Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
3 ответаПодскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость). В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия. По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Расшифровка анализов
19 ответовТрепанат :достаточного объема. Костный Мозг повышенной клеточности. Эритроидный росток с несколько расширен, с фокусами нарушения островковой организации, ; омоложен. Гранулоцитарный росток представлен элементами на всех стадиях созревания промежуточных и зрелых...
На здоровье
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблемы с почками у взрослой кошки
5 ответовВ январе 2024 года у кошки обнаружили проблемы с почками. Кошка начала много пить воды. Сделали УЗИ и сдали выборочный анализ крови по результатам в январе : мочевина-16,6, креатинин-267, фосфор-1,7. Результаты в феврале: мочевина-15, креатинин-279,фосфор-1,34. Результаты в...
Здравствуйте, хроническая болезнь почек (ХБП), к сожалению, прогрессирующая патология у пожилых кошек, которая не может полностью вылечиваться, но можно стабилизировать показатели и взять хроническую болезнь под контроль. Повышение мочевины и креатинина указываются на плохую фильтрацию почек. Креатинин говорит о снижении функции почек. Значения около 300 соответствуют 3 стадии ХБП (IRIS). Возможно, питание «со стола» (белковая, солёная пища) отменяет положительный эффект лечебной диеты. В данном случае питомцу может требоваться поддерживающая инфузионная терапия в условиях стационара с внутривенными вливаниями с медленной скоростью. Препаратом выбора является Стерофундин. В некоторых случаях можно делать подкожные инфузии дома, что улучшает выведение токсинов, однако при резких увеличениях показателя преимущество отдается внутривенным вливаниям. Для снижения мочевины рекомендовано применение Лактклозы ( Дюфалак) 0,5мл/кг 2-3 раза в день. Возможно развитие сопутствующих патологий, которые усугубляют течение ХБП: обезвоживание, протеинурия, гипертензия. Рекомендовано провести дообследование питомцу: анализ мочи на соотношение СБК, тонометрию, анализ на т4. После результатов дообследования может потребоваться коррекция терапии.
Беспокоит худоба ребенка
10 ответовДобрый день!Ребенок, мальчик полных лет 4 года, в марте будет 5, сейчас вес 15,9, рост 109 см. Выборочный в еде, ест определенный набор продуктов и блюд, на БКМ аллергия (кашель) и непереносимость молока( тошнота, рвота), уже 4 месяца исключаем еду с содержанием молока. Ест,...
Добрый день, понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья ребёнка. Однако дети часто бывают достаточно избирательны в еде. Так же имеет место и генетический фактор, если мама с папой были не крупного телосложения, то и ребёнку не в кого быть крупным. Если оценивать развитие ребёнка по центральным таблицам- то рост у него выше среднего, за счет этого он кажется более худощавым. А по весу в целом входит в усредненные показатели. В любом случае необходимо оценивать и общее состояние ребёнка, если активен, развивается по возрасту, нет повышенной утомляемости, слабости, то с большей вероятностью все в пределах возрастных значений. В анализе крови немного повышен уровень эозинофилов, в таких случаях обычно рекомендуют исключить глистную инвазию- сдать кал на яйца глист методом парасеп трехкратно. Растите здоровыми 🌸
Вопрос ДЕТСКОМУ гастроэнтерологу
3 ответаМальчик 4 года 19.03 жалобы на боль в животе в районе пупка. Аппетит нормальный. Стул вечером 2 раза. 1 раз нормально, 2й раз кашицообразный. Т 37.4 20.03 утро Т36.8, аппетит выборочный, жалобы на боль в животе. Была скорая, живот мягкий. В больницу на момент осмотра сказали...
Здравствуйте, Анна. По результатам анализа крови можно предположить течение вирусной инфекции (возможно, она является причиной боли в животе), а также анемия. По результатам УЗИ ОБП критических изменений не выявлено. На данном этапе необходимо наблюдение за состоянием ребенка в динамике, предугадать, как будет развиваться заболевание сложно. Рекомендуется дообследование: ОАМ, кал на яйца гельминтов методом Парасепт, анализ кала на антиген лямблий. В питании - щадящий рацион: исключить жирную, жареную пищу, наваристые бульоны, молоко, свежие фрукты и овощи ( только в запеченном виде), выпечку с кремом и т.п. На очном приеме после осмотра врача может быть рекомендован прием тримебутина для купирования боли в животе. Подскажите, пожалуйста, когда ранее сдавали анализ крови? Была ли выявлена анемия ранее? Уровень гемоглобина низкий, требуется назначение препаратов железа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В середине августа этого года была полностью удалена щитовидка ( pT1b pN1a pMx LV1 Pn0 R0; заключение мги: исследуемые мутации V600 в кодоне 600 (экзон 15) гена BRAF не обнаружены). Мои показатели 27 ноября (сдавал анализы в двух клиникак): ТТГ 0.84 мкМЕ/мл (в другой...
Здравствуйте, организму вы не навредите, т.к. во-первых это неактивное солнце, а во вторых прямого воздействия нет. Шов это соединительная ткань и , если никакого воспаления после операции не возникло ( а именно это плохо-покраснение, отек и т.д.признак воспаления), то все в полном порядке и рубец никак заклеивать или предохранять не нужно. Какой то рецидив у заболевания пребыванием на неактивном солнце и купаясь в море спровоцировать нельзя . А вот по поводу УЗИ ложа щитовидной железы и лимфатических узлов в динамике в первый год после операции смотрят один раз в 3 месяца
У сына маленький рост
8 ответовДобрый день. Сын рожден 9.11.2022, практически 1.2 года. Рожден в 36 недель 47 см рост, 2800 вес В 6 месяцев появилось отставание по росту и весу, так же у него абкм (при вводе молочки в 7 месяцев появилась видимая глазу кровь в стуле, повторный ввод молочки в 1.1 показал...
Здравствуйте, насчёт целикаии - ребёнок реагирует на рожь овёс, ячмень, пшеницу? Фекальный кальпротетин какой у ребёнка? Сдавали антитела к глиадину, тканевой трансглутаминазе, эндомизию Ig A, Ig G? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Громкая отрыжка
12 ответовДобрый день! Ребёнку 4 года. 22 марта, впервые заметила у неё громкую отрыжку, которая продолжается по сей день. Где-то 5-6 очень громких за день. За этот период было сделано очень много узи брюшной полости, и все они без патологии. Фото самого свежего со всеми...
Хеликобактер нужно пролечить обязательно. Не заметили, что ребенок быстро или жадно ест?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).