.
Анастасия, на все уже обследовались, все в норме, сейчас муж будет сдавай спермограмму с фрагминтацией ДНК, потому что все анализы хорошие, кроме витамина д и железа
Анастасия, мой рост 155, вес 50, проблем с эндометрием нет, с гормономы все хорошо, инфекций нет, с кариотипами тоже все в норме, вот это единственный анализ не даёт мне покоя
По всем канонам гематологии это всего лишь носительство, не болезнь и поэтому лечение не требуется как таковое. Если бы в совокупии были бы другие факторы риска тромьозов, то на этапе подготовки к беременности можно бы было рассмотреть прием вессел дуэф или гепарины.
Принятый ответ
Анна, добрый вечер!
По предоставленным вами генетическим анализам не выявлено наследственной тромбофилии (к которым относятся мутации генов фактора II и фактора V Лейден). Остальные изменения клинически не значимы, и не требуют аникоагулянтной терапии во время беременности. Зачастую Клексан назначают не попоказаниям.
Принятый ответ
Здравствуйте, Анна, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей
Дополнительно вам надо исключить антифосфолипидный синдром, сдать антитела к хгч, сделать гинекологическое узи во второй фазе менструального цикла для оценки состояния эндометрия, мужу сдать спермограмму
Мария, узи делала хороший эндометрий, а антитела к хгч, его когда надо делать?
В любое время - антитела к хгч, вне завимости от цикла
Принятый ответ
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. Дополнительно нужно исключить АФС, для этого нужно сдать на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2-кардиолипину (IgG и IgM отдельно). Если АФС не подтвердится, то невынашивание беременности не связано со свертывающей системой крови.
Похожие вопросы по теме
- 5 Сентября 20247 ответов
- 8 Мая 202517 ответов
- 17 Июля 20253 ответа