Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте
Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Мне 35 лет, вторая беременность, первые роды в срок. Сдала первый скрининг в 12 недель и 3 дня.в результате высокий биохимический риск +nt 1:124. Что нужно делать в такой ситуации? Нужно ли сдать нипт, если да, то какой расширеный либо на т 21 только?
По результатам первого скрининга низкий уровень Papp, консультирована генетиком, рекомендовали сдать нипт, если шанс что он опровергнет результат и с ребёнком будет все хорошо.
Беременность наступила с помощью стимуляции летрозолом, во время беременности выявлен гипотиреоз,...
Здравствуйте!
Нищий PAPP-A говорит о риске преэклампсии, что и вышло у Вас в цифрах
С генетикой это обычно никак не связано, если хгч в норме, а он у Вас в норме
Вы уже начали питьКардиомагнил 150мг с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель
Плюс обязательно кальций
Плюс Натекаль д3 1таб 1р в день до 36 нед
Витамин Д 4000ЕД 1р в день всю беременность
Омега 1200мг 1 рв день всю беременность
Здоровья Вам и лёгкой беременности!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Принимала сотрет с октября 2024 года по март 2025 года, о беременности узнала в феврале 2026 года, НИПТ пришел без рисков (стандартная панель), 1-й скрининг не выявил пороков развития. Каковы шансы, что сотрет может повлиять на развитие малыша спустя 10 месяцев после лечения?
Здравствуйте!
Такого длительного влияния препарат не оказывает.
Строгая контрацепция рекомендована в течении лечения сотретом и спустя 5 недель после последнего приема ретиноида.
Тем более 1 скрининг пройден, на нем тщательно смотрят об отсутствии патологий у плода .
Вы можете быть абсолютно спокойной, препарат не мог повлиять на развитие вашего ребёночка.
Здравствуйте, в 1 триместре делала скрининг . Сказали все хорошо. Только ПЭ. Сейчас сижу в группе мамомочек , у кого тоже пришел хороший скрининг их почему-то отправляют еще сделать НИПТ . Я вот переживаю , может мне тоже надо было сделать? Не кто не куда больше не отправил
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее.
По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено.
Есть высокие риски преэклампсии (повышение ад более 140/90 мм рт ст+ белок в моче более 0,3 г/л, развивается после 20 недель). И в таком случае беременной рекомендовано с профилактической целью прием Кардиомагнила 150 мг в сутки+ препарат кальция 1 грамм в сутки.
На НИПТ отправляют женщину в том случае, если риски хромосомных аномалий средние, то есть находятся в диапазоне 1:100-1:1000. Учитывая результат биохимического скрининга и УЗИ, показаний для НИПТ действительно нет
Здравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель
Возраст 33 года
Очень сильно переживаю
По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом
Papp-a 0,84
Шейная складка 1,70
Носовая кость визуализируется хорошо
Сдала нипт ждать...
Добрый день.
Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий.
НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты крови первого скрининга. (Сделала в 12 недель) В нём индивидуальный риск трисомия 21 - 1:104 (Высокий риск при значении 1:100 и выше). Стоит ли бить тревогу?
В 10 недель по своей инициативе сделала анализ НИПТ, где тр.21 менее 1%, низкий риск
Добрый день!
Уважаемые специалисты, прошу прокомментировать результаты скрининга УЗИ и крови.
На узи узист сказала, что рановато пришла, носовую кость не видно, стоит ли переделать узи и через сколько? Или все эти риски подтверждают и кровь не только узи?
Что лучше сделать...
Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство.
Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременость ЭКО, эмбрион проверен пгт методом NGS, по узи 12 недель и 6 дн все отлично, по биохимии ставят базовый риск 1:61 по трисомии 21 , индив риск 1:52. Хгч 99, РАРР-А 2,100. Нужен ли нипт или амниоцентез в данном случае?