Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показатели 1 скрининга
3 ответаПодскажите, надо ли мне делать расширенный НИПТ? Смущают низкие показатели ХГЧ и PAPPпо анализам крови при 1-м скрининге, к генетику не отправили почему то, по УЗИ все в норме, переживаю, что возрастная, мне 42, вторая беременность. Большой ли у меня риск хромосомных аномалий?
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Достоверность первого скрининга около 70 %. Достоверность нипт относительно синдрома Дауна 99 %, относительно других хромосомных патологий более 90 %. Есьь риск по возрасту, но комбинированный скрининг норма. Высокий риск преэклампсии Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности А качестве профилактики Преэклампсии рекомендую приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает риски позднего гестоза.
Результаты первого скрининга
5 ответовДобрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга. Срок 12 недель и 3 дня. Больше всего волнуют анализы крови, в т.ч бета ХГЧ, отмеченный красным. О каких рисках это говорит, требуется ли принятие каких либо мер сейчас? Ранее сдавала расширенный...
Здравствуйте. Понимаю, как может тревожить такой результат, но объективно нет ни единого повода переживать за себя и малыша. Такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски, те, что считаются в сумме факторов и являются главным итогом скрининга — низкие, хорошие. Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. То, что какой-то отдельный показатель вышел за референс лаборатории, на высокий риск или ненорму не указывает. НИПТ как намного более точный анализ лишь подтверждает это.
Добрый день! Очень прошу посмотреть результат первого скрининга, по итогам которого направили на НИПТ. Его сдала сегодня, соответственно тк впереди праздники и в целом, очень долго стоит ждать и переживать. Направили тк сказали, что кровь пограничная. Посмотрите, пожалуйста...
Добрый день. У вас нормальные результаты скрининга. В том числе риск хромосомных аномалий расценен как низкий. Если итоговый результат хороший - отдельные показатели уже не оцениваются. Дальнейшей медико-генетической помощи вам не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Агенезия венозного протока
5 ответовДобрый день. Беременность 13 недель , ставят диагноз агенезия венозного протока . Отправили на консилиум , оттуда к генетику отправят . По 1 биохимическому скринингу риски показывает низкие . Завтра планирую сдать нипт , но ждать 3 недели . Скажите пожалуйста на сколько это...
Здравствуйте , по венозному протоку кровь от плаценты поступает в сердце малыша. При агенезии(отсутствии) протока возможны патологии развития сердца, костного скелета, внутренних органов. Прогноз у таких детей неблагоприятный. Вам необходимо экспертное узи, консультация генетика. НИПТ диагностирует хромосомные заболевания, но не подтверждает или исключает агенезию венозного протока. У Вас по результатам комбинированного скрининга риски хромосомных заболеваний низкие. Решение о необходимости в НИПТ обсудите с генетиком.
Риск трисомии 21
8 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 9 недель. В прошлую беременность был риск трисомии 21 - 1:77. Слава Богу ребенок родился здоровым, но сейчас очень переживаю. Есть ли смысл сразу делать НИПТ, не дожидаясь 1 скрининга в ЖК? Партнер тот же самый, что и в первую беременность.
Здравствуйте, лучше дождитесь скрининга, если в ту беременность был высокий риск вовсе не означает, что это повториться. Если на скрининга выявится высокий риск, то тогда выполните НИПТ
Сегодня был Спина бифида
3 ответаСегодня был 1 скрининг. Подозрение на спину Бифида. К врачу пойду через 5 дней. Подскажите, так ли это, что делать? Узист сказала сделать контрольный снимок в 16 недель, но если уже сейчас есть выступ, то что может измениться? По другим маркерам уже жду НИПТ
Здравствуйте! В 12-13 недель непосредственно дефект позвоночника разглядеть на УЗИ довольно сложно. Велика вероятность диагностических ошибок, поэтому УЗИ для подтверждения или опровержения диагноза spina bifida назначается в сроке 18-20 недель , при экспертном оборудовании и большом опыте доктора в 16 недель. При последующих УЗИ плод подрастает, его скелет и позвоночник становятся более четкими. Врач сможет детально рассмотреть каждый позвонок по всей длине позвоночника, сейчас это пока невозможно. На повторном УЗИ spina bifida либо подтверждается, либо окончательно исключается. Кроме прочего может быть определена форма и тяжесть дефекта, в 12 недель это невозможно. Прогноз зависит от того имеет место открытая форма с образованием грыжевого мешка или закрытая (скрытая). То, что на раннем сроке выглядело как подозрение, на более позднем может оказаться погрешностью исследования. Так что тактика ведения в данном случае обоснованная
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вчера проходила скрининг 2 триместра на котором были обнаружены две кисты пуповины. Переживаю о том, что они могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях плода, именно так написано в интернете. Нужно ли мне сдавать НИПТ? Повлияют ли они на развитие ребенка? Нужна ли...
Здравствуйте. Нет, генетик вам не нужен, как и НИПТ, если помимо кисты никаких отклонений не было, первый скрининг в норме, риски низкие. Ничего страшного. Наблюдение как обычно, по стандарту, контроль за шевелениями с 22 недель и КТГ в 3 триместре. Рекомендую не читать активно интернет при беременности, там много запугивающих неправдивых вещей. Поверьте, если врача узи что-то бы смутило, он бы порекомендовал дообследование.
Здравствуйте! Сегодня проходила первый скрининг на сроке 11 недель 5 дней. Узи показало, что все показатели в норме, кроме толщины воротникового пространства. Он составил 2,44мм. Узист рекомендовал сделать НИПТ. Подскажите, правда ли у меня сильно завышен этот показатель? По...
Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста, протокол
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
12 ответовДобрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать. Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371 Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.