Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос генетику
27 ответовЗдравствуйте! Беременна вторым ребёнком срок маленький 4 недели. У первого ребёнка носительство Гена СМА. Какова вероятность, что ребёнок может родиться с носительством или с СМА ?
Здравствуйте,вероятность 25%.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Здравствуйте! Скажите пожалуйста при дисплазии соединительной ткани, ткань становится слабой, потому что нарушение гена и становится меньше коллагена? Его становится меньше или нарушается его качество?
Здравствуйте! Нарушается его качество из-за замены аминокислот. Он становится более расяжимым. Количество не изменяется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте. Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Повышен д-димер. Колоть ли клексан
5 ответовЗдравствуйте! Была замершая год назад. Сейчас На 25 неделе беременности. По скринингам все хорошо, без патологий. Но на последнем узи нарушение кровотока в левой маточной артерии - РI 1,28. В начале делала уколы клексан 0,4. На консультации у гематолога сказали контролировать...
Здравствуйте! Беременность - это всегда гиперкоагуляция (наблюдается сгущение крови ). Так наш умный организм защищает нас от кровопотери в родах. Измерение Д димера не информативно оценивать при беременности , потому что он повышен абсолютно у всех беременных. По результатам анализов у вас не обнаружено значимых мутаций , которые могли бы влиять на вынашивание беременности.
Тромбофилия и беременность
6 ответовДобрый день! В анамнезе беременность с преждевремеными родами в 24 недели. Ребёнок прожил 18 дней и умер. В заключении по плаценте участки тромбоза межворсинчатого пространства с некробиозом ворсин. Начали обследовать на тромбофилию. Результат следующий: 1. Полиморфный...
Оксана, здравствуйте. По приведенным исследованиям признаков тромбофилии нет. Из генетических исследований значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки; в приведенном анализе они не обнаружены. Все остальные полиморфизмы риск тромбоза не повышают, тромбофилиями не являются, на течение беременности не влияют, опасности не представляют. При диагностике антифосфолипидного синдрома антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину сдаются раздельными титрами, и значимым является повышение титра антител более 40 (вне зависимости от референсов лаборатории). По приведенным исследованиям нет признаков антифосфолипидного синдрома. Обследование проведено полноценно и позволяет говорить, что признаков тромбофиили в данном случае нет, и какое-либо нарушение работы свертывающей системы не являлась причиной патологии беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов при глиосаркоме
6 ответовДобрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте Соболезную Вашему горю Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах: 1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу 2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3 Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала
Помогите расшифровать анализы
4 ответаСдавала кровь на 10 недели беременности на резус фактор плода пришли такие результаты В пробе не выявлено ДНК Гена резус фактора. Ген резус фактора Rh отрицательный
Наталья, здравствуйте Это значит, что у плода Резус отрицательная кровь. Все хорошо, резус конфликта не будет.
Здравствуйте! Во взрослом возрасте столкнулась с проблемой обмороков во время сдачи крови или других манипуляций. Один раз так упала, что сломала челюсть и получила сотрясение. Сегодня сдавала аллергопробы и тоже упала в обморок, все оглушило, я уснула, как начала засыпать...
Здравствуйте, судороги не норма, надо сдать ээг и с результатами к неврологу или психиатру. Боль в животе была из-за стресса и тревоги.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 2021г родила сына, беременность наступила сразу и прошла без осложнений. Затем, в октябре 2023 и январе 2024 замерзшие на сроках 4-5 и 5-6 недель Выявилось, что я носитель полиморфизных генов, а именно: Полиморфизмы С677Т и А1298С гена...
Здравствуйте Что-то Вы не полностью сдали анализы Не хватает гомоцистеин ( норма 5-7) - Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные - Антитела к кардиолипину IgG, IgM -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - Волчаночный антикоагулянт - Гемостазиограмма расширенная - Наследственные тромбофилии (Без фолатного цикла) - Протеин С, S Витамин Д нужно поднять до 60-180 , начните Витамин Д 10000ме 1 р в день 3 месяца, затем 5000ме ежедневно