Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метилфолат и беременность
4 ответаЕсть мутации в генах... принимала метилфолат до 15 недели...нужно ли его принимать и сейчас? Срок 31 неделя...перечитала, что подобная мутация может вызвать невынашивание ребенка... гомоцистеин в 9 недель был 8,8.., нужно ли пересдавать сейчас это все? Коагулограму сдаю...
Здравствуйте! Мутации фолатного цикла обнаруживаются практически у всех обследованных. Связь этих полиморфизмов с невынашиванием не доказана. Все исследования говорят о том, что достаточно приема фолиевой кислоты до 12 недели беременности. Гомоцистеин сдавать не имеет смысла, он в норме при беременности всегда снижается, поэтому не будет информативен. Можно сдать анализы на определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты. При необходимости по результатам этих анализов можно принимать витамины.
Необходимы ли кроверазжижающие?
5 ответовЗдравствуйте. Сейчас 4 недели беременности. В прошлом были 2 б/б беремености (2020 год) и одна замершая на сроке 7,5 недель (трисомия 22 хромосомы) в марте 2022. Есть мутации по крови (приложила) . Необходимо ли в данный момент по результатам анализов кололь кроверазжижающие...
Инфаркт - это артериальный тромбоз, а их причиной, как правило, является не наследственная предрасположенность, поэтому этот фактор мы не учитываем. Таким образом, кроме возраста, у вас никаких других факторов риска тромбообразования не выявлено, это говорит о том, что у Вас низкий риск, и назначение антикоагулянтов не данный момент не требуется.
Расшифровать трепанобиопсию
13 ответовЗдравствуйте! На протяжении нескольких лет повышены тромбоциты (500-600). Врач подозревает эссенциальную тромбоцитемию. Прилагаю миелограмму и трепанобиопсию. Какие можно сделать выводы? Мутации отрицательные, хромосомные аберрации не выявлены. В анамнезе хронический...
Светлана, здравствуйте. По приложенным анализам определяется дефицит железа — сниженный уровень ферритина при нормальном значении гемоглобина; оптимальным считается ферритин более 30-40. Не возьмусь утверждать, что это является основной или единственной причиной повышения тромбоцитов, но дефицит железа в любом случае имеет смысл скорректировать. Для этого обычно назначаются препараты железа для приема внутрь курсом не менее чем на 2 месяца, с последующим контролем уровня ферритина и общего анализа крови. С учётом повышения концентрации гемоглобина в эритроците и уровня фолиевой кислоты меньше нижнего референсного значения лаборатории, можно предложить сопутствующий дефицит фолиевой кислоты; в этих случаях имеет смысл применение комбинированных препаратов железа и фолиевой кислоты, либо дополнительный прием фолиевой кислоты отдельно в таблетках. По результатам трепанобиопсии не описано признаков миелопролиферативного заболевания. Если проверены драйверные мутации (JAK2 V617F и в 12 экзоне, CALR, BCR-ABL, MPL), то можно говорить об отсутствии миелопролиферативного заболевания в такой ситуации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты
3 ответаДобрый день, помогите, пожалуйста, с 2020 года стойкое повышение уровня тромбоцитов (более 450), на сегодняшний день 630 после терапии препаратами железа. Отсутствуют мутации генов: JAK2 в 12 экзоне, JAK2, V617F, MPL, CARL. Под вопросом стоит ХМЗ. Возможно ли ХМЗ при...
Здравствуйте, отсутствие мутаций не указывает на отсутствие заболевания крови. Обязательно стоит выполнить трепанобиопсию костного мозга, проверить ЖКТ( ЭГДС, ФКС), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки.
Обнаружена мутация Tp53
3 ответаЗдравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53. Что жто означает? Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть? Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...
Здраствуйте. Выявление данной мутации не обязательно говорит о том что есть риск или опухолевой процесс. Регулярно проходите обследования.
Назначение КОК
10 ответовДД. Гин назначила КОК. Но в противопоказаниях склонность к тромбозам, к повышенному гомоцистеину и тд. А я при подготовке к беременности сдавала мутации генов и у меня все это обнаружено. Можно ли мне пить кок? Какие обследования нужно пройти перед или во время использования кок?
В будущем необходимо контролировать гомоцистеин, если он будет повышен, то принимать фолиевую кислоту Возможен приём дезагрегантов (кардиомагнил например) надо сдать общий анализ крови и агрегатограмму
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 2015 г. злокачественное новообразование щит.зелезы (папиллярный рак). Радиойодтерапия. В 2017 г. прогрессирование в л/у шеи. Радиойодтерапия. в 2020 г. (ноябрь) прогрессирование в л/у шеи. Радиойодтерапию не проводили из-за выявленной мутации гена BRAF. Можно...
Здравствуйте, у вас противлпокашание к прививке
Мутация Лейдена
4 ответаЖенщина 32 года.Двое удачных родов в 24 и 27 лет,без осложнений.Рост 175 см,вес 65 кг,есть мутация лейдена в гетерозиготной форме,вопрос о гормональной контрацепции препаратом Чарозетта.Можно ли принимать при данной мутации этот препарат. Тромбозов в прошлом не было.но есть...
Здравствуйте, Марина, приём Чарозетты вам не противопоказан Однако перед приемом необходимо сдать общий анализ крови и стандартную коагулограмму Скажите есть ли у вас варикозное расширение вен нижних конечностей?
Если ли у меня риск тромбоза ?
9 ответовЗдравствуйте, дорогие врачи . Вчера сдала коагулограмму и другие анализы по щитовидке . У меня есть мутации по Лейдену F5 в гетерозиготной форме . Я сильно переживаю , вдруг у меня сейчас есть сейчас риск к тромбозу и это навредит эмбриону . Нужно ли колоть флаксимарин 0,3? ....
2 балла ( мутация и ЭКО) - риск тромбозов низкий, гепаринопрофилактика в подобной ситуации назначается 10 дней после родов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АФС планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте. Была неразвивающася беременность, случился выкидыш на сроке6-7 недель летом. Была заподозрена тромбофиллия. по генетическому паспорту6 опасные мутации, существенно повышающие ристк тромбообразования F2,F5 не обнаружены. Выявлены неблагоприятные варианты генов...
Здравствуйте! Тромбофилиями являются только мутации F2 и F5, остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Прикрепите, пожалуйста, результаты анализов на АФС.