Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический паспорт
23 ответаХочу чтобы врач-гематолог посмотрел мой генетический паспорт. Генетика.Гемостаз-12 Мне 31 год, врач кардиолог сказал что у меня как густая кровь, и сказала сделать такой анализ. У отца был инфаркт, у мамы инсульт. Скажите, как мне макс.избежать, что и в каком возврате нужно...
Добрый день, Камиль! У вас обнаружены некоторые мутантные гены, но они не имеют большого клинического значения. Самые главные мутации это F2 и F5 - эти гены у Вас нормальные. На самом деле почти у каждого человека есть одна или несколько мутаций. В вашем случае важнее семейный анамнез - что у родителей были сердечно-сосудистые катастрофы (инфаркт и инсульт). Рекомендация в вашем случае одна - соблюдение здорового образа жизни (умеренные физ. нагрузки, здоровое и збалансированное питание) и только в случае если у вас будет нарушения липидного обмена (Общий холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды) и системы естественных антикоагулянтов (Антитромбин 3, Протеин C и S, волчаночный антикоагулянт)
Целиакия генетический анализ
22 ответаДобрый день, расшифруйте пожалуйста генетический анализ на Целиакия, сдавала расширенный скрининг показал отрицательный, а здесь как я понимаю показывает это заболевание. Симптомы все есть. Биопсия не выявила.
Здравствуйте! Я правильно поняла, Вам брали биопсию из залуковичного пространства и заболевание по биопсии не подтвердилось?
Генетический скрининг
1 ответЗдравствуйте, родила 08.01, ребёнок перенёс внутриутробную пневмонию, лежал на Ивл 3 дня, сейчас чувствует себя уже получше. Сегодня подошла врач и показала генетический скрининг. Сказала, что нужно будет проконсультироваться с иммунологом Я себе уже места не нахожу, что это...
Здравствуйте, когда ребеночек болеет, то в разгар болезни и после у него снижаются Т-лимфоциты. В-лимфоциты повышаются через 3-4 недели и приходят в норму после полного выздоровления. Тrec это маркер Т-лимфоцитов. А krec -b-лимфоцитов. Т.е эти показатели соответствуют количеству т и в лимфоцитов. Если количество т-лимфоцитов снижается , то и trec снижается. Если количество в-лимфоцитов повышается, то krec повышается. По одному исследованию трудно судить. Учитывая также, что вы еще очень маленькие. ТАкже надо учитывать на какой стадии болезни смотрели эти показатели. Показатели не на 0,поэтому не думаем про иммунодефицит. Через месяц от выздоровления пересдать эти показатели и иммунный статус и показаться иммунологу для успокоения души.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите, пожалуйста У родной сестры мужа ребенок с поставленным диагнозом «аутизм». Какой нам на всякий случай с мужем сдать конкретный генетический тест? Мы молодая пара. Сдали многие анализы для планирование беременности - все в порядке. Но остался лишь генетический...
Здравствуйте. Очень похвально, что вы внимательно относитесь к подготовке к беременности🙏🏻 Врачи часто рекомендуют перед планированием консультацию медицинского генетика. На приеме разбирается семейный анамнез и далее целенаправленно назначается генетический тест. Генетик может назначить молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом, а также скрининговые исследования на другие часто встречающиеся мутации генов. Вы можете также задать вопрос врачу-генетику на данном сайте, для получения более точного и развернутого ответа.
Генетический анализ
6 ответовДобрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).
Генетический анализ крови
10 ответовБыла замершая беременность, планируем новую Сдала ТТГ, генетический анализ крови Подскажите пожалуйста какое лечение нужно при таких анализах крови ? Заболевание ВИЧ, нахожусь на терапии 2 года, вирусная нагрузка не определяется, 500 клеток
Нет, к сожалению, гистология не особо информативна, так как у всех она примерно одинакова, она скорее отражает последствия, чем причины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хороший ли генетический анализ?
14 ответовЗдравствуйте!Сдала генетический анализ,говорят надо сдавать НИПТ, из за чего не могу понять?Вроде все хорошо по генетике
Здравствуйте. По результату скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Риск акушерских осложнений у вас так же низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Повышен рарр. Но хгч и рарр мы отдельно не рассматриваем. Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Генетический Анализ!
7 ответовДобрый вечер.Была одна ЗБ на сроке 6 недель.Сделали вакуум процедуру.Решила полностью после этого проверится.Сдала анализы на все гормоны, на коаулогоамму (все в норме по ней) и антифосфолипидный синдром (тоже в норме).Сделала узи вен нижний конечностей,тоже все ок.Мне...
Добрый день! У вас есть мутации генов фолатного цикла, что требует обязательного отслеживания уровня гомоцистеина, витамина В 6, В12. Гетерозиготная мутация-менее выраженная, чем гомозиготная мутация. У вас получается гомозиготная мутация по фактору 13, гетерозиготная мутация по серпин 1, гена фибриногена. Не увидела в анализе фаткора 12, plat. эти показатели обязательно важны для оценки и полной картины. По эти мутациям в совокупности есть риски по нарушению агрегации тромбоцитов, что требует более детально смотреть анализ:агрегация тромбоцитов с индукторами (АДФ, эпинефрин(адреналин), арахидоновая кислота, ристоцетин, коллаген).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой генетический синдром?
11 ответовУ девочки лицевые патологии, нет слухового прохода, синдактилии на руках и ногах, проблемы с сердцем и почками (не критично, но диагноз не знаю), неправильно сформированы половые органы). Психически и моторно вполне развита. Какой это может быть генетический синдром? Он у неё...
Возможно синдром Апера. Знаете, в реальности не все совпадает, всегда есть вариации отклонений. То есть синдромов которые могут быть у этого ребёнка очень много, так как никогда нет полного совпадения с каноническим книжным вариантом.