Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез после нипт
5 ответовДобрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.
Первый скрининг
13 ответовЗдравствуйте. Возраст 40 лет. Сделала первый скрининг. Беременность 13 недель. По узи все хорошо. А по крови в описании написаны риски. Все ли так серьезно? И надо ли делать ИПД или НИПТ? Нужно ли идти к генетику?
Здравствуйте!Прикрепите протокол
КСС у плода 20 недель
11 ответовЗдравствуйте! Беременность 20 недель Сегодня был второй скрининг, обнаружили большие двусторонние КСС., остальные показатели в норме. Генетик сказал сдавать ИПД или НИПТ расширенный. Согласилась на НИПТ. Первый скрининг и анализ на генетику был хороший. Генетик прописал...
Здравствуйте. По поводу КСС. На втором скрининге изолированно они являются малыми или относительными маркерами ХА. Это значит, что в основном они имеют значение, если ,например, сочетаются с большими маркерами, при высоком риске ( данные первого скрининга) или сочетаются с другими проблемами ЦНС ( вентрикуломегалия, кисты ЗЧЯ), когда это возможно уже признаки поражения ЦНС. У Вас по результатам первого скрининга низкий риск ХА плода. Сами по себе КСС часто спонтанно регрессируют к третьему триместру и требуют только наблюдения. Целесообразно дождаться результата НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ агализ
12 ответовДобрый день! Сдавала биохимию на трисомии ( риски низкие ) также делала ПГД эмбриона , показания по возрасту , стоит ли мне сдать анализ НИПТ ?
Здравствуйте! У вас для этого нет показаний. НИПТ делается, если риски по хромосомным аномалиям пришли высокие. У вас они низкие. Если делать, то только для вашего личного успокоения. К тому же , если по УЗИ, все хорошо, то значит, с плодом точно все хорошо на данном этапе.
Результаты нипт
9 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал высокие риски патологии плода,я сдала нипт ,что дальше?можно ли ,что то ещё сдать?все документы прикрепляю.
Вижу НИПТ, до этого просмотрела 2 УЗИ, сейчас нет их
НИПТ хороший, скрининг плохой
6 ответовСделала комбинированный скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови плохо. Сделала НИПТ, все риски низкие. Не понимаю, почему по биохимии все плохо, а по НИПТ хорошо...
Здравствуйте Отдельно биохимические показатели не оцениваются, поэтому на этом не стоит заострять внимание. Биохимические показатели нужны именно для расчета рисков, а они у Вас получились низкие
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПт и амниоцентез
13 ответовСделала Нипт в 12 недель все низкие риски Твп был 6,0 Сделала амниоцентез 16 февраля , каковы шансы что придет хороший результат? По узи перед амнио был отличный ! Только небольшие кисты в мозгу обнаружены которые рассосутся Нипт сдавала расширенный
Доброе утро! Прикрепите результаты первого скрининга и нипт
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Высокие риски СД
5 ответовЗдравствуйте Сделала 1 скрининг, высокие риски СД 1:164!!! Узи все вроде нормально, а хгч 182!!!! Высоченный!!! Собираюсь сдавать НИПТ Как вы относитесь к НИПТ, к достоверности/точности?
Добрый день! НИПТ является высокоточным скрининговым методом. Специфичность при трисомии по 21 хромосоме (синдроме Дауна) составляет около 99-99,9%. Тогда как 1 скрининг рассчитывает риски хромосомных аномалий на основании анамнеза матери (возраста, веса, вредных привычек, особенностей прошлых беременностей), результата биохимического скрининга и УЗИ. Толщина воротникового пространства и носовая кость рот УЗИ в норме. Риск по трисомии по 21 хромосоме промежуточный (находится в диапазоне 1:100-1:1000), согласно новым рекомендациям, рекомендовано проведение НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.