Мутации генов при глиосаркоме

Владислав Водолазский28 Февраля

5.0

Маммолог, Онколог

97 673 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте
Соболезную Вашему горю

Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах:
1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу
2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3

Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала

Дмитрий Галунов28 Февраля

2.9

Хирург, Пластический хирург, Маммолог

5 006 консультаций

Принятый ответ

Лилия, примите мои соболезнования. Мутации в генах IDH1 и IDH2 не обнаружены (статус отрицательный) - это означает, что опухоль является первичной и изначально агрессивной (глиобластома 4 степени), а не развилась из менее злокачественной вторичной глиомы .
Такие опухоли в возрасте старше 50-60 лет, к сожалению, имеют крайне неблагоприятный прогноз независимо от лечения... Положительный статус метилирования гена MGMT в теории делает опухоль более чувствительной к темозоломиду, но это не гарантирует ответа и не отменяет агрессивности самой глиосаркомы . Даже если бы темозоломид начали раньше, на фоне тяжёлой декомпенсации сахарного диабета, шансов на значимое продление жизни, скорее всего, не было бы.
Вы сделали всё возможное в тех обстоятельствах.

С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич

Алексей Клюкин1 Марта

5.0

Онколог

10 719 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте. Отсутствие мутаций IDH1/IDH2 говорит о высокой агрессивности опухоли и о том, что это почти наверняка первичная глиома 4-й степени, а не трансформация из низкослойной. Метилирование MGMT может повышать чувствительность к темозоломиду, но при такой агрессивной опухоли и возрасте после 60 лет эффект на продолжительность жизни обычно ограничен. Ранний приём темозоломида мог немного замедлить рост, но радикально изменить исход в этой ситуации маловероятно.

Рустам Курбанов1 Марта

4.9

Маммолог, Онколог, Врач УЗД

72 141 консультация

Принятый ответ

Здравствуйте
Примите искренние соболезнования. Отсутствие мутаций IDH1/IDH2 характерно для первичной глиобластомы и не свидетельствует о вторичном ее происхождении. Метилирование гена MGMT указывает на потенциальную чувствительность опухоли к темозоломиду, что могло бы статистически увеличить продолжительность жизни но не гарантирует изменения исхода. Течение глиобластомы определяется множеством факторов, включая объем резекции и общее состояние пациента, поэтому говорить о возможности принципиального продления жизни невозможно.

Юлия Шилова2 Марта

4.9

Онколог

24 002 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте,Лилия .
Такая картина соответствует первичной глиобластоме 4 степени злокачественности IDH-дикого типа - то есть без мутаций в генах IDH1-2.

Если бы эти мутации были , можно было бы сказать, что опухоль является вторичной, развившийся из другой менее агрессивной опухоли.

Ген MGMT метилирован - это значит, что его активность снижена . То есть опухоль хуже восстанавливается после химиотерапии. В целом для пациента это является благоприятным признаком, темозоломид может работать эффективнее на таких типах .

Отсутствие BRAF типично для глиобластомы, на тактику не влияет.

Можно предполагать, что если бы состояние было хорошим, при раннем
начале темозоломида эффект мог быть несколько более выраженным.

При этом большую роль играют сопутствующие заболевания, особенно декомпенсированные, то есть не поддающиеся коррекции. На фоне таких высоких сахаров, при плохом самочувствии, применение химиопрепаратов, в том числе темозоломида ,несёт свои риски.

При таком типе опухоли, как у Вашей мамы, прогноз, к сожалению, всегда остаётся неблагоприятным.

Даже при отсутствии сопутствующих хронических заболеваний, своевременном полном курсе темозоломида ,продолжительность жизни пациентов с таким заболеванием низкая.

Сожалею о Вашей утрате. Примите, пожалуйста, соболезнования.

Если у Вас есть дополнительные вопросы, готова ответить.